Lekárska genetika

Diagnostika ochorení v odbore Lekárska genetika je vykonávaná v rámci vzájomnej spolupráce troch odborných pracovísk: ambulancie lekárskej genetiky, cytogenetického laboratória a laboratórií molekulárnej genetiky. 

Pri podozrení na ochorenie, pri ktorom by mohol pacient profitovať z genetickej laboratórnej diagnostiky, sú dve možnosti postupu. Len pri relatívne úzkej skupine molekulárno-genetických vyšetrení, nazývaných aj rutinná diagnostika (potravinové intolerancie, trombofílie, celiakia a niektoré iné) je možná indikácia vyšetrenia viacerými špecialistami a odobratý materiál sa odošle priamo do genetického laboratória. Pri podstatne väčšej skupine ochorení definovaných ako zriedkavé ochorenia je nutný manažment pacienta prostredníctvom ambulancie lekárskej genetiky.

Pracovisko lekárskej genetiky v Bratislave na Poliankach začiatkom roku 2019 začalo realizovať najmodernejšie testovanie prostredníctvom sekvenátorov novej generácie NextSeq550 a iSeq100, ktoré umožňujú realizovať veľké panelové analýzy, analýzu klinického exómu a genómu.

Okruh pacientov

Okruh pacientov v oblasti lekárskej genetiky je rozsiahly a rôznorodý a neustále rastie. K najbežnejším indikáciám patria nasledovné:

  • dieťa s vrodenou vývojovou chybou,
  • zaostávanie dieťaťa v psychomotorickom vývine, závažné poruchy reči, správania, učenia,
  • partnerský pár trpiaci primárnou neplodnosťou, opakovanými potratmi, narodením mŕtveho dieťaťa,
  • plánovanie gravidity v rodinách s genetickým ochorením,
  • onkologické ochorenie u pacienta v mladom veku,
  • opakovaný výskyt onkologických ochorení v rodine,
  • tehotenstvo so zvýšeným genetickým rizikom (patologické výsledky skríningu, USG, vysoký vek rodičov),
  • neurodegeneratívne ochorenia,
  • patologický nízky vzrast, obezita, poruchy sluchu, zraku,
  • pacienti s výskytom atypického tromboembolizmu (mladý vek, neobvyklá lokalizácia, rekurencia),
  • pacienti s poruchami trávenia, suspektnými potravinovými intoleranciami, vrodenou hepatopatiou,
  • prognóza terapie niektorými cytostatikami, warfarínom a inými liečivami.

V prípade pochybností o najvhodnejšom postupe je optimálne konzultovať prípad so špecialistom v ambulancii lekárskej genetiky.

V rámci rutinnej genetickej diagnostiky vyšetrujeme napríklad trombofilné mutácie, potravinové intolerancie, dyslipidémie a iné. Z hľadiska komplexnosti prístupu v molekulárno-genetickej diagnostike poskytujeme širokú škálu moderných postupov s využitím najmodernejšej techniky, akým je sekvenovanie novej generácie (NextSeq550 a iSeq100 od firmy Illumina) alebo tiež aCGH (komparatívna genómová hybridizácia). V neposlednej rade ponúkame diagnostiku širokého spektra zriedkavých ochorení, pričom naše portfólio obsahuje viac ako 650 chorobných jednotiek (patrí sem napr. Duchennova muskulárna dystrofia, neurofibromatóza, Marfanov syndróm a iné). V oblasti onkogenetiky a predispozícií k onkologickým ochoreniam vieme stanoviť prítomnosť patogénnych variantov pri viac ako 50 onkogenetických chorobných jednotkách (ako napríklad analýza génov BRCA1 a BRCA2 zodpovedajúcich za vrodenú predispozíciu k dedičnej forme rakoviny prsníka a ovárií a mnohých iných), v oblasti molekulárnej patológie robíme genetickú analýzu somatických variantov v nádorovej DNA v génoch EGFR, KRAS, NRAS, BRAF atď. Prenatálne zabezpečujeme tzv. rýchlu diagnostiku aneuploídií, aCGH a cielenú diagnostiku prítomnosti známeho patogénneho variantu v súvislosti s monogénovými ochoreniami.

Podmienkou úhrady uvedených druhov vyšetrení zdravotnými poisťovňami je indikácia klinickým genetikom.

Cytogenetické laboratórium je vybavené modernými mikroskopmi Olympus, Nikon a Leica, na urýchlenie kultivácie využívame CO2 inkubátor Memmert a N-BIOTEK. Na hodnotenie karyotypov používame hodnotiaci softvér LUCIA. Analýzu karyotypov realizujeme z leukocytov periférnej krvi a amniocytov plodovej vody. Karyotypy sú hodnotené podľa medzinárodného štandardu ISCN 2013, podľa slovenských a medzinárodných štandardov sa hodnotí konvenčné farbenie, G- a C-prúžkovanie chromozómov. 

V rámci molekulárnej genetiky využívame techniky PCR, Real Time PCR, MLPA, MS-MLPA, fragmentačnú analýzu, ďalej metódu priameho sekvenovania (Sangerova metóda, ktorá je v súčasnosti považovaná za zlatý štandard v molekulárnej genetike), ako aj tzv. sekvenovanie novej generácie. Pracoviská molekulárnej genetiky disponujú týmto prístrojovým vybavením: real-time PCR cykléry (LightCycler 1.5, LightCycler 2.0, LightCycler 480, Cobas z 480 od firmy Roche, Rotor-Gene 3000 od Corbett) a genetickými analyzátormi (ABI Prism 3100 a 3130xl od firmy Applied Biosystems, NextSeq550 a iSeq100 od firmy Illumina).

Najnovším vyšetrením, ktoré ponúkame, je prenatálny neinvazívny test TOMORROW spoločnosti CGC Genetics, ktorý je vhodný na detekciu najbežnejších aneuploídií: trizómia chromozómov 21, 18 a 13, stanovenie chromozómového pohlavia plodu a vyšetrenie numerických aberácií pohlavných chromozómov (monozómia X, XXX, XXY, XYY). Test možno vykonávať už v 12. týždni gravidity a je vhodný pre všetky gravidné ženy, nezávisle od veku alebo stupňa rizika tehotenstva. Možno ho vykonávať aj v prípade dvojičiek a IVF. Pri teste sa prostredníctvom technológie sekvenovania novej generácie (NGS) analyzujú fragmenty materskej a fetálnej cirkulujúcej DNA. Následne sa zmapuje množstvo sekvencií zodpovedajúcich každému chromozómu, ktoré sa ďalej analyzuje pomocou komplexnej bioinformačnej analýzy s využitím platformy ILLUMINA. Identifikácia chromozómového pohlavia plodu (fetálne pohlavie) sa vykonáva pomocou detekcie prítomnosti alebo neprítomnosti chromozómu Y v materskej krvi. Potenciálna prítomnosť aneuploídie sa deteguje porovnávaním materského a fetálneho genómového materiálu s referenčnými hodnotami. Bližšie informácie nájdete na stránke TOMORROW test.

Viac informácií o našich pracoviskách lekárskej genetiky nájdete tu

Žiadanky

Rutinná diagnostika (účinnosť od 1. 1. 2019)
Zriedkavé ochorenia (účinnosť od 1. 10. 2018)
Cytogenetika (účinnosť od 1. 10. 2018)
Somatické mutácie (účinnosť od 1. 10. 2018)
Katalóg genetických vyšetrení

Zoznam vyšetrení

Vyšetrenia zo žiadaniek Rutinná diagnostika, Zriedkavé ochorenia a Cytogenetika