MUDr. Jaroslava Feketeová

Oddelenie detskej onkológie a hematológie, Detská fakultná nemocnica Košice, Hematologická ambulancia, Detská fakultná nemocnica Košice

Najnovšie články autora

Castlemanova choroba

Castlemanova choroba (CD) je vzácne neklonálne lymfoproliferatívne ochorenie s neznámou patogenézou a niekoľkými klinickými a histomorfologickými variantmi. Presná prevalencia a incidencia CD nie je známa, ročná incidencia v USA dosahuje 2,1/100 000 osôb. Asi u 10 % pacientov sa vyskytuje jej multicentrická forma (MCD), ktorá je agresívnym, relabujúcim ochorením s generalizovanou lymfadenopatiou a so systémovými príznakmi, často sprevádzaná imunodeficitmi. Aj keď ide o nenádorové ochorenie, prognóza MCD je bez liečby zlá, preto je nutné na Castlemanovu chorobu myslieť v diferenciálnej diagnostike lokalizovanej a najmä generalizovanej lymfadenopatie.

Paroxyzmálna nočná hemoglobinúria

Paroxyzmálna nočná hemoglobinúria (PNH) je zriedkavé, získané hematologické ochorenie s veľmi variabilnými klinickými prejavmi. Charakteristická pre ochorenie je intravaskulárna hemolýza, trombofília so sklonom k trombózam v typickej aj netypickej lokalizácii, ako aj cytopénia, ktorá môže mať formu ľahkej subklinickej cytopénie až po závažnú pancytopéniu (aplastickú anémiu). Príčinou PNH je získaná somatická mutácia v PIG-A géne na úrovni pluripotentnej hematopoetickej kmeňovej bunky kostnej drene. Liečba je symptomatická. Pri asymptomatických pacientoch sa odporúča vyčkať, prípadne profylaktická antikoagulácia. U symptomatických pacientov vedie liečba s monoklonálnou ľudskou protilátkou ekulizumabom, inhibítorom komplementu, v kombinácii so suportívnymi opatreniami, k signifikantnej redukcii symptómov a morbidity. V porovnaní s pacientami, ktorí dostávali len suportívnu liečbu, sa dnes u symptomatických pacientov s PNH pod ekulizumabom čas prežívania výrazne predĺžil.

Syndróm lepivých doštičiek

Syndróm lepivých doštičiek – Sticky platelet syndrome (SPS)patrí medzi vrodené trombofilné stavy. V klinickom obraze je spojený najmä s artériovou trombózou, prezentovanou ako angina pectoris, akútny infarkt myokardu, tranzitórny ischemický atak, náhla cievna mozgová príhoda, retinálna trombóza a periférna artériová trombóza. U pacientov sa môže vyskytnúť okrem artériovej aj venózna trombóza. Po APC rezistencii spôsobenej mutáciou FV Leiden sa považuje za druhý najčastejší trombofilný stav a súčasne prvú najčastejšiu trombofíliu spojenú s artériovou trombózou. Vzhľadom na častý výskyt SPS je vyšetrenie vždy odporúčané u pacientov s nejasnou príčinou trombózy, najmä artériovej.

Castlemanova choroba

Castlemanova choroba (CD) je vzácne neklonálne lymfoproliferatívne ochorenie s neznámou patogenézou a niekoľkými klinickými a histomorfologickými variantmi. Presná prevalencia a incidencia CD nie je známa, ročná incidencia v USA dosahuje 2,1/100 000 osôb. Asi u 10 % pacientov sa vyskytuje jej multicentrická forma (MCD), ktorá je agresívnym, relabujúcim ochorením s generalizovanou lymfadenopatiou a so systémovými príznakmi, často sprevádzaná imunodeficitmi. Aj keď ide o nenádorové ochorenie, prognóza MCD je bez liečby zlá, preto je nutné na Castlemanovu chorobu myslieť v diferenciálnej diagnostike lokalizovanej a najmä generalizovanej lymfadenopatie.

Paroxyzmálna nočná hemoglobinúria

Paroxyzmálna nočná hemoglobinúria (PNH) je zriedkavé, získané hematologické ochorenie s veľmi variabilnými klinickými prejavmi. Charakteristická pre ochorenie je intravaskulárna hemolýza, trombofília so sklonom k trombózam v typickej aj netypickej lokalizácii, ako aj cytopénia, ktorá môže mať formu ľahkej subklinickej cytopénie až po závažnú pancytopéniu (aplastickú anémiu). Príčinou PNH je získaná somatická mutácia v PIG-A géne na úrovni pluripotentnej hematopoetickej kmeňovej bunky kostnej drene. Liečba je symptomatická. Pri asymptomatických pacientoch sa odporúča vyčkať, prípadne profylaktická antikoagulácia. U symptomatických pacientov vedie liečba s monoklonálnou ľudskou protilátkou ekulizumabom, inhibítorom komplementu, v kombinácii so suportívnymi opatreniami, k signifikantnej redukcii symptómov a morbidity. V porovnaní s pacientami, ktorí dostávali len suportívnu liečbu, sa dnes u symptomatických pacientov s PNH pod ekulizumabom čas prežívania výrazne predĺžil.

Syndróm lepivých doštičiek

Syndróm lepivých doštičiek – Sticky platelet syndrome (SPS)patrí medzi vrodené trombofilné stavy. V klinickom obraze je spojený najmä s artériovou trombózou, prezentovanou ako angina pectoris, akútny infarkt myokardu, tranzitórny ischemický atak, náhla cievna mozgová príhoda, retinálna trombóza a periférna artériová trombóza. U pacientov sa môže vyskytnúť okrem artériovej aj venózna trombóza. Po APC rezistencii spôsobenej mutáciou FV Leiden sa považuje za druhý najčastejší trombofilný stav a súčasne prvú najčastejšiu trombofíliu spojenú s artériovou trombózou. Vzhľadom na častý výskyt SPS je vyšetrenie vždy odporúčané u pacientov s nejasnou príčinou trombózy, najmä artériovej.