KVALITA DIAGNOSTIKY VYBRANÝCH ZRIEDKAVÝCH OCHORENÍ OVERENÁ

V garancii správnosti výsledkov v diagnostike vybraných zriedkavých ochorení – BRCA – Hereditárny karcinóm prsníka a ovárií (BRCA1, BRCA2), FAP – Familiárna adenomatózna polypóza (APC), HNPCC – Lynchov syndróm (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) a OI – Osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2, LEPRE1, CRTAP) – sa môžeme oprieť aj o úspešné absolvovanie externej kontroly kvality, v rámci ktorej laboratórium preukazuje nadväznosť svojich výsledkov na medzinárodné štandardy.

Na jar 2015 naše Laboratórium lekárskej genetiky v Košiciach participovalo na externom hodnotení pracovísk vykonávajúcich genetickú diagnostiku. Hodnotenie vykonala nezisková organizácia EMQN (The European Molecular Genetics Quality Network), ktorá je akreditovaná podľa medzinárodnej normy ISO 17043 a spolupracuje s mnohými rešpektovanými organizáciami vrátane EuroGentest, CF Network či UKNEQAS.

Výsledkom tejto externej kontroly kvality je potvrdenie, že naše laboratórium správne realizuje proces  genotypizácie a je schopné interpretovať získané výsledky v kontexte dostupných klinických informácií a pripraviť jasnú a zrozumiteľnú záverečnú správu.