Základné informácie

Možnosti vyšetrenia cez zdravotnú poisťovňu

Áno

Metóda

PCR

Význam stanovenia

Hemochromatóza je dedičné ochorenie zapríčinené zvýšenou resorbciou železa z čreva a jeho nadmerným ukladaním do orgánového parenchýmu. Koncentrácia železa v týchto lokalizáciách môže postupne dosiahnuť viac než desaťnásobok pôvodnej hodnoty. Napadnuté orgány menia svoju štruktúru, fibrotizujú, dochádza k poruche metabolizmu v bunkách, zvýšenej tvorbe voľných radikálov a k rozsiahlym poškodeniam bunkových membrán. Frekvencia tohto ochorenia je veľmi vysoká (asi 1 : 400), na Slovensku je ním postihnutých asi 10 – 12-tisíc osôb. Dedičnosť je autozómovo recesívna s neúplnou penetranciou, čo prakticky znamená, že nie u každého homozygota dôjde k manifestácii HH, či už abnormálnymi biochemickými parametrami alebo klinickými príznakmi. Závažnosť HH závisí od množstva faktorov. Abusus alkoholu, vírusové hepatitídy a ďalšie hepatopatie urýchľujú nástup ochorenia. Ženské pohlavie, časté darcovstvo krvi a celiakia dokážu oddialiť HH.

Relevancia vyšetrenia

HH je zapríčinená mutáciou v géne HFE nachádzajúceho sa na krátkom ramienku chromozómu 6. C282Y je najbežnejšia mutácia s najťažším priebehom ochorenia. Ďalšie dve mutácie – H63D a S65C – sú príčinou ľahšej formy hemochromatózy. Až 87 % pacientov kaukazského pôvodu je nosičom mutácie C282Y v homozygotnom stave (C282Y/C282Y). Ďalej môžu byť homozygotom pre H63D (H63D/H63D), alebo sú zloženým heterozygotom (C282Y/H63D alebo C282Y/S65C a veľmi zriedka aj H63A/S65C). Štandardne sa vyšetrujú 3 najčastejšie mutácie uvedené v základnom súbore vyššie. Ak sa nepotvrdí ani jedna z nich, avšak klinické príznaky a laboratórne nálezy jednoznačne svedčia pre HH, pokračuje sa v analýze 9 menej častých mutácií v géne HFE (V53M, V59M, H63H, Q127H, P160delC, E168Q, E168X, W169X, Q283P). Indikácie na vyšetrenie: • dlhodobá únava, slabosť, depresie, chudnutie, bolesti kĺbov, neurčité bolesti podbruška, poruchy libida, u mužov impotencia (pacient kverulant), • idiopatická hepatopatia, cirhóza, splenomegália, • glukózová intolerancia, diabetes mellitus, • príznaky poškodenia srdcového svalu – nešpecifické poruchy rytmu, neskôr závažné arytmie, srdcové zlyhanie, • bronzová progresívna kožná pigmentácia, • zvýšená saturácia transferínu železom, zvýšená hladina feritínu v krvi, • výskyt hemochromatózy u pokrvných príbuzných.

Indikácia VšZP

001; 002; 003; 007; 008; 009; 019; 031; 040; 045; 048; 060; 062; 140; 145; 153; 154; 156; 216; 329; 331

Indikácia Union

031;062;048;154

Indikácia Dôvera

062;048;154;216;007;008;001;031


Doplnkové informácie

Frekvencia Dôvera

t. č. nie je k dispozícii

Frekvencia VšZP

t. č. nie je k dispozícii

Frekvencia Union

1x za život

Interferencia

Interferencie nie sú známe.

Použiteľnosť pre prax

Nadbytok železa sa ukladá do pečene, pankreasu, kože, myokardu, kĺbov a do semenníkov. Neliečená choroba sa manifestuje predovšetkým u mužov medzi 40 – 60 rokmi a u žien (vďaka fyziologickým stratám krvi v reprodukčnom období) po menopauze hepatálnou fibrózou, cirhózou až hepatocelulárnym karcinómom, bronzovou pigmentáciou kože, diabetom, artritídou, hypogonadizmom a arytmiou až zlyhaním srdca. Diagnostikovaných a liečených je dnes približne 20 % postihnutých. Hlavným spôsobom liečby sú pravidelné venepunkcie.

Typ skúmavky, pravidlá pred odberom, teploty pri transporte a uskladenení

Ober 2 – 5 ml venóznej krvi do skúmavky s EDTA, tá istá skúmavka ako na krvný obraz.


Referenčné hodnoty

Referenčné rozpätie

Prítomnosť/neprítomnosť mutácie