doc. MUDr. RNDr. Juraj Šimko, PhD.

manažér Diagnostického centra lekárskej genetiky Alpha medical a odborný zástupca

Najnovšie články autora

Genetické poradenstvo

Prvá organizovaná snaha pomôcť rodinám s deťmi postihnutými genetickými ochoreniami alebo vrodenými vývojovými chybami v moderných dejinách vznikla v ústave humánnej genetiky v Minnesote už v roku 1941. Pre služby poskytované vyššie zmieneným ústavom navrhol Dr. Sheldon Reed v roku 1947 termín genetická konzultácia – „genetic counselling“. Genetická konzultácia je od tejto doby chápaná ako rozhovor medzi zdravotníckym pracovníkom (lekárom) so znalosťami z lekárskej genetiky s osobou alebo manželským párom o ich individuálnej situácii a problémoch. Je to určitý druh sociálnej práce pre indivíduum alebo rodinu bez toho, aby sa brali do úvahy záujmy, respektíve požiadavky rodiny alebo štátu. Tým sa zásadne líši od eugeniky, ktorá sa snaží uplatňovať zákony dedičnosti tak, aby sa zlepšili vlastnosti ľudského druhu a v minulosti bola – hlavne direktívnymi režimami – často zneužívaná.

Pacienti plní nepotrebného železa – hereditárna hemochromatóza

Do ordinácie mladej lekárky vchádza pochudnutý štyridsiatnik, inžinier s utrápeným výzorom a popolavou pokožkou. Pod pazuchou si nesie objemný zväzok chorobopisov popísaných desiatkami vyšetrení, anamnéz, záznamov z hospitalizácií. Začne rozprávať príbeh svojho tajuplného ochorenia, ktorý trvá už takmer celú dekádu. Ešte v tridsiatke sa tešil pevnému zdraviu, mal veľkú chuť do života, pravidelne športoval, viedol uspokojivý sexuálny život. Zdravotný stav sa mu začal bez akejkoľvek zjavnej príčiny zhoršovať. Zo začiatku to nebolo nič dramatické. Prestávalo mu len chutiť jesť, začali ho trápiť neurčité bolesti brucha, postupne sa z neho akoby vytrácala životná energia. Nie naraz, ale nebadane, pomaly, nezvratne...

Lekársky genetik – sekretárka v bielom plášti?

Základnou odlišnosťou dedičných ochorení od ostatných chorôb je ich viacnásobný výskyt v postihnutej rodine. Preto je hlavnou náplňou genetiky – na rozdiel od klasickej medicíny – hlavne predpovedanie možnosti prenosu patologického stavu do ďalších generácií. Snaha ovplyvniť prenos určitých znakov na potomkov je známa už z dávnej minulosti. Príslušníci panovníckych rodov Egypta a Mexika sa museli ženiť a vydávať len medzi sebou, aby sa uchovali ich nadľudské schopnosti, získané vraj od božstva, od ktorého odvodzovali svoj pôvod. Dnes sa môžeme len dohadovať o tom, kto im tieto pravidlá vštepoval.

Toto je mama

A tato je ktorý? Tento, tamten alebo niekto úplne iný? Ale ani mama nemusí byť istá...

Genetické poradenstvo

Prvá organizovaná snaha pomôcť rodinám s deťmi postihnutými genetickými ochoreniami alebo vrodenými vývojovými chybami v moderných dejinách vznikla v ústave humánnej genetiky v Minnesote už v roku 1941. Pre služby poskytované vyššie zmieneným ústavom navrhol Dr. Sheldon Reed v roku 1947 termín genetická konzultácia – „genetic counselling“. Genetická konzultácia je od tejto doby chápaná ako rozhovor medzi zdravotníckym pracovníkom (lekárom) so znalosťami z lekárskej genetiky s osobou alebo manželským párom o ich individuálnej situácii a problémoch. Je to určitý druh sociálnej práce pre indivíduum alebo rodinu bez toho, aby sa brali do úvahy záujmy, respektíve požiadavky rodiny alebo štátu. Tým sa zásadne líši od eugeniky, ktorá sa snaží uplatňovať zákony dedičnosti tak, aby sa zlepšili vlastnosti ľudského druhu a v minulosti bola – hlavne direktívnymi režimami – často zneužívaná.

Pacienti plní nepotrebného železa – hereditárna hemochromatóza

Do ordinácie mladej lekárky vchádza pochudnutý štyridsiatnik, inžinier s utrápeným výzorom a popolavou pokožkou. Pod pazuchou si nesie objemný zväzok chorobopisov popísaných desiatkami vyšetrení, anamnéz, záznamov z hospitalizácií. Začne rozprávať príbeh svojho tajuplného ochorenia, ktorý trvá už takmer celú dekádu. Ešte v tridsiatke sa tešil pevnému zdraviu, mal veľkú chuť do života, pravidelne športoval, viedol uspokojivý sexuálny život. Zdravotný stav sa mu začal bez akejkoľvek zjavnej príčiny zhoršovať. Zo začiatku to nebolo nič dramatické. Prestávalo mu len chutiť jesť, začali ho trápiť neurčité bolesti brucha, postupne sa z neho akoby vytrácala životná energia. Nie naraz, ale nebadane, pomaly, nezvratne...

Lekársky genetik – sekretárka v bielom plášti?

Základnou odlišnosťou dedičných ochorení od ostatných chorôb je ich viacnásobný výskyt v postihnutej rodine. Preto je hlavnou náplňou genetiky – na rozdiel od klasickej medicíny – hlavne predpovedanie možnosti prenosu patologického stavu do ďalších generácií. Snaha ovplyvniť prenos určitých znakov na potomkov je známa už z dávnej minulosti. Príslušníci panovníckych rodov Egypta a Mexika sa museli ženiť a vydávať len medzi sebou, aby sa uchovali ich nadľudské schopnosti, získané vraj od božstva, od ktorého odvodzovali svoj pôvod. Dnes sa môžeme len dohadovať o tom, kto im tieto pravidlá vštepoval.

Toto je mama

A tato je ktorý? Tento, tamten alebo niekto úplne iný? Ale ani mama nemusí byť istá...