Ambulancie lekárskej genetiky

Oddelenie lekárskej genetiky je tvorené ambulanciou lekárskej genetiky a cytogenetickým laboratóriom. Na pracovisku poskytujeme zdravotnú starostlivosť pacientom zo všetkých oblastí lekárskej genetiky, deťom aj dospelým.

Najčastejšie dôvody odoslania pacienta do ambulancie lekárskej genetiky:

  • dieťa s vrodenou vývojovou chybou,
  • dieťa s podozrením na genetické ochorenie,
  • opakovaný výskyt rovnakého ochorenia v rodine,
  • prenatálna diagnostika – zvýšené riziko ochorenia plodu na základe výsledkov skríningu, USG alebo výskytu v rodine,
  • zhodnotenie teratogénneho rizika v gravidite – užívanie liekov, RTG vyšetrenia v gravidite,
  • poruchy menštruácie,
  • manželský pár s diagnózou sterilita, vyšetrenie pred IVF,
  • manželský pár s opakovanými potratmi,
  • častý výskyt onkologických ochorení v rodine,
  • onkologická diagnóza v mladom veku,
  • neurogenetické ochorenia – svalové dystrofie, neuropatie,
  • dedičné metabolické ochorenia a mnoho iných indikácií.

Priebeh vyšetrenia

U pacientov sa podrobnejšie vypytujeme na blízkych príbuzných, na ich zdravotné ťažkosti a diagnózy, úmrtia, opakované potraty a iné závažné informácie. Preštudujeme dostupnú zdravotnú dokumentáciu, podľa potreby realizujeme klinické vyšetrenie. Podľa zistených informácií navrhneme pacientovi konkrétne genetické laboratórne vyšetrenie a odoberieme vzorku krvi. O priebehu vyšetrenia vystavíme lekársku správu.

Po ukončení genetických laboratórnych vyšetrení (podľa typu vyšetrenia od niekoľkých dní až po niekoľko mesiacov) je pacient pozvaný do ambulancie. Výsledky sú s pacientom podrobne prekonzultované a po dohovore je navrhnutý ďalší postup (iné vyšetrenie, možnosti liečby, sledovanie u špecialistov, ďalší príbuzní v riziku, možnosti prenatálnej diagnostiky...).

Genetické laboratórne vyšetrenia:

  • cytogenetické vyšetrenia sú realizované na našich pracoviskách podľa slovenských a medzinárodných štandardov; vyšetrujú sa vzorky periférnej krvi a plodovej vody; krv sa odoberá na našej ambulancii, plodová voda sa odoberá po indikácii genetika na Gynekologicko-pôrodníckom oddelení NsP Spišská Nová Ves (v prípade ambulancie v Spišskej Novej Vsi),
  • molekulárno-genetické vyšetrenia sa realizujú v laboratóriách Alpha medical, indikácia a odber materiálu prebieha na našej ambulancii.

V prípade potreby vieme zabezpečiť aj ďalšie vyšetrenia na pracoviskách na Slovensku a v zahraničí. Na prenatálnej diagnostike spolupracujeme so špecializovanými ultrazvukovými pracoviskami – Femicare, Martin (MUDr. František Grochal), Centrum prenatálnej diagnostiky, Košice (MUDr. Robert Dankovčík).

Informácie pre pacientov:

  • okrem výnimočných situácií pacientov objednávame, tehotné pacientky vieme objednať prednostne, bez poplatku,
  • vyšetrenie je hradené zdravotnou poisťovňou, ak má pacient odosielací lístok od lekára, v opačnom prípade ide o vyšetrenie na priamu platbu podľa cenníka Alpha medical,
  • na vyšetrenie netreba prísť nalačno,
  • je vhodné si dopredu zabezpečiť informácie o ochoreniach a závažných zdravotných ťažkostiach u príbuzných, vítané sú kópie lekárskych nálezov – šetrí to čas a urýchľuje indikáciu vyšetrení,
  • je vhodné priniesť kompletnú zdravotnú dokumentáciu,
  • sme zmluvnými partnermi zdravotných poisťovní VšZP, Dôvera, Union (s výnimkou Ambulancie lekárskej genetiky v Lučenci, ktorá k 1. 11. 2016 nie je zmluvným partnerom VšZP).

Ak máte záujem o viac informácií, kontaktujte nás priamo v ambulanciách.