Oslobodiť sa od vlastných obmedzení

Dňa 24. januára 2014 sa v Olomouci stretlo niekoľko odborníkov z oblasti zdravotníctva, aby si vzájomne odovzdali najnovšie poznatky a výsledky svojich dlhoročných výskumov. Dojmy z lekárskej konferencie s názvom Genetické poradenství zaměřené na rodiny – společná cesta pretavila do slov MUDr. Marta Dobáková.

„Aký je deň?“ spýtal sa Macko Pú. 
„Je dnes,“ odpovedalo Prasiatko. 
„Čiže môj najobľúbenejší,“ povedal s úsmevom Macko Pú.

Šťastie je naša voľba

MUDr. PhDr. L. Hansmanová, PhD. tvrdí, že umenie žiť šťastne a radostne a naplno prežívať každý jeden deň prítomnosti dnes ovláda veľmi málo ľudí. Najčastejšie sú to strach z neznámeho („Čo by som teraz urobila, keby som sa nebála?“), nízka sebadôvera a nedostatok času, ktoré nám blokujú cestu za harmonickým bytím. Premieta sa to aj do našich súkromných vzťahov, kde by sa skutočná láska mala prejavovať bez podmienok (nemožno nikoho vlastniť a ani my nemôžeme nikomu patriť). Jej základom je umenie počúvať (tzv. komunikačný diamant) a naopak, chrániť sa pred výčitkami a potrebou hodnotiť druhých ľudí (tzv. komunikačné jedy). Zhadzovanie druhých ľudí je prejavom veľmi nízkeho sebavedomia. Šťastie je naša voľba – byť lovcami dobra znamená všímať si, čo je okolo nás dobré a pochváliť to („Ozaj, už ste dnes niekoho pochválili?“). Tomuto pozitívnemu prístupu veľmi dobre rozumejú aj deti – poprední detskí psychológovia tvrdia, že deťom stačí denne iba desať minút našej sústredenej pozornosti, aby cítili srdcom, že ich naozaj milujeme. Jedno pokarhanie ich správania či výsledkov v škole je vhodné pri ich výchove vyvážiť desiatimi pochvalami, aby boli stimulované k aktívnemu prístupu k životu, žili ho radostne a nebáli sa ho. Trojbodová filozofia dnešnej doby typu: „1. nič ma nebolí, 2. mám plné bruško a 3. mám teplé bývanie“ už neobstojí, sme ľudia a psyché je to, čo nás utvára, odlišuje, i zaväzuje zároveň. 

Dieťa na mieru

Mgr. M. Vácha, PhD. vo svojej prezentácii o Etike genetického poradenství okrem zhrnutia desiatich rokov výskumu ľudského genómu poukázal na znepokojivé dôsledky takto získaných informácií. Dnes už nie je tajomstvom existencia tzv. Family Traits Inheritance Calculator od firmy 23andMe. Táto firma získala patent na selekciu darcov gamét, čím sa firme garantuje exkluzívne právo na genetické a počítačové technológie, ktoré umožnia budúcim rodičom (ak sa tak rozhodnú) vybrať darcu spermií a oocytov tak, aby sa narodilo dieťa s požadovanými rysmi (takto už možno ovplyvniť nielen výskyt ochorenia, ale aj farbu očí a iné črty). Pokúsi sa človek prevziať na seba úlohu Boha? Začne vytvárať umelú spoločnosť tzv. schopných jedincov a tých ostatných, menejcenných? Scenár obdobnej spoločnosti spracoval už Aldous Huxley v roku 1932 vo svojej knihe Brave New World (u nás dostupná v češtine pod názvom Konec civilizace) a je to mrazivo znepokojujúca predstava. Aj segment starostlivosti o ľudské zdravie, tzv. zdravotníctvo, dnes zápasí s mnohými problémami. Síce dnes používame termín zdravotníctvo, ale je to skôr nemocníctvo, pretože sa človekom reálne zaoberáme, až keď ochorie. O zdravotníctve môžeme hovoriť až vtedy, keď začnú k lekárom prúdiť zdraví ľudia, budú požadovať preventívne prehliadky a odporúčania v oblasti stravy či telesného pohybu, aby zostali zdraví čo najdlhšie. 

Podobnosť čisto náhodná?

Ani oblasť genetiky pre nás nemá dobré správy – dokázalo sa, že medzi matkou a dieťaťom je rozdiel iba 1,5 milióna párov báz a medzi dvoma náhodnými ľuďmi na Zemi iba 3 milióny párov báz, čo je z pohľadu epigenetiky zanedbateľné číslo. Znamená to azda, že sme všetci príbuzní? Môžeme dúfať, že je rasizmus mŕtvy? Z porovnávania ľudských a zvieracích genómov zároveň vyplýva, že zdieľame až 96 % spoločných génov so šimpanzom („Ako je potom možné, že sa od neho tak veľmi odlišujeme? Buď sme pri skúmaní genómu niečo zúfalo prehliadli, alebo...“). Až 80 % génov máme spoločných s myšou, 50 % génov je zhodných s Drosophilou – aktuálne sa teda zdá, že niečo také ako ľudský genóm asi ani neexistuje. Cirkev má však na otázky začiatku či prítomnosti ľudskej existencie ako takej jednoznačný názor a nerozlišuje medzi „human being“ a „human person“. Aj v oficiálnych cirkevných dokumentoch (tzv. encyklikách) možno nájsť vyjadrenie cirkevného postoja k biologickým témam či biomedicíne. Súčasne netreba zabúdať ani na stále platný Dohovor o ľudských právach a biomedicíne, ktorý sa zaviazala dodržiavať aj Slovenská republika ako člen Európskej únie.

MUDr. V. Skutilová,  PhD. prezentovala výsledky vlastného štatistického spracovania dotazníkov, ktoré vypĺňali tehotné pacientky ako súčasť prenatálneho skríningu. Z výsledkov vyplynulo, že:

Ideme spoločne

Mgr. H. Poláková predstavila projekt Jdeme společně, ktorý je v Českej republike zameraný na výchovu a vzdelávanie lektorov (najmä ich praktických zručností) za účelom poskytovania psychoterapie rodinám postihnutým genetickým ochorením. Ich prínosom má byť vylaďovanie medziľudských vzťahov naprieč celým spektrom ľudskej spoločnosti a brať to ako príležitosť na zbavenie sa vymyslených predsudkov a predstáv voči ľuďom s genetickým ochorením. 

Odtlačky na duši

MUDr. J. Němečková zdôraznila, že odtlačky na našej duši zanechávajú rodičia, pôrod, zamestnanie a všetky inštitúcie, s ktorými počas života prídeme do kontaktu. Pri vzájomných interakciách nás ovplyvňuje nielen to, ako vnímame seba samého (Ako sa mám ja?), ale aj schopnosť vnímať toho druhého (Ako sa majú druhí?). Veď už Exupéry povedal, že “správne vidíme iba srdcom – to, čo je skutočne dôležité, je očiam neviditeľné“. 

Treba si uvedomiť, že dôsledky stanovenej genetickej diagnózy sú veľké:

  1. je to nálepka
  2. sklamanie zo straty nádeje
  3. radosť/úľava z nájdenia príčiny trápenia
  4. pocit viny
  5. separácia rodiny
  6. sociálne vylúčenie

Niekedy stačí trochu ľudskosti

Ďalej boli v bloku prednášok MUDr. M. Havlovicovou prezentované činnosť a ciele organizácie ČAVO (Česká asociace pro vzácná onemočnění), ktorá vznikla v marci 2012. Táto organizácia združuje v Českej republike všetky členské malé suborganizácie pre jednotlivé vzácne ochorenia, spolupodieľa sa na pripomienkovaní predmetnej legislatívy a na základe dostupných informácií o vzácnych ochoreniach sa snaží život postihnutým rodinám čo najviac zjednodušovať. Má vlastnú webovú stránku, vydáva spravodajský časopis ČAVO a riadi sa odporúčaniami EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases), čo je Európska komisia expertov na vzácne ochorenia. Je veľa problémov týkajúcich sa vzácnych ochorení, napríklad len 200 z vyše 8 000 má unikátny číselný kód podľa klasifikácie chorôb – pripravuje sa MKCH-11, ktorá by už mala zahŕňať aj tzv. Orphacodes. Predpokladá sa, že asi 6,5 % osôb EÚ trpí vzácnymi ochoreniami.

V poobedňajšom bloku prednášok boli prezentované dve praktické kazuistiky. Rozhovor s dieťaťom postihnutým Williamsovým-Breuerovým syndrómom (k nahliadnutiu je film o tejto diagnóze na uložto.cz pod názvom Stvořeni k objetí) a nasledovala podrobná kazuistika rodiny postihnutej Huntingtonovou chorobou.

Záver

Nikto si nikdy neplánuje stať sa rodičom postihnutého dieťaťa. Ale keď sa tak stane, stačí od nás ostatných tak málo – prejaviť tú prirodzenú vlastnosť, ktorú sme dostali zadarmo pri narodení. A ktorú môžeme rozdávať prakticky neobmedzene – ľudskosť v nás.

„Máš doma taky nějaký zvíře?“
„Zvíře ne.“ 
„Tak aspoň nějaký dítě?“ 
„Taky ne.“ 
„Tak co vlastne máš?“  
z filmu
Kolja, 1996

Hodnotenie článku

inVitro 1/2014

Imunológia a alergológia

Tento článok sa nachádza v čísle InVitro 1/2014 Imunológia a alergológia. Ak máte záujem o časopis v tlačenej verzii, ozvite sa nám.
Objednať inVitro