Význam stanovenia

Vyšetrenie CVD-T v sebe zahŕňa komplex vyšetrení v spojitosti so zmenami krvnej zrážanlivosti (trombofilné stavy). Na potrebu vyšetrenia môžu upozorniť stavy tromboembólie v anamnestických údajoch, genealogické informácie o príbuzných s embolickými komplikáciami i nezdôvodnené straty (aborty) počas gravidity a iné.

Relevancia vyšetrenia

FV Leiden G1691A FV R2 H1299R: vrodená APC (aktivovaný proteín) rezistencia je v prevažnej väčšine prípadov vyvolaná jednobodovou mutáciou v géne pre koagulačný faktor V. V európskej populácii je najčastejšia mutácia G1691A – tzv. Leidenská mutácia spôsobujúca zámenu arginínu za glutamín v pozícii 506. FV a G1091A: tzv. Cambridge mutácia spôsobujúca zámenu arginínu za threonín v pozícii 306 FV. FII Prothrombin 20210A: príčinou ťažkostí je jednonukleotidová substitúcia G za A na mieste 20210. U postihnutých jedincov vyvolá zvýšenie tvorby protrombínu približne o 30 %, a tým zvýši dispozíciu k zrážaniu krvi. MTHFR C677T: najčastejšia mutácia v géne je substitúciou C za T v pozícii 677. Vytvorí substitúciu alanínu za valín v mieste 223 v proteínovom reťazci. Homozygoti s touto mutáciou majú približne 30-percentnú a heterozygoti asi 60-percentnú aktivitu MTHFR oproti zdravým homozygotom. MTHFR A1298C: mutáciou je substitúcia A za C v pozícii 1298 – nemení výraznejšie koncentráciu v plazme, ale u zmiešaného heterozygota s C677T vytvára predispozíciu pre miernejšiu hyperhomocysteinémiu. FXIII V34L: nukleotidová zámena C za T v exóne 2. génu F13A1 vedie k zámene valínu za leucín na mieste 34 peptidického reťazca. Mutácia v homozygotnom stave vedie k významne vyššej aktivite enzýmu než u jedincov bez mutácie. PAI-1 4G/5G: zmena je v promotore génu PLANH1. Ten kóduje PAI-1 vo forme polymorfizmu 4G/5G. Alela 5G je menej transkripčne účinná než alela 4G. Zvýšenie hladiny PAI-1 je pozorované u jedincov s polymorfizmom 4G/4G. Predpokladá sa spojitosť s vyšším výskytom arteriálnych trombóz. ACE I/D: ACE je lokalizovaný na dlhých ramienkach 17. chromozómu. Polymorfizmus zahŕňa inzerciu (I) alebo deléciu (D) 287-bp sekvencie v intróne 16. EPCR (A4600G – haplotyp A3, G4678C – haplotyp A1): gén leží na dlhých ramienkach 20. chromozómu a obsahuje 4 exóny. Haplotyp A3 (A4600G) je na 4. exóne.

Indikácia VšZP

001; 002; 003; 007; 008; 009; 019; 031; 040; 045; 048; 060; 062; 140; 145; 153; 154; 156; 216; 329; 331

Indikácia Union

062

Indikácia Dôvera

t. č. nie je k dispozícii

Frekvencia Dôvera

t. č. nie je k dispozícii

Frekvencia VšZP

t. č. nie je k dispozícii

Frekvencia Union

1 x za život

Interferencia

Interferencie nie sú známe.

Použiteľnosť pre prax

Vyšetrenia je možné požadovať v ľubovoľnej kombinácií s prispôsobením ceny.
FV Leiden G1691A: predstavuje zvýšené riziko žilovej trombózy a pľúcnej embólie. Riziko sa zvyšuje pri gravidite, antikoncepcii, fajčení, tučnote, dlhodobej imobilizácii a ďalších faktoroch. U heterozygota je riziko zvýšenéb 5 – 10-násobne, u homozygota 80-násobne.
FV R2 H1299R: Prejavuje sa miernejšou formou vzniku rizika žilovej trombózy a pľúcnej embólie než predošlá forma. Tiež sa zvyšuje počas gravidity, užívania antikoncepcie, fajčenia, pri tučnote a dlhodobej imobilizácii pri iných trombofilných mutáciách.
FII Prothrombin 20210A: predstavuje zvýšené riziko žilovej trombózy a pľúcnej embólie. Riziko sa zvyšuje pri gravidite, antikoncepcii, fajčení, tučnote, dlhodobej imobilizácii a ďalších faktoroch.
MTHFR C677T, MTHFR A1298C: mutácie ovplyvňujú metabolizmus homocysteínu a metionínu. Zvyšuju riziko žilného tromboembolizmu, mozgových príhod a znevýhodňujú vývoj plodu (najmä neurálnej trubice).
FXIII V34L: mutácii sa prisudzuje ochranný vplyv pred žilovou i arteriálnou trombózou, predpokladá sa však negatívny vplyv na predčasné potraty.
PAI-1 4G/5G: Variant 4G vedie k zvýšenému prepisu génu a k zvýšeniu hladiny PAI-1 v plazme. Tým prispieva k zvýšeniu trombotického rizika.
ACE I/D: ACE je enzým konvertujúci angiotenzín. Delécia (D) v jeho géne je spojená so zvýšenou aktivitou a hladinou ACE v plazme. Popisuje sa ako rizikový faktor infarktu myokardu a mŕtvice.
EPCR (A4600G – haplotyp A3, G4678C – haplotyp A1): endoteliálny receptor pre proteín C. Jeho fyziologickou úlohou je lokalizovať proteín C, aby mohol byť aktivovaný (komplexom trombín-trombomodulín). Jedinci s haplotypom A3 majú vyššiu plazmatickú hladinu EPCR a stávajú sa rizikovým faktorom pre žilovú trombózu. U jedincov s haplotypom A1 sa naopak môžu prejaviť ochranným efektom pred žilovou trombózou.

Typ skúmavky, pravidlá pred odberom, teploty pri transporte a uskladenení

Periférna krv: 2 – 3 ml do K-EDTA (do citrátu sodného, nie do heparínu).

Referenčné rozpätie

– prítomnosť/neprítomnosť mutácie