Detstvo a dospievanie – piano predohra k forte životu

Úloha pediatrie je jednou z najťažších v medicíne – vziať od matky jej choré dieťa a vrátiť ho v čo najkratšom čase, ideálne zdravé. Dnešná organizácia pediatrickej zdravotnej starostlivosti na Slovensku prešla procesom vývoja. Zabudovaný systém primárnej (ambulantnej) starostlivosti a následnej nemocničnej starostlivosti sa ukazuje ako logický a správny, hoci populačné tendencie pravdepodobne spôsobia zmeny aj v tomto dlhoročne nastavenom systéme.

Preventívne prehliadky

Organizácia systému pravidelných preventívnych prehliadok v pediatrii Slovensko právom zaraďuje medzi špičku v zdravotnej starostlivosti. Ich počet a náplň – vrátane laboratórnych vyšetrení – sú dané zákonom. Relatívne vysoká úspešnosť ich absolvovania je nepochybne jedným z dôležitých faktorov prispievajúcich k nízkej novorodeneckej úmrtnosti, k zlepšeniu záchytnosti závažných ochorení a k zlepšeniu prevencie infekčných ochorení. Kontakt ambulantného pediatra s rodičom zdravého dieťaťa ponúka výbornú príležitosť na výmenu informácií o zdravej výžive, o vhodnej pohybovej aktivite vzhľadom na konštitúciu dieťaťa, ale aj informácie o zmenách nálad či zhoršení výsledkov v škole ako o netradičných prejavoch inicializácie menej častých ochorení či nebodaj závislostí. Pri detailnom pohľade na odporúčania AAP (American Academy of Pediatrics) zo septembra 2015, čo do obsahovej náplne pediatrických preventívnych prehliadok, istotne neprekvapí skríning na sexuálne prenosné ochorenia (Neisseria gonorrhoae, Chlamydia trachomatis a HIV metódou PCR z moču) raz ročne u sexuálne aktívnych adolescentov, od 11. roku života. Zdravotná starostlivosť o detských pacientov sa líši od krajiny ku krajine. Vo viacerých krajinách (napríklad v Kanade, vo Veľkej Británii) vykonáva úlohu primárnej pediatrickej starostlivosti (v ambulancii) rodinný lekár, ktorému pomáhajú s výkonmi preventívnej starostlivosti zdravotné sestry – či už návštevami doma (Veľká Británia), v denných zdravotníckych centrách (Nórsko, Francúzsko, Holandsko) alebo v zdravotných strediskách (Japonsko, Francúzsko, Švédsko, Kanada, USA). Úlohou pediatrov je tak zabezpečiť diagnostiku a liečbu závažných ochorení v nemocniciach. Tomu zodpovedá aj percentuálne zastúpenie pediatrov: 4,8 % v Japonsku, 7 % v USA, 6 % v Nemecku, asi 7 % na Slovensku. Problémom je však vysoký vekový priemer slovenských pediatrov – vyše 70 % z nich má viac než 50 rokov a medzi medikmi dlhodobo pretrváva nezáujem o túto lekársku odbornosť.

Novorodenecký skríning – nový míľnik na dosah?

V novembri 2014 sa vo Veľkej Británii uskutočnila zaujímavá štúdia: 2 998 respondentov odpovedalo na špeciálne upravený dotazník distribuovaný e-mailom, cieľom ktorého bolo zistiť, či je záujem laickej verejnosti dať otestovať svoje dieťa na choroby, ktoré sa môžu vyvinúť v dospelosti. Z výsledkov vyplýva, že 60 % by súhlasilo s paušálnym testovaním svojho dieťaťa na geneticky prenosné ochorenia (tzv. testing for reproductive risks) a 47 % zúčastnených by dalo otestovať svoje dieťa aj na ochorenia, pre ktoré v čase testovania ešte neexistuje adekvátna liečba. Zrejme aj v nadväznosti na tento prieskum zarezonovala v odbornej verejnosti práca publikovaná v časopise European Journal of Human Genetics (január, 2015), ktorá sa zaoberala možnosťou sekvenovania celého genómu (WGS = whole-genome sequencing) ako náhrady rutinne realizovaného novorodeneckého skríningu. Novorodenecké skríningy sú dnes vo svete vrátane Európy značne heterogénne – čo do obsahovej náplne – a DNA testovanie je zvyčajne až posledným krokom v diagnostike, s uprednostnením finančne menej náročných metód na začiatku skríningu. Z článku vyplýva, že uvažovanie o rutinnej realizácii výlučne WGS je dnes predčasné: okrem finančnej náročnosti treba vziať do úvahy aj fakt, že niektoré ochorenia, ktoré sú dnes zahrnuté do skríningu, nie je možné diagnostikovať sekvenovaním genómu (napr. kongenitálnu hypotyreózu). Navyše, treba si uvedomiť psychologický dopad výsledkov WGS testovaného novorodenca v čase, keď začne chápať význam týchto výsledkov (puberta), ako aj dopad na pokrvných príbuzných testovaného jedinca. Spoločnosť dnes jednoducho nemá nastavený prepracovaný systém organizácie niečoho takého, predovšetkým pokiaľ ide o oblasť vysvetľovania výsledkov WGS.

Onkologické ochorenia detí a dospievajúcich

Deň boja proti detskej rakovine bol stanovený na 15. február. V tento deň si viac ako inokedy pripomíname posolstvo európskych i svetových pediatrických onkológov: „Žiadne dieťa by nemalo zomrieť na rakovinu.“ V tejto súvislosti treba spomenúť, že od roku 2008 máme k dispozícii dôležitý dokument európskych štandardov v starostlivosti o deti s nádorovým ochorením. Tento dokument zároveň zdôrazňuje, že existuje medzinárodne uznávaná klasifikácia detských nádorových ochorení, verzia 3 (ICCC-3), keďže pre odlišné klinické a biologické znaky týchto ochorení u detí nie je možná klasifikácia podľa systémov používaných pri onkologických ochoreniach u dospelých. SIOPE v septembri 2014 vypracovala stratégiu v pediatrickej onkologickej starostlivosti do roku 2020, v ktorej spomína nasledujúce fakty:

  • každý rok pribudne v Európe 35 000 nových prípadov rakoviny u mladých ľudí (asi 15 000 prípadov vo vekovej skupine do 15 rokov, asi 20 000 prípadov vo vekovej skupine 15 – 24 rokov), 
  • onkologickému ochoreniu podľahne 6 000 mladých ľudí ročne, 
  • onkologické ochorenia u mladých ľudí majú svoje odlišnosti od foriem v dospelosti, relatívne častejšie sú leukémie, nádory CNS, lymfómy, neuroblastóm,
  • nádory CNS (33 %), leukémie (29 %) a neuroblastóm (8 %) sú zodpovedné za 60 % úmrtí na rakovinu vo vekovej skupine 0 – 14 rokov,
  • v krajinách východnej Európy je 5-ročné prežívanie s onkologickým ochorením u asi 10 až 20-percentne menšieho počtu detských pacientov než v ostatných krajinách EÚ.

Pravdepodobne aj kvôli týmto číslam bol rozbehnutý 3-ročný projekt ExPO-r-Net, ktorého cieľom je vybudovanie európskej siete referenčných pracovísk (a webových stránok – v záujme dostupnosti informácií pre pacientov a ich príbuzných) v pediatrickej onkológii.

Projekty Európskej únie v odbore pediatria

V Európskej únii prebiehalo, prípadne aktuálne prebieha, veľké množstvo projektov zameraných na konkrétne oblasti pediatrickej zdravotnej starostlivosti. Spomeniem len niektoré z nich.

  1. V oblasti diabetu – projekt SWEET (2008 – 2011). V EÚ má diabetes mellitus viac než 88 000 detí. Toto číslo sa každý rok zvyšuje o 3 – 5 %. Približne 90 % detí má diabetes mellitus 1. typu, 5 % diabetes mellitus 2. typu a zvyšok tvoria ostatné formy diabetu. U detí s diagnózou diabetes mellitus je skrátená priemerná doba prežitia približne o 15 rokov, a to kvôli komplikáciám či komorbiditám, ktoré sú s touto diagnózou spojené. Veľa adolescentov pritom trpí úzkosťou, stresom alebo depresiami (asi 70 %), u mnohých možno nájsť aj obezitu (asi 17 %), ktorá je spôsobená nesprávnymi stravovacími návykmi a nedostatočným pohybom, čo vytvára základy pre rozvoj srdcovo-cievnych a reumatických ochorení v dospelosti. Cieľom projektu bolo vytvoriť v jednotlivých krajinách referenčné centrá súčasne s odporúčaniami, ako štandardne postupovať v diagnostike a liečbe detí a adolescentov s diabetom mellitus.
  2. V oblasti zriedkavých ochorení – tzv. RARE-Bestpractises project. Cieľom je vypracovať štandardy v oblasti diagnostiky, prípadne liečby zriedkavých ochorení s ohľadom na cost-benefit, ako aj vytvoriť centrá pre starostlivosť o týchto pacientov. Zlepšujúce sa možnosti diagnostiky týchto ochorení s významným prispením genetiky sú veľkou výzvou medicíny do budúcnosti. Ako naznačuje motto portálu pre zriedkavé ochorenia (www.orpha.net), „zriedkavé choroby sú čo do výskytu jednotlivých ochorení zriedkavé, ale celkový počet pacientov so zriedkavými chorobami je obrovský“. Úspechu projektu významne pomáhajú aj aktivity EURORDIS (The European Organisation for Rare Diseases), čo je organizácia pacientov so zriedkavými chorobami, ktorá je hlasom takmer 30 miliónov ľudí v Európe.
  3. V oblasti výživy a významu dojčenia pre zdravie jedinca – v tejto oblasti vypracováva štandardy a odporúčania EUNUTNET (European Network for Public Health Nutrition) spolu s menšími lokálnymi projektami.
  4. V oblasti onkológie – napríklad projekt so špeciálnym zameraním na rabdomyosarkóm či akútnu myeloidnú leukémiu. Na poli detskej onkológie má najdôležitejší hlas Európska spoločnosť pre pediatrickú onkológiu (SIOPE = The European Society for Paediatric Oncology), ktorá funguje od roku 1998.
  5. V oblasti farmakoepidemiológie a farmakovigilancie – projekt CloSed (zaoberá sa užívaním klonidínu u detí), projekt NeoMero (skúma farmakokinetiku a bezpečnosť použitia meropenému pri neonatálnej sepse a meningitíde). Od júla 2012 totiž v Európskej únii platí nová legislatíva, ktorá priniesla nové pravidlá pre fungovanie farmakovigilancie (veda o získavaní a posudzovaní poznatkov o nežiaducich účinkoch liekov a o ich prevencii). Cieľom tejto aktivity je podporiť účasť pacientov na sledovaní bezpečnosti liekov, ako aj zvýšiť počet hlásení o nežiaducich účinkoch liekov národným liekovým agentúram (na Slovensku Štátnemu ústavu pre kontrolu liečiv), ale aj do centrálnej európskej databázy.
  6. V oblasti detskej reumatológie – projekt SHARE (Single Hub and Access point for paediatric Rheumatology in Europe) v súvislosti so zlepšujúcou sa diagnostikou zriedkavých ochorení, v skupine ktorých majú reumatologické ochorenia svoje dôležité miesto.
  7. V oblasti intenzívnej starostlivosti – napríklad projekt PEWS (Paediatric Early Warning Scores) zameraný na varovné signály zdravotného stavu s rešpektovaním osobitostí detského a adolescentného veku. Súčasťou projektu je aj snaha o vypracovanie pediatrických referenčných hodnôt pre jednotlivé laboratórne vyšetrenia v rôznych biologických materiáloch.
  8. V oblasti detskej úrazovosti – napríklad projekt CASPER (Child Advanced Safety Project for European Road) či súvisiace projekty v jednotlivých krajinách (CCIS vo Veľkej Británii alebo GIDAS v Nemecku). V súvislosti s týmto projektom bola vytvorená aj medzinárodná databáza IRTAD (International Road Traffic and Accident Database) so svojou webovou stránkou www.irtad.net, do ktorej svojimi dátami o cestnej nehodovosti prispieva aj Slovensko.

Malý princ v nás

Úlohou nás dospelých, ale aj škôl, je vychovať z detí spravodlivých a zodpovedných ľudí, ktorí po nás prevezmú štafetu života. Španielsky violončelista Pablo Casals raz k tejto problematike napísal: „Kedy sa už naše deti budú v škole učiť, čo znamenajú? Každému z týchto detí by sa malo hovoriť: Vieš, čo si? Si zázrak! Si jedinečný! Na celom svete neexistuje druhé dieťa, ktoré by bolo rovnaké ako ty. Prešli milióny rokov a dosiaľ sa nenarodilo také isté dieťa ako ty. Môže byť z teba Shakespeare, Michelangelo alebo Beethoven. Nie je nič, čo by si nemohol dosiahnuť, Áno, ty si zázrak. A až raz vyrastieš, naozaj dokážeš ublížiť druhému človeku, ktorý je zázrakom rovnako ako ty?“

Vo svojom zamyslení nad osobitým obdobím detstva a dospievania, ktoré v organizácii zdravotnej starostlivosti prislúcha do kompetencie pediatrie, mi nedá nespomenúť Saint-Exupéryho. Ten v jednom zo svojich diel napísal: „Až bude v srdciach ľudí zakorenená skutočná vzájomná úcta človeka k človeku, dostanú sa ľudia až tak ďaleko, že budú schopní ustanoviť taký sociálny, politický alebo ekonomický systém fungovania spoločnosti, ktorý túto úctu zabezpečí raz a navždy. Pretože civilizácia sa tvorí v srdci človeka. A ľuďom je vlastná slepá túžba po teple, dobrote a spravodlivosti.“ Toto jadro, to je Malý princ v nás, naše vnútorné dieťa so svojou radosťou zo života, so svojimi pochybnosťami, so svojou nevinnosťou a múdrosťou. Po bludných cestách života nachádza každý človek obraz svojho skrytého dieťaťa v plameňoch ohňa bezpečia.
 

Hodnotenie článku

inVitro 4/2015

Pediatria

Tento článok sa nachádza v čísle InVitro 4/2015 Pediatria. Ak máte záujem o časopis v tlačenej verzii, ozvite sa nám.
Objednať inVitro