Články

Vrodené poruchy imunity vieme odhaliť okamžite po narodení dieťaťa

Portfólio našich genetických vyšetrení sa rozšírilo o nový test, ktorým je možné preskúmať bunkovú aj protilátkovú imunitu ešte pred nástupom klinických prejavov imunodeficiencie. Test TREC | KREC je moderným laboratórnym vyšetrením, ktoré je možné uskutočniť zo suchej kvapky krvi alebo zo vzorky periférnej krvi odobratej do skúmavky na krvný obraz (EDTA). Viac o tejto novinke nám prezradil MUDr. Martin Mistrík, odborný zástupca v odbore lekárska genetika a lekár v ambulanciách lekárskej genetiky v Spišskej Novej Vsi a v Prešove.

Anémia chronických ochorení

Problematika anémie chronických ochorení je v každodennej klinickej praxi častá. V ekonomicky vyspelých krajinách je druhou najčastejšie sa vyskytujúcou anémiou. Pri rôznych nešpecifických ťažkostiach pacienta začína lekár ich diagnostiku vyšetrením krvného obrazu. Nezriedka je prítomná anémia prvým prejavom iného závažného ochorenia, ktoré treba čo najskôr diagnostikovať. Dôležité je anémiu hneď v úvode diferencovať a odhaliť jej príčinu pomocou laboratórnych a zobrazovacích vyšetrení.

Neuritóza nie je neuróza

Nie je, ale u členov rusko-amerického kolektívu neurológov, ktorí sa snažia dostať na koreň tomu, čo rado začína únavou a depresiami a neskôr prerastá do psychózy, paranoje a progresívnej demencie, spôsobuje neurózu. Môže za to objav riadeného procesu, ktorý neuróny zbavuje ich synapsie. Takýto fenomén doposiaľ nebol známy; vedci ho pomenovali „neuritóza“.

Parkinsonova choroba

Parkinsonova choroba je druhé najčastejšie neurodegeneratívne ochorenie. V minulosti bola považovaná za ochorenie spojené s nedostatkom dopamínu v bazálnych gangliách a s motorickými prejavmi ako bradykinéza, rigidita, pokojový tremor. Dnes však už vieme, že ide o oveľa komplexnejšiu multineurotransmiterovú patológiu, pričom klinický obraz zahŕňa mnoho ďalších motorických a nemotorických symptómov, ktoré výrazne ovplyvňujú kvalitu života pacientov. Medzi najrozšírenejšie a najviac ovplyvňujúce každodenný život pacienta patria nemotorické symptómy, najmä v posledných rokoch čoraz viac skúmaná únava, ktorá je opisovaná ako jeden z najviac limitujúcich symptómov s vysokou prevalenciou u pacientov s diagnostikovanou Parkinsonovou chorobou.

Stránila som sa ľudí

Mala len dvadsaťosem, bola v desiatom týždni tehotenstva. Stačila chvíľa a mŕtvica pripravila vyštudovanú právničku o schopnosť hovoriť a hýbať pravou polovicou tela. Mladý organizmus zabojoval a dnes sa Alžbeta Husarovič nijako nelíši od žien v jej veku. Vlastne áno. Má skúsenosť, vďaka ktorej vo svojom združení Porážka.sk dokáže pomôcť ľuďom s podobnými problémami po náhlej cievnej mozgovej príhode.

Skleróza multiplex – ochorenie mnohých tvárí

Skleróza multiplex je chronické demyelinizačné ochorenie centrálneho nervového systému, ktoré postihuje predovšetkým mladých dospelých jedincov. Klinický obraz tejto choroby je veľmi variabilný, prejavuje sa najmä zápalom očného nervu, oslabením alebo tŕpnutím končatín, no možno najčastejšou ponosou pacientov býva únava, ktorá však býva iná, než pociťujú zdraví jedinci po fyzickej námahe. Únava pri skleróze multiplex môže byť prvým a dokonca jediným príznakom ochorenia. V posledných rokoch prebieha intenzívny vedecký výskum, ktorý priniesol nové liečivá, ktorými možno výrazne spomaliť priebeh ochorenia, najmä v prvých štádiách.

Sme stredoeurópskym unikátom

Tohtoročná jar priniesla významné novinky, ktoré nás posúvajú o míľový krok vpred v technologickej vyspelosti našich laboratórií. Nosným pilierom inovácie našich pracovísk je úspešné ukončenie implementácie plnoautomatickej linky Aptio Automation v Centrálnom laboratóriu – VÝCHOD v Stropkove. Druhou významnou dosiahnutou métou je implementovanie automatickej analytickej linky LabCell v Centrálnom laboratóriu – ZÁPAD na Poliankach v Bratislave.

Krehkosť seniorov

S pojmami slabosť, únava a adynamia sa v seniorskej populácii spája krehkosť. Ide o geriatrický syndróm ako následok starnutia, ktorého prevalencia stúpa s vekom a výrazne ovplyvňuje život seniora. Krehkosť zhoršuje prognózu a zvyšuje riziko komplikácií nielen pri ochoreniach, ale aj pri bežných diagnostických a liečebných postupoch.

Realizácia je dôležitejšia než geniálne nápady

Tvrdí o sebe, že by neprežil ako lekár, pretože sa nevie odosobniť. Preto pomáha ľuďom inak – vedou. Vďaka svojmu výskumu priniesol natoľko dôležité zistenia, že ich publikoval jeden z najprestížneších vedeckých časopisov na svete, americký Science. Rozprávali sme sa s Tomášom Eichlerom, neurogenetikom z Konrad Lorenz Institute for Evolution and Cognition Research (KLI) a Research Institute of Molecular Pathology (IMP) vo Viedenskom Biocentre.

Samoštúdium je nenahraditeľné

Prelomovým momentom v lekárskej genetike bolo osekvenovanie ľudského genómu v roku 2001. Odvtedy uplynulo už 18 rokov, počas ktorých sa genetici neúnavne snažili čoraz rýchlejšie a efektívnejšie hľadať genetické príčiny mnohých ochorení. To sa im dnes darí aj vďaka čoraz vyspelejšej technike. O nových možnostiach na poli genetiky sme sa rozprávali s RNDr. Renátou Zemjarovou Mezenskou, manažérkou Laboratória lekárskej genetiky Alpha medical na Poliankach v Bratislave.