Články

Stránila som sa ľudí

Mala len dvadsaťosem, bola v desiatom týždni tehotenstva. Stačila chvíľa a mŕtvica pripravila vyštudovanú právničku o schopnosť hovoriť a hýbať pravou polovicou tela. Mladý organizmus zabojoval a dnes sa Alžbeta Husarovič nijako nelíši od žien v jej veku. Vlastne áno. Má skúsenosť, vďaka ktorej vo svojom združení Porážka.sk dokáže pomôcť ľuďom s podobnými problémami po náhlej cievnej mozgovej príhode.

Skleróza multiplex – ochorenie mnohých tvárí

Skleróza multiplex je chronické demyelinizačné ochorenie centrálneho nervového systému, ktoré postihuje predovšetkým mladých dospelých jedincov. Klinický obraz tejto choroby je veľmi variabilný, prejavuje sa najmä zápalom očného nervu, oslabením alebo tŕpnutím končatín, no možno najčastejšou ponosou pacientov býva únava, ktorá však býva iná, než pociťujú zdraví jedinci po fyzickej námahe. Únava pri skleróze multiplex môže byť prvým a dokonca jediným príznakom ochorenia. V posledných rokoch prebieha intenzívny vedecký výskum, ktorý priniesol nové liečivá, ktorými možno výrazne spomaliť priebeh ochorenia, najmä v prvých štádiách.

Sme stredoeurópskym unikátom

Tohtoročná jar priniesla významné novinky, ktoré nás posúvajú o míľový krok vpred v technologickej vyspelosti našich laboratórií. Nosným pilierom inovácie našich pracovísk je úspešné ukončenie implementácie plnoautomatickej linky Aptio Automation v Centrálnom laboratóriu – VÝCHOD v Stropkove. Druhou významnou dosiahnutou métou je implementovanie automatickej analytickej linky LabCell v Centrálnom laboratóriu – ZÁPAD na Poliankach v Bratislave.

Krehkosť seniorov

S pojmami slabosť, únava a adynamia sa v seniorskej populácii spája krehkosť. Ide o geriatrický syndróm ako následok starnutia, ktorého prevalencia stúpa s vekom a výrazne ovplyvňuje život seniora. Krehkosť zhoršuje prognózu a zvyšuje riziko komplikácií nielen pri ochoreniach, ale aj pri bežných diagnostických a liečebných postupoch.

Realizácia je dôležitejšia než geniálne nápady

Tvrdí o sebe, že by neprežil ako lekár, pretože sa nevie odosobniť. Preto pomáha ľuďom inak – vedou. Vďaka svojmu výskumu priniesol natoľko dôležité zistenia, že ich publikoval jeden z najprestížneších vedeckých časopisov na svete, americký Science. Rozprávali sme sa s Tomášom Eichlerom, neurogenetikom z Konrad Lorenz Institute for Evolution and Cognition Research (KLI) a Research Institute of Molecular Pathology (IMP) vo Viedenskom Biocentre.

Samoštúdium je nenahraditeľné

Prelomovým momentom v lekárskej genetike bolo osekvenovanie ľudského genómu v roku 2001. Odvtedy uplynulo už 18 rokov, počas ktorých sa genetici neúnavne snažili čoraz rýchlejšie a efektívnejšie hľadať genetické príčiny mnohých ochorení. To sa im dnes darí aj vďaka čoraz vyspelejšej technike. O nových možnostiach na poli genetiky sme sa rozprávali s RNDr. Renátou Zemjarovou Mezenskou, manažérkou Laboratória lekárskej genetiky Alpha medical na Poliankach v Bratislave.

Poruchy metabolizmu karnitínu

Karnitín má zásadný význam pre energetický metabolizmus, umožňuje vstup mastných kyselín s dlhým reťazcom do mitochondrií a následne ich oxidáciu. Je teda dodávateľom energie pre kostrový sval a myokard. Hlavným zdrojom karnitínu je strava (mäso a mliečne výrobky), len 25 % karnitínu sa tvorí v tele. Poruchy metabolizmu karnitínu môžu byť primárne (geneticky podmienené) a sekundárne (získané). Vrodené deficity metabolizmu karnitínu patria medzi raritné ochorenia, no u detí už v novorodeneckom veku môžu predstavovať riziko závažných, až život ohrozujúcich situácií (hypoglykémia a pod.). Získaný deficit karnitínu môže byť asociovaný s celkovou slabosťou, únavou a adynamiou.

Pomáhať a chrániť

V tomto čísle časopisu inVitro sa venujeme jednému veľmi častému nálezu u pacientov, a to zväčšeným lymfatickým uzlinám. Tie sú súčasťou lymfatického systému, ktorého hlavné funkcie sú pomáhať udržiavať rovnováhu tekutín ľudského tela a bojovať proti poškodeniu organizmu dômyselnou spoluprácou rôznych typov lymfocytov, buniek imunitného systému. Zmena veľkosti lymfatických uzlín sprevádza bežné, ale aj prognosticky závažné ochorenia, čo naznačuje, že diferenciálna diagnostika takéhoto nálezu, obzvlášť pri sprievodnej polymorfnej symptomatológii, nie je vôbec jednoduchou a ani lacnou záležitosťou.

Toxoplazmóza

Toxoplazmóza predstavuje parazitárne infekčné ochorenie spôsobené intracelulárnym parazitickým prvokom Toxoplasma gondii. Samotné ochorenie vytvára celé spektrum symptómov, pričom v špecifických prípadoch, ako v prípade imunokompromitovaných osôb, u ktorých môže spôsobovať celoživotnú latentnú infekciu s jej následnou periodickou reaktiváciou, eventuálne v prípade gravidných pacientok s možným následným prenosom infekcie z matky na plod, môže spôsobovať závažné komplikácie.

Gaucherova choroba

Gaucherova choroba (GCh) patrí medzi metabolické choroby zo skupiny lyzozomálnych porúch. Prevalencia sa v jednotlivých populáciách líši. Celková odhadovaná prevalencia ochorenia s príznakmi je podľa Medzinárodnej kooperačnej skupiny Gaucher 1 zo 100 000 živonarodených detí (1). V Čechách Poupětová a kolektív uviedli výskyt 1,13 na 100 000 novorodencov (2). Najčastejší výskyt sa udáva u jedincov židovského pôvodu (Ashkenazi) – a to 1:450 (3).