6. – 9. júna 2015 sa v škótskom Glasgowe uskutočnila konferencia European Human Genetics Conference (ESHG). Konferencia sa koná každý rok, vždy v niektorom z európskych miest, pričom v Glasgowe bola prvýkrát. Počet účastníkov konferencie dosiahol takmer 2 700. Okrem Európanov tam boli aj účastníci z USA, Austrálie, Číny i z Japonska.
Program konferencie sa odohrával v tzv. Scottish Exhibition and Conference Centre, čo je rozsiahly komplex budov, ktorý umožňuje zastrešiť aj takúto veľkú konferenciu. Program prebiehal simultánne vo viacerých sálach, a tak si musel každý účastník naplánovať účasť na prednáškach, ktoré sa mu javili ako najzaujímavejšie. Medzi účastníkmi konferencie boli ľudia, ktorí sú v styku s lekárskou genetikou rôznymi spôsobmi. Boli tu lekári venujúci sa pacientom s genetickými ochoreniami, pracovníci genetických laboratórií – prevažne biológovia, vedeckí pracovníci, genetickí konzultanti i odborníci v príbuzných lekárskych odboroch – hlavne pediatri a gynekológovia.
Prezentácia nových génov i neinvazívnej prenatálnej diagnostiky
Konferencia sa začala v sobotu 6. júna prednáškami domácich – škótskych a anglických – autorov, ktorí sa venovali novým formám génovej regulácie. V ďalších prednáškach ma zaujala identifikácia nových génov, mutácie ktorých spôsobujú Moebiusov syndróm a využitie WGS (whole genome sequencing) v prostredí veľkej detskej nemocnice. V podvečernej časti programu som sa zúčastnil sekcie zameranej na NIPT (neinvazívna prenatálna diagnostika). Prednášky boli venované postaveniu NIPT ako štandardnej súčasti zdravotnej starostlivosti a využitiu NIPT v rámci prenatálnej diagnostiky monogénových ochorení. Fascinujúca bola prednáška prezentujúca využitie NIPT na presymptomatickú diagnostiku onkologických diagnóz tehotných žien.
Diagnostika podľa fotografie tváre pacienta
Ďalší deň, 7. jún, začal vzdelávacím sympóziom o využití automatických detekčných systémov používajúcich fotografie tvárí pacientov na stanovenie diagnózy. Ide o spôsob, ktorý umožňuje zúžiť diferenciálnu diagnostiku hlavne v prípade vzácnych syndrómov, po ďalšom zdokonalení bude nepochybne často používaný. O budúcom smerovaní genetiky hovorili ďalšie prednášky, pričom jedna od anglických autorov prezentovala projekt umožňujúci odsekvenovať 100-tisíc genómov pacientov so zriedkavými ochoreniami a onkologických pacientov. Anna Wojcicki, spoluzakladateľka spoločnosti 23andMe a bývalá manželka spoluzakladateľa spoločnosti Google, Sergeya Brina, vo svojej prednáške tému využitia DTC (genetické testy predávané priamo pacientom), ktorá je v súčasnosti veľmi kontroverzná.
Interaktívne riešenie kazuistík s publikom
Prvou zaujímavou pondelkovou tému bola paliatívna starostlivosť pri genetických ochoreniach. Prednášky boli venované Huntingtonovej chorobe a ďalšej kontroverznej téme – umelému ukončovaniu života novorodencov. V ďalšej časti venovanej dysmorfológii prítomní prezentovali zaujímavé kazuistiky, na riešení ktorých sa podieľalo aj publikum.
O význame neurexínov a neuroligínov aj o paleogenetike
Posledný deň konferencie začal interaktívnou diskusiou na tému: „Majú mať genetici odsekvenovaný svoj vlastný genóm?“. Ako každá kontroverzná téma, aj táto priniesla množstvo názorov pre a proti, technickou zaujímavosťou bolo hlasovanie publika prostredníctvom wifi a smartfónov v online režime, čo napodiv dobre fungovalo. Vyvrcholením konferencie boli prednášky Thomasa Südhofa – nositeľa Nobelovej ceny za fyziológiu aj medicínu – o význame neurexínov a neuroligínov pre ochorenia ako autizmus, schizofrénia a Alzheimerova choroba a prednáška profesora Svante Pääbo o paleogenetike a jej využití v mapovaní genómu neandertálcov a prvých ľudí.
Konferencia ESHG ukázala lekársku genetiku ako rýchle sa rozvíjajúci odbor medicíny s presahom do ďalších odborov. Bonusom pre účastníkov bolo aj krásne mesto Glasgow so svojimi pamiatkami a atrakciami.
