MUDr. Miroslav Vasil

genetik, Ambulancia lekárskej genetiky Alpha medical, Humenné

Najnovšie články autora

Gaucherova choroba

Gaucherova choroba (GCh) patrí medzi metabolické choroby zo skupiny lyzozomálnych porúch. Prevalencia sa v jednotlivých populáciách líši. Celková odhadovaná prevalencia ochorenia s príznakmi je podľa Medzinárodnej kooperačnej skupiny Gaucher 1 zo 100 000 živonarodených detí (1). V Čechách Poupětová a kolektív uviedli výskyt 1,13 na 100 000 novorodencov (2). Najčastejší výskyt sa udáva u jedincov židovského pôvodu (Ashkenazi) – a to 1:450 (3).

Gaucherova choroba

Gaucherova choroba (GCh) patrí medzi metabolické choroby zo skupiny lyzozomálnych porúch. Prevalencia sa v jednotlivých populáciách líši. Celková odhadovaná prevalencia ochorenia s príznakmi je podľa Medzinárodnej kooperačnej skupiny Gaucher 1 zo 100 000 živonarodených detí (1). V Čechách Poupětová a kolektív uviedli výskyt 1,13 na 100 000 novorodencov (2). Najčastejší výskyt sa udáva u jedincov židovského pôvodu (Ashkenazi) – a to 1:450 (3).