Základné informácie

Možnosti vyšetrenia cez zdravotnú poisťovňu

Áno

Metóda

PCR

Význam stanovenia

Gilbertov syndróm je benígna dedičná porucha metabolizmu bilirubínu, ktorá sa prejavuje mierne zvýšenou hladinou nekonjugovaného bilirubínu, obzvlášť pri záťažových situáciách. Začína už v novorodeneckom období výrazným a prolongovaným ikterom. Ide o pomerne častú chorobu s frekvenciou výskytu až 10 %. Etiopatogenéza Gilbertovho syndrómu spočíva v zníženej aktivite UDP-glukuronyltransferázy (UGT1A1).

Relevancia vyšetrenia

Gén pre UGT1A1 leží v oblasti 2q37. V promótorovej oblasti sa nachádza sekvencia A(TA)nTAA, v ktorej sa (TA) v zdravej populácii opakuje 6-krát, respektíve 7-krát. U pacientov s Gilbertovým syndrómom boli najčastejšie prítomné 2 alely A(TA)7TAA (homozygoti). Nie u každého jedinca s týmto genotypom dôjde k manifestácii ochorenia – (TA)7 nemá úplnú penetranciu. K zníženiu aktivity UDP-glukuronyltransferázy vedie aj bodová mutácia T-3279G v enhancerovej oblasti génu. Veľká väčšina pacientov s Gilbertovým syndrómom je homozygot nielen pre (TA)7, ale aj pre T-3279G. Ďalším možným genotypom je, ak je pacient homozygot pre jednu mutáciu a heterozygot pre druhú mutáciu. Pripúšťa sa aj možnosť, že je pacient heterozygot pre obidve mutácie. Indikácie na vyšetrenie: • výrazný prolongovaný novorodenecký ikterus, • idiopatický ikterus so zvýšenou hladinou nekonjugovaného bilirubínu, • hyperbilirubinémia a ikterus spôsobený podaním farmák, • výrazné toxické prejavy počas liečby irinotekanom, • výskyt Gilbertovho syndrómu u rodičov, súrodencov alebo detí.

Indikácia VšZP

t. č. nie je k dispozícii

Indikácia Union

001;020;031;048;154;216;062;329

Indikácia Dôvera


Doplnkové informácie

Frekvencia Dôvera

t. č. nie je k dispozícii

Frekvencia VšZP

t. č. nie je k dispozícii

Frekvencia Union

1x za život

Interferencia

Interferencie nie sú známe.

Použiteľnosť pre prax

Stanovenie Gilbertovho syndrómu pri iktere výrazne zjednodušuje diferenciálnu diagnostiku ochorení, ktorých častým prejavom je žltnutie sklér a pokožky. Využíva sa hlavne u novorodencov, kde umožňuje rýchle vylúčenie závažných ochorení, ktorých prejavom je ikterus. Keďže vyžaduje len symptomatickú liečbu, ktorá môže prebiehať aj v domácich podmienkach, často výrazne skracuje dĺžku hospitalizácie.
UDP-glukuronyltransferáza je esenciálna nielen v metabolizácii bilirubínu, ale aj iných farmák. Jedným z nich je irinotekan (CPT-11). U pacientov homozygotov pre A(TA)7TAA alebo T-3279G bola zistená výraznejšia toxicita irinotekanu počas podávania chemoterapie pri diagnóze kolorektálneho karcinómu. Po zistení vyššie uvedeného genotypu pacienta by sa malo dávkovanie irinotekanu upraviť.

Typ skúmavky, pravidlá pred odberom, teploty pri transporte a uskladenení

Ober 2 – 5 ml venóznej krvi do skúmavky s EDTA, tá istá skúmavka ako na krvný obraz.


Referenčné hodnoty

Referenčné rozpätie

Prítomnosť/neprítomnosť mutácie