Nový prenatálny test prináša vyššiu bezpečnosť a presnosť

Prenatálny test TOMORROW je nový test spoločnosti CGC Genetics, ktorej exkluzívnym partnerom na Slovensku je práve Alpha medical. Test sa vykonáva z krvi matky a je založený na neinvazívnej metóde zisťovania prítomnosti trizómie chromozómov 21, 18 a 13 vo fetálnej DNA, na identifikáciu pohlavia plodu a na detekciu aneuploidií pohlavných chromozómov – monozómia X, XXX, XXY, XYY. Viac o ňom a o jeho dostupnosti v rámci diagnostiky Alpha medical prezradil náš obchodný riaditeľ, RNDr. Ľubomír Gallik.

V čom je nový test odlišný od doteraz dostupných testov?

RNDr. Ľubomír Gallik, obchodný riaditeľ Alpha medical
Hlavnou odlišnosťou od tradičných prenatálnych testov je to, že TOMORROW test je neinvazívny. Dnes už vieme potrebné parametre zistiť z krvi budúcej matky, pretože sme v nej identifikovali cirkulujúce fragmenty DNA plodu. Tieto fragmenty DNA sa zvyčajne opisujú jednoducho ako fetálna DNA. Test teda neohrozuje zdravie matky ani plodu a nehrozí pri ňom žiadne riziko potratu. Invazívne diagnostické testovanie, ako je amniocentéza alebo odber vzoriek choriových klkov, zahŕňa riziko potratu. Pri amniocentéze je to 0,5 % a pri odbere vzoriek choriových klkov dokonca 1 – 2 %.

Aké sú jeho najväčšie výhody?

Okrem neinvazívnosti, vďaka ktorej je bezpečný, medzi jeho výhody patria jednoduchosť, rýchlosť, dostupnosť, rozsiahly záchyt diagnóz a spoľahlivá analýza. Posledné spomenuté je veľmi dôležité – vďaka skúsenostiam CGC Genetics je podiel falošne pozitívnych a falošne negatívnych výsledkov nižší než 0,5 %.

Na akom princípe test funguje, čo všetko vďaka nemu vie lekár zistiť?

Využívame pri ňom metódu sekvenovania novej generácie. Fragmenty materskej a fetálnej cirkulujúcej DNA sa analyzujú prostredníctvom tejto technológie. Následne sa zmapuje množstvo sekvencií zodpovedajúcich každému chromozómu, ktoré sa ďalej analyzuje pomocou komplexnej bioinformačnej analýzy s využitím platformy ILLUMINA. Fetálne pohlavie zisťujeme vďaka detekcii prítomnosti alebo neprítomnosti chromozómu Y v materskej krvi. Potenciálne aneuploidie sa detegujú porovnávaním materského a fetálneho genómového materiálu s referenčnými hodnotami. Vďaka testu vieme stanoviť riziko najbežnejších syndrómov, medzi ktoré patria Downov, Edwardsov, Patauov či Turnerov syndróm.

Test neohrozuje zdravie matky ani plodu a nehrozí pri ňom žiadne riziko potratu.

Aká je cena tohto testu? Je dostupný cez poisťovne alebo iba na priamu úhradu?

Test je momentálne dostupný pre záujemcov na priamu platbu. Uvádzacia cena sa pohybuje na úrovni 339 eur. Cena je tiež dôvodom, prečo zvoliť test od CGC – je momentálne najvýhodnejšia z ponuky ekvivalentných testov na Slovensku.

Komu je tento test určený?

Vykonávanie prenatálneho testu TOMORROW je klinicky overené u gravidných žien každého veku a pri každom riziku. Obzvlášť sa však odporúča budúcim matkám, ktoré si želajú vykonanie skríningu prítomnosti týchto chromozómových aneuploidií pri plode bez ohrozenia gravidity spájaného s invazívnymi zákrokmi, gravidným ženám vo veku 35 a viac rokov, ďalej so zvýšeným rizikom trizómií 21, 18 a 13, s diagnózou trizómie počas predchádzajúcej gravidity či s anamnézou opakovaných potratov. Odporúčame ho aj tehotným ženám s ultrazvukovými nálezmi plodu, ktoré poukazujú na testované chromozómové aneuploidie alebo ženám, ktoré sa chcú dozvedieť viac o svojom dieťati. Test sa vykonáva aj v prípade tehotenstva s dvojičkami a v prípade umelého oplodnenia – vrátane gravidít s darovanými oocytmi a spermiami.

V akom období tehotenstva je možné ho vykonať?

Tomorrow test sa vykonáva už od 12. týždňa gravidity.

V akých prípadoch sa test nedá uskutočniť?

Ak gravidná žena nedávno podstúpila transfúziu krvi, transplantáciu, bunkovú liečbu alebo imunoterapiu, nie je, žiaľ, možné vykonať presné vyhodnotenie fetálnej DNA. Rovnako sa test nedá uskutočniť pred gestačným týždňom 12+0, odhadnutým na základe dátumu posledného menštruačného obdobia, CRL – odhad dĺžky dieťaťa od temena po kostrč – alebo inej klinicky primeranej metódy.

Vykonávanie prenatálneho testu TOMORROW je klinicky overené u gravidných žien každého veku a pri každom riziku.

Ako test prebieha?

Lekár odoberie pacientke vzorku krvi v objeme 7 – 10 ml do špeciálneho odberového materiálu, ktorý si môže kedykoľvek objednať prostredníctvom nášho webu. Okamžite po odbere treba skúmavku opatrne prevrátiť 8- až 10-krát a označiť ju identifikačnými prvkami. Treba myslieť na to, že nedostatočné alebo oneskorené premiešanie môže ovplyvniť výsledok testu. Skúmavka sa musí skladovať a prepravovať pri izbovej teplote, čiže 20 – 25 °C. Vzorku, spolu s vyplnenou žiadankou, ktorú získa pri objednaní odberového materiálu, odošle do 24 hodín do nášho Laboratória lekárskej genetiky, ktoré sídli na Poliankach 7 v Bratislave. Na tento účel môže lekár využiť našu prepravnú sieť. Do 10 pracovných dní bude lekárovi doručená klinická správa s výsledkom testovania.

Prečo zvoliť práve test od spoločnosti CGC Genetics?

So spoločnosťou CGC Genetics spolupracujeme v rámci našej materskej skupiny Unilabs – CGC Genetics je tiež jedným z členov skupiny. Bola založená v roku 1992, čiže dnes sa už môže pýšiť viac než 27-ročnými skúsenosťami. Za túto dobu vyvinula množstvo efektívnych testov a zapojila sa do mnohých výskumných aktivít. O kvalite tejto značky svedčí aj fakt, že CGC Genetics je jedným z najväčších európskych dodávateľov genetických testov. V porovnaní s podobnými testami, ktoré už sú na Slovensku dostupné, je test od tohto dodávateľa výhodnejší práve kvôli ich bohatým skúsenostiam. Spoločnosť Alpha medical je výhradným zmluvným partnerom spoločnosti CGC Genetics na Slovensku. V spolupráci s touto spoločnosťou sme na Slovensko priniesli už tisíce výsledkov zriedkavých ochorení, ktoré pomohli lekárom v diagnostike i vhodnej liečbe ich pacientov.

TOMORROW v kocke
Detekcia: trizómie chromozómov 21, 18 a 13, aneuploidií pohlavných chromozómov, stanovenie pohlavia plodu
Výsledok: do 10 pracovných dní v slovenskom jazyku
Odber: v pondelok, aby skúmavka mohla prísť zvozom AM v utorok do laboratória
Materiál: skúmavku si môžete objednať na

www.alphamedical.sk/objednanie-odberoveho-materialu
sekcia Lekárska genetika
ST-230244 s názvom Cell-Free
DNA BCT CE 10.0ml, glass.


Letáky pre pacientov si môžete objednať v tej istej sekcii.
Žiadanka: Je dodávaná spolu s odberovým materiálom a špeciálnou obálkou na návrat skúmavky. Nie je možné použiť inú žiadanku než originálnu.
Ak chcete vedieť viac alebo máte záujem o spoluprácu, kontaktujte nás, prosím, na nipt@alphamedical.sk, 0911 066 079, prípadne call centrum 0850 150 000, info@alphamedical.sk, www.tomorrowtest.com

Spoločnosť CGC Genetics je posledných 20 rokov popredným dodávateľom testov v lekárskej genetike v Portugalsku, ako aj hlavným európskym dodávateľom. Spoločnosť CGC Genetics má ústredné sídlo v Porte, s úspechom investovala do pobočiek v Lisabone, v USA (Newark) a v Španielsku (Madrid) a v súčasnosti dostáva vzorky na genetické testy z celého sveta vrátane nemocníc, národných a medzinárodných, verejných a súkromných lekárskych kliník, poisťovní a univerzít. Spoločnosť CGC Genetics využíva pokrokové technológie a striktné zásady kvality, má klinické pracovisko, v ktorom pracuje 7 špecialistov v oblasti lekárskej genetiky. Ďalších 80 vysokokvalifikovaných odborníkov na genetiku je rozdelených do 5 rôznych laboratórnych oblastí: klinická genomika, molekulárna diagnostika, cytogenetika, prenatálny skríning a patológia, ktoré ponúkajú viac než 4 000 genetických testov. Ponúka široký rozsah skúseností v oblasti testov aCGH, panelov NGS a klinického exómu, analyzovaných a interpretovaných so silnou klinickou integráciou.
 

 

Hodnotenie článku

inVitro 1/2019

Lymfatické uzliny

Tento článok sa nachádza v čísle InVitro 1/2019 Lymfatické uzliny. Ak máte záujem o časopis v tlačenej verzii, ozvite sa nám.
Objednať inVitro