Články

Poruchy metabolizmu karnitínu

Karnitín má zásadný význam pre energetický metabolizmus, umožňuje vstup mastných kyselín s dlhým reťazcom do mitochondrií a následne ich oxidáciu. Je teda dodávateľom energie pre kostrový sval a myokard. Hlavným zdrojom karnitínu je strava (mäso a mliečne výrobky), len 25 % karnitínu sa tvorí v tele. Poruchy metabolizmu karnitínu môžu byť primárne (geneticky podmienené) a sekundárne (získané). Vrodené deficity metabolizmu karnitínu patria medzi raritné ochorenia, no u detí už v novorodeneckom veku môžu predstavovať riziko závažných, až život ohrozujúcich situácií (hypoglykémia a pod.). Získaný deficit karnitínu môže byť asociovaný s celkovou slabosťou, únavou a adynamiou.

Pomáhať a chrániť

V tomto čísle časopisu inVitro sa venujeme jednému veľmi častému nálezu u pacientov, a to zväčšeným lymfatickým uzlinám. Tie sú súčasťou lymfatického systému, ktorého hlavné funkcie sú pomáhať udržiavať rovnováhu tekutín ľudského tela a bojovať proti poškodeniu organizmu dômyselnou spoluprácou rôznych typov lymfocytov, buniek imunitného systému. Zmena veľkosti lymfatických uzlín sprevádza bežné, ale aj prognosticky závažné ochorenia, čo naznačuje, že diferenciálna diagnostika takéhoto nálezu, obzvlášť pri sprievodnej polymorfnej symptomatológii, nie je vôbec jednoduchou a ani lacnou záležitosťou.

Toxoplazmóza

Toxoplazmóza predstavuje parazitárne infekčné ochorenie spôsobené intracelulárnym parazitickým prvokom Toxoplasma gondii. Samotné ochorenie vytvára celé spektrum symptómov, pričom v špecifických prípadoch, ako v prípade imunokompromitovaných osôb, u ktorých môže spôsobovať celoživotnú latentnú infekciu s jej následnou periodickou reaktiváciou, eventuálne v prípade gravidných pacientok s možným následným prenosom infekcie z matky na plod, môže spôsobovať závažné komplikácie.

Gaucherova choroba

Gaucherova choroba (GCh) patrí medzi metabolické choroby zo skupiny lyzozomálnych porúch. Prevalencia sa v jednotlivých populáciách líši. Celková odhadovaná prevalencia ochorenia s príznakmi je podľa Medzinárodnej kooperačnej skupiny Gaucher 1 zo 100 000 živonarodených detí (1). V Čechách Poupětová a kolektív uviedli výskyt 1,13 na 100 000 novorodencov (2). Najčastejší výskyt sa udáva u jedincov židovského pôvodu (Ashkenazi) – a to 1:450 (3).

Malígne lymfómy

Malígne lymfómy predstavujú 5 % všetkých nádorov vôbec. Ide o nádorové ochorenie systému lymfocytov a ich prekurzorov. K transformácii lymfocytov môže dôjsť na akomkoľvek stupni lymfocytovej diferenciácie a to buď v primárnych lymfatických orgánoch ako sú kostná dreň a týmus, alebo v sekundárnych lymfatických orgánoch ako sú lymfatické uzliny, slezina, prípadne lymfatické tkanivo dýchacej alebo tráviacej sústavy. Následne dochádza k proliferácii premenených malígnych lymfocytov a je možné ich šírenie do organizmu hematogénnou aj lymfogénnou cestou.

Feltyho syndróm

Feltyho syndróm je zriedkavé ochorenie charakterizované ako závažná forma reumatoidnej artritídy s prítomnosťou triády príznakov: ťažká séropozitívna reumatoidná artritída, neutropénia a splenomegália. Často sú prítomné aj iné extraartikuláne prejavy choroby, jedným z nich je adenopatia, ktorá spolu so splenomegáliou a zmenami krvného obrazu môže poukazovať aj na iné závažné ochorenia, ktoré treba vylúčiť a zabezpečiť tak adekvátnu liečbu pacienta v čo najkratšom čase. Veľmi často sa vyskytujú aj rôzne bakteriálne infekcie, ktoré môžu komplikovať klinický priebeh. Liečba Feltyho syndrómu spočíva v liečbe reumatoidnej artritídy ako základného ochorenia. Používajú sa nesteroidné antiflogistiká, chorobu modifikujúce antireumatiká, v prípade nedostatočnej účinnosti tejto liečby sa používa biologická liečba. V prípade veľmi výraznej splenomegálie sa zvažuje splenektómia.

Pozor, toxo!

Ste si istí, že vaša zlatá mačička alebo psík nie sú trójske kone, ktoré k vám domov prinášajú nepriateľa usilujúceho o váš život, zdravie aj zdravý rozum?

Sjögrenov syndróm

Sjögrenov syndróm je systémové zápalové ochorenie spojiva, ktoré primárne postihuje exokrinné žľazy. Zápalové lymfocytárne infiltráty postupne deštruujú funkčný epitel slzných a slinných žliaz, štrukturálne zmeny sa následne prejavujú zníženou produkciou sĺz a slín. Okrem glandulárnych prejavov môžu byť prítomné aj extraglandulárne príznaky. Najčastejšími extraglandulárnymi manifestáciami sú artralgie a artritídy, kožná vaskulitída, Raynaudov fenomén a funkčné obličkové abnormality. Diagnostika a aj liečba ochorenia vyžadujú spoluprácu reumatológa, oftalmológa a otorinolaryngológa. Podstatou liečby je topická očná a ústna terapia, extraglandulárne príznaky zväčša vyžadujú liečbu chorobu modifikujúcimi liekmi (DMARDs), závažné formy aj liečbu glukokortikoidmi.

Imunologická liečba zhubných nádorov

Rakovina má v medicíne zvláštny štatút. Zrejme preto, že nesľubuje len smrť, ale bolestivú a zdĺhavú smrť. Preto si vyslúžila povesť diabla medzi chorobami. Ak sa fajčiari vôbec niečoho boja, nie je to srdcový infarkt alebo pľúcna embólia, ktorými sú oveľa ohrozenejší, ale rakovina pľúc. Vďaka tejto povesti sa aspoň pracuje na vývoji nových liečebných postupov, keďže neexistuje politik, ktorý by sa postavil proti výskumu zameranému na liečbu rakoviny alebo ktorý by si dovolil nepovoliť používanie lieku proti rakovine s dokázaným pozitívnym účinkom. A to bez ohľadu na jeho cenu.

Hemolytické anémie

Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) definuje anémiu ako stav, keď červené krvinky alebo schopnosť prenosu kyslíka erytrocytmi, nedokážu naplniť fyziologické potreby organizmu, ktoré závisia od veku, pohlavia, nadmorskej výšky, fajčenia a gravidity (1). Anémia je veľmi častým prejavom bežných i závažných ochorení. V tomto prehľadovom článku sa zameriavame konkrétne na hemolytické anémie, čiže anémie spôsobené zvýšeným rozpadom erytrocytov, ich diagnostiku, diferenciálnu diagnostiku, liečbu aj prognózu.