MUDr. František Cisárik, CSc.

hlavný odborník MZ SR pre lekársku genetiku, národný zástupca v CEGRD, EC (Commission Experts Group on Rare Diseases, European Commission), predseda komisie MZ SR pre zriedkavé choroby, vedúci lekár Oddelenia lekárskej genetiky FNsP v Žiline

Najnovšie články autora

Choroba motýlích krídiel – viditeľná a rôznorodá zriedkavá choroba

Epidermolysis bullosa hereditaria je primárne kožná choroba. U závažnejších subtypov sa stáva chorobou s multiorgánovým poškodením (vrátane uropoetického systému) v dôsledku infekcií, porúch výživy a sekundárneho postihnutia vnútorných orgánov.

Súčasný prenatálny skríning a možnosti prenatálnej diagnostiky

Úroveň poskytovania prenatálneho skríningu v regiónoch Slovenska je veľmi rozdielna a rozdielna je aj medzi jednotlivými lekármi. V nadväznosti na tieto rozdiely sú evidentné aj regionálne rozdiely v dostupnosti prenatálnych genetických vyšetrení. Gynekológovia – pôrodníci by však mali poskytovať prenatálny skríning na takej úrovni, aby sme mohli poskytovať indikované prenatálne genetické vyšetrenia každej tehotnej žene, u ktorej zistíme genetické riziko. Klinickí genetici postupujú v súlade s „Odporúčaním hlavného odborníka ku indikovaniu prenatálnych genetických testov“, ktoré je pravidelne inovované a uverejnené na www.sslg.sk .

Genetika v Slovenskej republike – aktuálny stav

Genetika patrí v súčasnosti medzi najrýchlejšie sa rozvíjajúce oblasti molekulárnej biológie. Uplatnenie genetiky v medicíne podmienilo mohutný rozvoj lekárskej genetiky, ktorá sa oprávnene stala interdisciplinárnou lekárskou vedou. V súčasnosti sa metódy lekárskej genetiky uplatňujú a naďalej prenikajú do rôznych oblastí medicíny. Najvýznamnejší impulz pre rozvoj lekárskej genetiky vzišiel z metód sekvenovania a spoznania ľudského genómu na začiatku tohto storočia.

Choroba motýlích krídiel – viditeľná a rôznorodá zriedkavá choroba

Epidermolysis bullosa hereditaria je primárne kožná choroba. U závažnejších subtypov sa stáva chorobou s multiorgánovým poškodením (vrátane uropoetického systému) v dôsledku infekcií, porúch výživy a sekundárneho postihnutia vnútorných orgánov.

Súčasný prenatálny skríning a možnosti prenatálnej diagnostiky

Úroveň poskytovania prenatálneho skríningu v regiónoch Slovenska je veľmi rozdielna a rozdielna je aj medzi jednotlivými lekármi. V nadväznosti na tieto rozdiely sú evidentné aj regionálne rozdiely v dostupnosti prenatálnych genetických vyšetrení. Gynekológovia – pôrodníci by však mali poskytovať prenatálny skríning na takej úrovni, aby sme mohli poskytovať indikované prenatálne genetické vyšetrenia každej tehotnej žene, u ktorej zistíme genetické riziko. Klinickí genetici postupujú v súlade s „Odporúčaním hlavného odborníka ku indikovaniu prenatálnych genetických testov“, ktoré je pravidelne inovované a uverejnené na www.sslg.sk .

Genetika v Slovenskej republike – aktuálny stav

Genetika patrí v súčasnosti medzi najrýchlejšie sa rozvíjajúce oblasti molekulárnej biológie. Uplatnenie genetiky v medicíne podmienilo mohutný rozvoj lekárskej genetiky, ktorá sa oprávnene stala interdisciplinárnou lekárskou vedou. V súčasnosti sa metódy lekárskej genetiky uplatňujú a naďalej prenikajú do rôznych oblastí medicíny. Najvýznamnejší impulz pre rozvoj lekárskej genetiky vzišiel z metód sekvenovania a spoznania ľudského genómu na začiatku tohto storočia.