Vrodené poruchy imunity vieme odhaliť okamžite po narodení dieťaťa

Portfólio našich genetických vyšetrení sa rozšírilo o nový test, ktorým je možné preskúmať bunkovú aj protilátkovú imunitu ešte pred nástupom klinických prejavov imunodeficiencie. Test TREC | KREC je moderným laboratórnym vyšetrením, ktoré je možné uskutočniť zo suchej kvapky krvi alebo zo vzorky periférnej krvi odobratej do skúmavky na krvný obraz (EDTA). Viac o tejto novinke nám prezradil MUDr. Martin Mistrík, odborný zástupca v odbore lekárska genetika a lekár v ambulanciách lekárskej genetiky v Spišskej Novej Vsi a v Prešove.

 

 

 

Komu je tento test určený a aké sú jeho výhody?

Test TREC | KREC je vhodný pre všetkých budúcich alebo čerstvých rodičov, ktorí chcú poznať stav svojho dieťaťa z hľadiska vrodených porúch imunity. Test sa vykonáva z krvi novorodenca ihneď po narodení, najneskôr pred podaním prvej živej vakcíny. Prvé mesiace po narodení je dieťa chránené protilátkami prenesenými od matky, porucha imunity sa nemusí hneď prejaviť. V prípade detí s poruchami bunkovej imunity je kontraindikované podávanie živých vakcín, môžu spôsobiť závažný priebeh ochorenia. U nás ide najčastejšie o vakcíny proti rotavírusom, vakcínu proti tuberkulóze a MMR vakcínu (osýpky, mumps, rubeola). Primárne imunodeficiencie so závažným priebehom síce patria medzi zriedkavé ochorenia, ale ich dosah na zdravotný stav dieťaťa môže byť pri neskorom rozpoznaní fatálny. Mnohé z týchto ochorení je možné liečiť vďaka včasnej diagnostike. Vyšetrenie je vhodné aj ako súčasť plošného novorodeneckého skríningu, v roku 2013 bolo odporúčané prostredníctvom Berlínskej deklarácie, za ktorou stojí viac než 212 expertov zo 78 krajín. Test momentálne poskytujeme ako jediní na Slovensku.

Ako test prebieha?

Test je možné uskutočniť zo suchej kvapky krvi alebo zo vzorky periférnej krvi odobratej do skúmavky na krvný obraz (EDTA). Suchá kvapka krvi sa odoberá dvomi spôsobmi – buď z päty dieťaťa, alebo, ak je to možné, z prstu. Kožu napichneme a keď sa sformuje kvapka, otlačíme ju do terčíka na odberovej (Guthrieho) karte – tento postup zopakujeme aspoň trikrát, tak aby boli vyplnené tri terčíky. Krv necháme vsiaknuť počas 10 až 20 sekúnd a následne odberovú kartu zložíme, vypíšeme identifikačné údaje pacienta (rodné číslo a meno), na zadnú stranu nalepíme dlhšiu časť čiarového kódu. Kartu s vyplnenou žiadankou vložíme do doručenej obálky a na obálku nalepíme druhú, kratšiu časť dvojkódu. Žiadanku treba priložiť k materiálu do laboratória, vložiť do obálky a tú následne zalepiť. Periférnu krv do skúmavky odoberáme klasickým spôsobom.

Aká je stabilita takto odobraných vzoriek?

Vzorky pri správnom uskladnení vydržia dva týždne. Skúmavku v EDTA treba skladovať v chladničke pri teplote 2 – 8 °C. Suchú vzorku krvi treba skladovať pri izbovej teplote, v suchu, nevystavovať slnečnému svetlu, vysokej teplote, ani UV žiareniu.

Aké poruchy test odhalí?

TREC | KREC test zachytáva viaceré primárne imunodeficiencie bez ohľadu na konkrétnu genetickú diagnózu. Z porúch bunkovej imunity tu patrí SCID (syndróm ťažkej kombinovanej imunodeficiencie), niektoré formy DiGeorgovho syndrómu, z porúch protilátkovej imunity test zachytí napr. X-viazanú agamaglobulinémiu.

Čo robiť v prípade pozitívneho výsledku?

Pozitívny výsledok testu vyžaduje dovyšetrovanie cestou špecialistu – imunológa a je kontraindikáciou očkovania živými atenuovanými vakcínami. Naopak, negatívny výsledok testu zvyšuje bezpečnosť očkovania týmito vakcínami.

Aká je cena tohto testu? Je dostupný cez poisťovne alebo iba na priamu úhradu?

Cena vyšetrenia pre samoplatcov je 50 eur. Poisťovne v súčasnosti toto vyšetrenie neuhrádzajú.

 

Hodnotenie článku

inVitro 2/2019

Adynamia, slabosť a únava

Tento článok sa nachádza v čísle InVitro 2/2019 Adynamia, slabosť a únava. Ak máte záujem o časopis v tlačenej verzii, ozvite sa nám.
Objednať inVitro