inVitro 2/2019

Adynamia, slabosť a únava

V letnom vydaní sa naši odborníci zamerali na ochorenia, ktoré sprevádza práve adynamia, únava a slabosť. Okrem odborných textov v ňom už tradične nájdete rozhovory, blogy a množstvo zaujímavostí a noviniek.

Články od špecialistov odhaľujú súvislosti medzi únavovými príznakmi a ochoreniami, akými sú napríklad Parkinsonova choroba, poruchy metabolizmu karnitínu, poruchy funkcie štítnej žľazy, anémie, skleróza multiplex, ale aj depresia či krehkosť seniorov. Autori predstavujú nové spôsoby diagnostiky a liečby ťažkostí, ktoré znižujú kvalitu života ľudí v každom veku.

Odbornú časť dopĺňajú rozhovory s osobnosťami, ktoré majú čo povedať. V aktuálnom čísle predstavujeme vedca Tomáša Eichlera, ktorého štúdia o spánku bola publikovaná v jednom z najprestížnejších vedeckých časopisov – v americkom Science. Rozprávali sme sa s charizmatickou herečkou Oľgou Belešovou, ktorá sa stotožňuje s japonským nazeraním na zdravie a liečbu. V rámci rubriky Z druhej strany sme sa porozprávali s predsedníčkou občianskeho združenia Porážka, Alžbetou Husarovič, ktorá na vlastnej koži v mladom veku zistila, čo znamená prekonať náhlu cievnu mozgovú príhodu.

Náš prevádzkový riaditeľ, RNDr. Jozef Marčišin, MSc., nám predstavil unikátne prístrojové vybavenie, ktoré od jari kraľuje nášmu najvyťaženejšiemu Centrálnemu laboratóriu – VÝCHOD v Stropkove. Vyspovedali sme aj RNDr. Renátu Zemjarovú Mezenskú, manažérku Laboratória lekárskej genetiky na Poliankach v Bratislave, ktorá nám prezradila, ako vidí budúcnosť genetiky a na ktoré novinky v našom portfóliu genetických vyšetrení sa môžu tešiť naši klienti. Okrem rozhovorov v tejto časti samozrejme nájdete aj obohacujúce blogy od našich stálych prispievateľov či aktuálne informácie z prostredia našej firmy.

Prajeme vám príjemné čítanie a čarovné leto plné zážitkov!


PDF
Články

Unavení alebo stratení?

Únava predstavuje štandardnú súčasť nášho života. Je hranicou, ktorá zabraňuje možnému poškodeniu organizmu (okrem bolesti) a mala by prirodzene nastoľovať proces oddychu. Nie vždy sa tak aj deje a nie vždy je nevyhnutne spôsobená iba fyziologickými procesmi nadmernej intenzity alebo dlhého trvania, vo väčšine prípadov, žiaľ, sprevádza rôzne ochorenia. Je všeobecným symptómom, preto neupozorňuje na seba tak nutkavo ako mnohé iné prejavy ochorení, vyvíja a stupňuje sa dlhodobo, a preto uniká pozornosti, až kým zásadným spôsobom neznemožňuje každodenné fungovanie.

Vyšetrenie močového sedimentu

Od dôb Hippokratových až prakticky do konca 18. storočia je známych asi 200 špeciálnych spisov o analýze moču. Tieto práce sa zaoberali opisom množstva, farbou, priehľadnosťou a ďalšími vlastnosťami moču. Veľká časť kníh bola venovaná aj močovým konkrementom, ktorým sa pripisoval veľký prognostický význam. V 18. storočí dokonca kolovala povera, že ak človek trpel nočným pomočovaním, vhodným liečebným prostriedkom bolo umiestniť vzorku moču chorého na určitú dobu do truhly zosnulého príbuzného a potom malo dôjsť k uzdraveniu chorého človeka.

Addisonova choroba – primárna adrenálna insuficiencia

Primárna adrenálna insuficiencia (PAI) je síce zriedkavou, avšak závažnou príčinou únavových stavov. Nerozpoznaná a neliečená vedie až k smrti pacienta. K oneskoreniu diagnózy vedie hlavne fakt, že príznaky (okrem hyperpigmentácií) sú nešpecifické. Dôležité je na túto diagnózu myslieť hlavne u pacientov s iným autoimunitným ochorením, pri prítomnosti hyperpigmentácií typických pre Addisonovu chorobu, pri nevysvetliteľnom chudnutí, hypotenzii, hyponatrémii, hyperkalémii.

Chemické látky paralyzujúce svaly

Intoxikácie chemickými látkami spôsobujúcimi slabosť až paralýzu svalov sú v dnešnej dobe stále aktuálnym problémom. Najčastejšie spôsobujú intoxikácie organofosfáty používané v praxi ako insekticídy, ale môžu byť zneužívané i ako bojové chemické látky (sarín, VX). Karbamáty sa používajú ako insekticídy aj liečivá (pyridostigmín, neostigmín, fyzostigmín), ďalej ako liečivá pôsobia estery cholínu (karbachol), nikotínové alkaloidy alebo lieky blokujúce neuromuskulárne spojenie (atracurium, vecuronium).

Páni doktori, spite! A pauzujte!

Ak pri čítaní tohto textu zaspíte, nebudem to brať osobne. Naopak, budem poctená, že ste si chceli získané informácie spánkom upevniť a pripraviť sa na plnohodnotný pracovný výkon.

Vyšetrenie náteru periférnej krvi

Vyšetrenie náteru periférnej krvi patrilo, patrí a aj naďalej bude patriť k neodmysliteľnému doplnku vyšetrenia krvného obrazu. Aj napriek rozvíjajúcej sa technológii krvinkových analyzátorov, keď tie najvýkonnejšie sú schopné vydať výsledok do 20 sekúnd a pritom spočítať viac ako 10 000 buniek, je niekedy nevyhnutná kvalitatívna kontrola. Hodnotenie krvných náterov je najrozšírenejšie morfologické vyšetrenie. Prispieva k vyhľadávaniu, k diagnostike a k monitorovaniu množstva ochorení. Na presnejšiu identifikáciu niektorých vývojových typov buniek je možné použiť cytochemické vyšetrenie, čiže zobrazenie niektorých enzymatických reakcií, ktoré prebiehajú v bunkách.

Depresia – ochorenie, ktoré vieme liečiť

Depresívna porucha patrí medzi najčastejšie sa vyskytujúce duševné poruchy. Ide o vážne ochorenie s vysokým rizikom ohrozenia života kvôli možným samovražedným pokusom. A patrí aj medzi ochorenia, ktoré sa najviac podieľajú na invalidizácii nášho obyvateľstva.

Artritída často začína ako únava, a môže skončiť ankylózou

Prekvapivý poznatok o úlohe membránového proteínu ovplyvňujúceho správanie buniek imunitného systému má šancu nájsť uplatnenie v novom spôsobe liečby autoimunitných zápalov kĺbov a pomáhať tým, ktorým hrozí stuhnutosť kĺbov a strata ich pohyblivosti.

Lekári ma volajú pani Bežná!

Herečka a moderátorka Oľga Belešová o sebe hovorí, že je napoly Japonka. Nie preto, že má japonského manžela, ale preto, že sa jej páči ich usporiadaný a zodpovedný prístup k zdraviu a životu vôbec.

Slabosť, únava, adynamia a štítna žľaza

Hľadanie konkrétnej príčiny nešpecifických ťažkostí v zmysle slabosti, únavy či adynamie býva obťažné a zložité, keďže tieto príznaky sú súčasťou veľkého množstva chorobných stavov. Pri diferenciálnej diagnostike preto niekedy treba postupovať vylučovacím spôsobom. Pri ochoreniach štítnej žľazy (ŠŽ) býva vývoj únavnosti rýchly, alebo naopak pozvoľný, plíživý a často zdôrazňovaný samotným pacientom. Nakoľko ochorenia ŠŽ majú stúpajúcu tendenciu, je potrebné zvyšovať povedomie odbornej aj laickej verejnosti o závažnosti neliečenia jej porúch. Zároveň sa zlepšili možnosti diagnostikovania tyreopatií.

Vrodené poruchy imunity vieme odhaliť okamžite po narodení dieťaťa

Portfólio našich genetických vyšetrení sa rozšírilo o nový test, ktorým je možné preskúmať bunkovú aj protilátkovú imunitu ešte pred nástupom klinických prejavov imunodeficiencie. Test TREC | KREC je moderným laboratórnym vyšetrením, ktoré je možné uskutočniť zo suchej kvapky krvi alebo zo vzorky periférnej krvi odobratej do skúmavky na krvný obraz (EDTA). Viac o tejto novinke nám prezradil MUDr. Martin Mistrík, odborný zástupca v odbore lekárska genetika a lekár v ambulanciách lekárskej genetiky v Spišskej Novej Vsi a v Prešove.

Anémia chronických ochorení

Problematika anémie chronických ochorení je v každodennej klinickej praxi častá. V ekonomicky vyspelých krajinách je druhou najčastejšie sa vyskytujúcou anémiou. Pri rôznych nešpecifických ťažkostiach pacienta začína lekár ich diagnostiku vyšetrením krvného obrazu. Nezriedka je prítomná anémia prvým prejavom iného závažného ochorenia, ktoré treba čo najskôr diagnostikovať. Dôležité je anémiu hneď v úvode diferencovať a odhaliť jej príčinu pomocou laboratórnych a zobrazovacích vyšetrení.

Neuritóza nie je neuróza

Nie je, ale u členov rusko-amerického kolektívu neurológov, ktorí sa snažia dostať na koreň tomu, čo rado začína únavou a depresiami a neskôr prerastá do psychózy, paranoje a progresívnej demencie, spôsobuje neurózu. Môže za to objav riadeného procesu, ktorý neuróny zbavuje ich synapsie. Takýto fenomén doposiaľ nebol známy; vedci ho pomenovali „neuritóza“.

Parkinsonova choroba

Parkinsonova choroba je druhé najčastejšie neurodegeneratívne ochorenie. V minulosti bola považovaná za ochorenie spojené s nedostatkom dopamínu v bazálnych gangliách a s motorickými prejavmi ako bradykinéza, rigidita, pokojový tremor. Dnes však už vieme, že ide o oveľa komplexnejšiu multineurotransmiterovú patológiu, pričom klinický obraz zahŕňa mnoho ďalších motorických a nemotorických symptómov, ktoré výrazne ovplyvňujú kvalitu života pacientov. Medzi najrozšírenejšie a najviac ovplyvňujúce každodenný život pacienta patria nemotorické symptómy, najmä v posledných rokoch čoraz viac skúmaná únava, ktorá je opisovaná ako jeden z najviac limitujúcich symptómov s vysokou prevalenciou u pacientov s diagnostikovanou Parkinsonovou chorobou.

Stránila som sa ľudí

Mala len dvadsaťosem, bola v desiatom týždni tehotenstva. Stačila chvíľa a mŕtvica pripravila vyštudovanú právničku o schopnosť hovoriť a hýbať pravou polovicou tela. Mladý organizmus zabojoval a dnes sa Alžbeta Husarovič nijako nelíši od žien v jej veku. Vlastne áno. Má skúsenosť, vďaka ktorej vo svojom združení Porážka.sk dokáže pomôcť ľuďom s podobnými problémami po náhlej cievnej mozgovej príhode.

Skleróza multiplex – ochorenie mnohých tvárí

Skleróza multiplex je chronické demyelinizačné ochorenie centrálneho nervového systému, ktoré postihuje predovšetkým mladých dospelých jedincov. Klinický obraz tejto choroby je veľmi variabilný, prejavuje sa najmä zápalom očného nervu, oslabením alebo tŕpnutím končatín, no možno najčastejšou ponosou pacientov býva únava, ktorá však býva iná, než pociťujú zdraví jedinci po fyzickej námahe. Únava pri skleróze multiplex môže byť prvým a dokonca jediným príznakom ochorenia. V posledných rokoch prebieha intenzívny vedecký výskum, ktorý priniesol nové liečivá, ktorými možno výrazne spomaliť priebeh ochorenia, najmä v prvých štádiách.

Sme stredoeurópskym unikátom

Tohtoročná jar priniesla významné novinky, ktoré nás posúvajú o míľový krok vpred v technologickej vyspelosti našich laboratórií. Nosným pilierom inovácie našich pracovísk je úspešné ukončenie implementácie plnoautomatickej linky Aptio Automation v Centrálnom laboratóriu – VÝCHOD v Stropkove. Druhou významnou dosiahnutou métou je implementovanie automatickej analytickej linky LabCell v Centrálnom laboratóriu – ZÁPAD na Poliankach v Bratislave.

Krehkosť seniorov

S pojmami slabosť, únava a adynamia sa v seniorskej populácii spája krehkosť. Ide o geriatrický syndróm ako následok starnutia, ktorého prevalencia stúpa s vekom a výrazne ovplyvňuje život seniora. Krehkosť zhoršuje prognózu a zvyšuje riziko komplikácií nielen pri ochoreniach, ale aj pri bežných diagnostických a liečebných postupoch.

Realizácia je dôležitejšia než geniálne nápady

Tvrdí o sebe, že by neprežil ako lekár, pretože sa nevie odosobniť. Preto pomáha ľuďom inak – vedou. Vďaka svojmu výskumu priniesol natoľko dôležité zistenia, že ich publikoval jeden z najprestížneších vedeckých časopisov na svete, americký Science. Rozprávali sme sa s Tomášom Eichlerom, neurogenetikom z Konrad Lorenz Institute for Evolution and Cognition Research (KLI) a Research Institute of Molecular Pathology (IMP) vo Viedenskom Biocentre.

Samoštúdium je nenahraditeľné

Prelomovým momentom v lekárskej genetike bolo osekvenovanie ľudského genómu v roku 2001. Odvtedy uplynulo už 18 rokov, počas ktorých sa genetici neúnavne snažili čoraz rýchlejšie a efektívnejšie hľadať genetické príčiny mnohých ochorení. To sa im dnes darí aj vďaka čoraz vyspelejšej technike. O nových možnostiach na poli genetiky sme sa rozprávali s RNDr. Renátou Zemjarovou Mezenskou, manažérkou Laboratória lekárskej genetiky Alpha medical na Poliankach v Bratislave.

Poruchy metabolizmu karnitínu

Karnitín má zásadný význam pre energetický metabolizmus, umožňuje vstup mastných kyselín s dlhým reťazcom do mitochondrií a následne ich oxidáciu. Je teda dodávateľom energie pre kostrový sval a myokard. Hlavným zdrojom karnitínu je strava (mäso a mliečne výrobky), len 25 % karnitínu sa tvorí v tele. Poruchy metabolizmu karnitínu môžu byť primárne (geneticky podmienené) a sekundárne (získané). Vrodené deficity metabolizmu karnitínu patria medzi raritné ochorenia, no u detí už v novorodeneckom veku môžu predstavovať riziko závažných, až život ohrozujúcich situácií (hypoglykémia a pod.). Získaný deficit karnitínu môže byť asociovaný s celkovou slabosťou, únavou a adynamiou.