Pregnenolón
Základné informácie
Možnosti vyšetrenia cez zdravotnú poisťovňu
Áno
Metóda
ELISA
Význam stanovenia
Pregnenolón je prvý steroid syntetizovaný z cholesterolu v dráhe steroidogenézy. Je to spoločný prekurzor pre všetky steroidné hormóny nadobličiek a gonád (ako progesterón, estrogén, testosterón, DHEA, kortizol, aldosterón). Z pregnenolónu môže vzniknúť buď 17-OH-pregnenolón vďaka enzymatickej činnosti 17-alfa-hydroxylázy, alebo vznikne progesterón pôsobením enzýmu 3-beta-hydroxysteroid-dehydrogenázy.
Relevancia vyšetrenia
Vyšetrenie sa odporúča v nasledujúcich prípadoch: • diagnostika CAH (kongenitálna adrenálna hyperplázia), • dif. diagnostika porúch nadobličiek.
Indikácia VšZP
001; 007; 008; 009; 060; 063; 064; 153; 163
Indikácia Union
001; 007; 008; 009; 012; 017; 060; 063; 064; 153; 163; 289
Indikácia Dôvera
t. č. nie je k dispozícii
Doplnkové informácie
Frekvencia Dôvera
t. č. nie je k dispozícii
Frekvencia VšZP
t. č. nie je k dispozícii
Frekvencia Union
3x za deň
Interferencia
Hemolýza, lipémia, ikterita, heterofilné protilátky pacientov často vystavených zvieratám.
Použiteľnosť pre prax
Súčasný výskum naznačuje, že stanovenie pregnenolonu v sére môže byť užitočné pre štúdium jeho metabolitu – pregnenolón sulfátu, ktorý má u cicavcov rôzne účinky na mozog a centrálnu nervovú sústavu. Zvýšené hladiny pregnenolónu sa vyskytujú u vrodenej adrenálnej hyperplázie (CAH), embryonálnej dehydrogenázy alebo pri nedostatku 17α-hydroxylázy. Vyššie hladiny sú aj u žien s idiopatickým hirzutizmom. Všeobecne platí, že ženy majú mierne vyššie hodnoty v porovnaní s mužmi.
Nevirilizujúca forma kongenitálnej adrenálnej hyperplázie: u chlapcov pseudohermafroditismus, u oboch pohlaví oneskorený sexuálny vývoj (sexuálny infantilizmus). Hypertenzie, hypokalemická alkalóza, potlačená sekrécia renínu a aldosterónu. Často bývá zistená až v období puberty.
Pregnenolon_pouzitelnost pre prax.JPG
Typ skúmavky, pravidlá pred odberom, teploty pri transporte a uskladenení
Pred odberom na vyšetrenie vysadiť terapiu (okrem vitálnej indikácie) aspoň 48 hodín pred odberom.
Prípadné užívanie liekov treba napísať na žiadanku. Odber krvi: skúmavka na biochemické vyšetrenie (napr. so separačným gélom)
Vzorku po odbere odoslať čo najskôr do laboratória. Kým nedôjde k transportu vzorky do laboratória, plnú krv treba uchovávať pri teplote 20 –25 °C. Vzorka je po scentrifugovaní v laboratóriu odsatá a sérum uskladnené pri teplote 2 – 8 °C, stabilné 1 týždeň. Ak sa predpokladá, že vzorku nemožno dopraviť do laboratória v deň odberu, je potrebné zabezpečiť jej scentrifugovanie a sérum je potrebné zmraziť pri teplote -20 °C.
Referenčné hodnoty
Referenčné rozpätie
Fyziol.: 3,48 – 21,88 nmol/l