PRAVÍ SLOVÁCI Z GENETICKÉHO HĽADISKA VÔBEC NEEXISTUJÚ – ROZHOVOR S DOC. RNDR. VLADIMÍROM FERÁKOM

Article image

Genetika je veľmi širokou disciplínou s mnohými špecializovanými oblasťami, ale aj atraktívnymi zákutiami. Americké kriminálne seriály, spájanie hollywoodskych hviezd s genetickými vyšetreniami či túžba poznať svojich predkov popularizujú genetiku čoraz viac aj medzi laickou verejnosťou. Rozhodli sme sa pootvoriť dvere trinástej komnaty a porozprávať sa s odborníkom na genealógiu a forenznú genetiku – docentom Vladimírom Ferákom.

Vznik genetickej genealógie na Slovensku

Ak vás zaujíma, odkiaľ pochádzajú vaši predkovia, alebo či je nositeľ rovnakého priezviska vaším príbuzným, pomôže vám genealógia. Zjednodušene sa dá povedať, že sa zaoberá určovaním predkov celých populácií i jednotlivcov. Vo svete sa začala formovať približne pred dvadsiatimi rokmi a na Slovensku asi o päť rokov neskôr. „Keď sme videli, ako sa to rozvíja vo svete, uvážili sme, že by bolo dobré, rozbehnúť to aj na Slovensku. Keď hovorím v množnom čísle, mám na mysli svoje predchádzajúce pracovisko, čo bola Prírodovedecká fakulta UK v Bratislave, kde som v tom čase pôsobil na Katedre molekulárnej biológie. Mal som tam vtedy pár diplomantov a doktoranda, ktorý pôvodne študoval antropológiu a práve s nimi som začal pracovať v tejto oblasti. Koncom 90. rokov sme začali analyzovať vzorky DNA, ktoré sme už mali pozbierané na iné účely, keďže sme sa venovali najmä metódam identifikácie mutácií pri genetických ochoreniach. Vzorky predstavovali reprezentatívny súbor DNA z celého Slovenska,“ opisuje začiatky na Slovensku docent Ferák.

Na fakulte v tom čase nemali príslušné metodické vybavenie, časť analýz bola preto realizovaná na modernejšom pracovisku v estónskom Tartu, ktoré je ešte aj dnes jedným z vedúcich pracovísk v tejto oblasti, prinajmenšom v Európe. Analýza sa robila zvlášť z nerómskej a rómskej populácie, pretože Rómovia boli v tom čase pomerne málo geneticky preskúmaní. „Z oboch skupín sme mali na začiatku asi 200 vzoriek, ale tie počty sa potom hlavne v rámci slovenskej nerómskej populácie zvyšovali na zhruba 400. Takýto počet je v prípade našej krajiny celkom postačujúci ako reprezentatívny,“ vysvetľuje Ferák.

Naše pramatky sú pramatkami 40 % Európanov

Výsledkom prvých analýz bolo zastúpenie mitochondriálnej DNA a Y-chromozomálnej DNA v rámci tzv. haploskupín. „Pre laika komplikovaná záležitosť, ktorá má ale vo svojej podstate jednoduché vysvetlenie,“ rozoberá docent Ferák základné pojmy genealógie. „Mitochondriálna DNA (mtDNA) je DNA, ktorá sa nenachádza v jadre buniek ako obrovská väčšina ostatnej DNA, ale v drobných bunkových štruktúrach, ktoré sa nazývajú mitochondrie. Je to veľmi krátka molekula DNA, asi 1 dvestotisícina DNA nachádzajúcej sa v jadre, má však jednu dôležitú vlastnosť a síce takú, že sa ako celok prenáša z jednej generácie na druhú. Ďalšia dôležitá vlastnosť je, že sa dedí výlučne po matke, teda z vajíčka. Prenáša sa síce na dcéry aj synov, ale synovia ju už na ďalšie generácie neprenesú – ich deti teda zdedia mtDNA svojej matky.“

To znamená, že každý má mtDNA zdedenú od svojej matky, tá od svojej matky, tá od svojej matky... Keby sme išli akokoľvek hlboko do minulosti, do ktorejkoľvek generácie, vždy nájdeme iba jednu ženu, od ktorej daný súčasník zdedil svoju mtDNA. Mitochondriálnu DNA je pritom v európskych – ale aj iných – populáciách možné rozdeliť na charakteristické typy, ktorým sa hovorí haploskupiny. V Európe hovoríme väčšinou o 10 haploskupinách, ktoré tu majú najväčšie zastúpenie, ostatné sa vyskytujú iba sporadicky. O týchto 10 skupinách je na základe množstva predchádzajúcich celosvetových výskumov dobre známe, kedy približne vznikli, t. j. kedy nastali mutácie, ktoré sú pre danú mitochondriálnu haploskupinu charakteristické. „Na základe spomínaných analýz mtDNA sme zistili, že na Slovensku je najrozšírenejšia haploskupina H. Je to typická európska haploskupina, do ktorej patrí približne 40 % Európanov, mimo Európy sa nachádza zriedka. Samozrejme, hovoríme o pôvodných obyvateľoch, to znamená, že Američania európskeho pôvodu ju majú tiež,“ približuje pôvod Slovákov pán docent.

Na otázku, do akej haploskupiny patria „praví Slováci“ odpovedá celkom jednoznačne. „Praví Slováci z genetického hľadiska vôbec neexistujú – Slovák alebo národnosť je pojem kultúrny a s genetikou v európskom kontexte nemá nič spoločné.“

Ak vás zaujíma, odkiaľ pochádzajú vaši predkovia, alebo či je nositeľ rovnakého priezviska vaším príbuzným, pomôže vám genealógia.

Mužská línia Slovákov má pravdepodobne pôvod v západnej Ázii

Ďalšou DNA, ktorá genetikov zaujíma, je DNA chromozómu Y, o ktorom pravdepodobne väčšina ľudí vie, že ho majú iba muži a prenáša sa iba z otca na syna po mužskej línii. Každý muž má teda Y-chromozomálnu DNA od svojho otca, ten od svojho otca, ten od svojho otca... Y-chromozomálnych haploskupín je tiež približne 10 – v Európe aj na Slovensku. „Z Y-chromozomálnych haploskupín má na Slovensku najväčšie zastúpenie R1a. Je vysoko pravdepodobné, že vznikla veľmi dávno v západnej Ázii a odtiaľ sa šírila do Európy aj na východ a dnes má obrovské geografické rozšírenie. Existuje všeobecne akceptovaná hypotéza, že táto haploskupina prišla do Európy spolu s indoeurópskou jazykovou skupinou, je totiž dosť charakteristická pre príslušníkov indoeurópskej jazykovej skupiny, čo je prakticky celá Európa. Na to, aké má rozšírenie, je pomerne málo preskúmaná, takže som vždy nerád, ak to nejakému klientovi vyjde, pretože je ťažké napísať o nej niečo zaujímavé. Nanešťastie, vychádza najčastejšie, má ju asi 45 % Slovákov.“

Druhá najčastejšia Y-chromozomálna haploskupina Slovákov je R1b, tá má u nás asi 20-percentné zastúpenie a je charakteristická pre západnú Európu. Na atlantickom pobreží Európy a na Britských ostrovoch má u niektorých populácií až 90-percentné zastúpenie.

Vieme to vďaka mutáciám, ktoré na DNA nastávajú

Ako je vôbec možné, že zo vzoriek DNA súčasne žijúcich ľudí vieme analyzovať ich historický a geografický pôvod až desaťtisíce rokov do minulosti? Vysvetlenie tkvie v mutáciách „Tým, že nastávajú mutácie, sa z generácie na generáciu zvyšuje genetická variabilita v populácii, ľudia sú od seba stále odlišnejší. Keby sme u nejakých experimentálnych zvierat alebo rastlín – lebo u človeka to nie je možné – teoreticky sledovali geneticky identických jedincov, z generácie na generáciu sa budú medzi sebou stále viac odlišovať v dôsledku toho, že v línii každej generácie bude dochádzať k ďalším mutáciám. A teraz si tento princíp predstavte u ľudí. Keď sa z pôvodnej populácie odštiepi malá časť a migruje inam, kde založí novú populáciu, je vysoko pravdepodobné, prakticky isté, že nebude obsahovať celú genetickú variabilitu pôvodnej populácie – bude to len časť, lebo niektoré varianty sa do tej malej populácie, ktorá sa odsťahuje, nedostanú. To znamená, že genetická variabilita bude v odsťahovanej populácii menšia než v tej základnej. Odsťahovaná populácia sa rozrastie, zasa sa z nej niečo odštiepi a v novej subpopulácii bude zasa o niečo menšia variabilita.“

Inými slovami, čím menšia genetická variabilita, tým mladšia populácia. A práve vďaka tomu vedia genetici pomerne presne zistiť, kedy a kde daná haploskupina vznikla. Hoci je tento výklad zjednodušený, podľa slov odborníka zvykne zamotať hlavu nielen študentom, ale aj genetikom. „Je veľmi zaujímavé, že toto všetko sa dá zistiť na základe vyšetrenia DNA súčasne žijúcich ľudí a netreba DNA našich predkov. Je to dosť zarážajúce a aj samotným genetikom dlho trvalo, kým sa s touto myšlienkou stotožnili. Mimochodom, genetická variabilita je s prevahou najväčšia v Afrike a najmenšia je pochopiteľne tam, kam sa človek dostal naposledy a to je južný cíp Južnej Ameriky, prípadne Nový Zéland. Na Nový Zéland prišiel človek pred 700 rokmi, a tak sú dnešní Novozélanďania z genetického hľadiska takí, ako by ich jedna mater mala.“

Od siedmych dcér Eviných až po mitochondriálnu Evu

Ako boli objavované ďalšie a ďalšie haploskupiny, začali sa označovať písmenami abecedy. Úplne prvé haploskupiny identifikoval Američan Allen Wilson a jeho doktorandka. Keďže skúmali americkú populáciu, prvé skupiny A, B, C sú najrozšírenejšie u amerických indiánov. „Kým sme prišli k Európanom, dostali sme sa až ku skupinám H, J, K, L, M a tak ďalej a práve toto sú typické európske haploskupiny. Anglický genetik Bryan Sykes napísal v roku 2004 knihu Sedem dcér Eviných, kde týmto európskym haploskupinovým písmenám priradil mená, takže namiesto H hovorí o klane Heleny, namiesto J hovorí o klane Jasmíny a tak ďalej. Samozrejme, tých Eviných dcér, teda európskych pramatiek, je síce 10 a viac, ale 7 je magické číslo. Keďže na Slovensku je najrozšírenejšou mitochondriálnou haploskupinou H, hovoríme o klane Heleny,“ objasňuje docent Ferák.

O týchto európskych pramatkách sa nehovorí ako o Eviných dcérach náhodou. Ich – a teda aj náš – genetický pôvod sa dá totiž odvodiť od jednej konkrétnej Afričanky, ktorá žila pred asi 150-tisíc rokmi a dokonca je známe aj to, že žila vo východnej Afrike. Hovorí sa jej mitochondriálna Eva. „Mitochondrie všetkých súčasne žijúcich ľudí je možné odvodiť od tejto jednej ženy. Samozrejme, pred ňou existovalo plno generácií žien, ale ich mitochondriálna DNA sa nezachovala. Keď som prednášal na fakulte, aj študenti mali problém pochopiť, že naša mitochondriálna DNA pochádza od jedinej ženy, hoci v jej generácii bolo množstvo iných žien.“

Náš genetický pôvod sa dá odvodiť od jednej konkrétnej Afričanky, ktorá žila pred asi 150-tisíc rokmi a dokonca je známe aj to, že žila vo východnej Afrike.

Genealogické testy pre jednotlivcov môžu odhaliť zaujímavé súvislosti

Ak chce niekto preskúmať svoju minulosť po materskej (mitochondriálna DNA) alebo otcovskej línii (Y-chromozomálna DNA), stačí prísť do špecializovaného laboratória, kde mu urobia štandardný ster z ústnej dutiny. Keďže ide o veľmi jednoduchý odber, môže si odberovú tyčinku objednať, urobiť si ster sám a vzorku do laboratória poslať. Bohužiaľ, u žien nie je možné realizovať analýzu otcovskej línie, pretože nemajú Y-chromozóm – východiskom je, ak donesú vzorku otca alebo brata. Výsledky sú obyčajne známe do 7 dní.

„Na základe analýzy potom vieme klientovi povedať, do akej mitochondriálnej alebo Y-chromozomálnej haploskupiny patrí a čosi mu o tejto haploskupine povedať – kedy a v ktorej oblasti vznikla a často aj to, kedy a ako sa príslušníci tejto haploskupiny dostali sem do strednej Európy.“ Súčasťou výsledku je aj charakteristika doteraz známych poznatkov o tejto haploskupine. „Snažíme sa tiež overiť, či sa konkrétna kombinácia vyšetrených znakov – čo je 23 úsekov v prípade chromozómu Y a približne 500 bázových párov mitochondriálnej DNA – našla u niekoho v našej populácii alebo v celosvetovej databáze. Ide o tzv. haplotyp. Ak nájdeme rovnaký haplotyp, čo je unikát, znamená to, že s daným človekom máte nie veľmi vzdialeného spoločného predka,“ vysvetľuje docent Ferák.

Chceli by ste vedieť, či máte v žilách modrú krv?

Boli vaši predkovia obyčajní roľníci alebo patrili k vznešenému rodu? Podľa docenta Feráka sa to z jednej vzorky zistiť nedá. „Keby chcel niekto vedieť, či je povedzme potomkom Mateja Korvína, mohli by sme to potvrdiť, alebo skôr vylúčiť, iba tak, že by sme DNA klienta porovnali s DNA z pozostatkov Mateja Korvína alebo iného človeka, o ktorom je dokázateľne známe, že je jeho potomkom. S takýmito požiadavkami sa však stretávame málokedy, keďže tá tradícia u nás nie je taká ako napríklad v Anglicku. Raz však prišiel jeden pán, ktorý chcel zistiť, či náhodou nie je príslušníkom habsburskej rodiny. Inšpiroval ho zubár, ktorý mu povedal, že má vystupujúcu čeľusť, čo je pre habsburgovcov typické. Nemohli sme s tým však nič robiť, lebo sme nemali žiadny porovnávací materiál a on by ho sotva vedel získať.“

Boli aj iné kuriózne situácie. Napríklad muž, ktorý si prišiel nechať urobiť ster osobne. Bol dosť svetlý a vyšla mu haploskupina, ktorá sa v Európe – okrem Rómov – prakticky vôbec nevyskytuje. „Do správy sme napísali, že je to indická haploskupina, ktorá sa do Európy dostala prostredníctvom Rómov. Keďže na to vôbec nevyzeral, neodvážili sme sa do správy napísať, že je pravdepodobne Róm. Keď si prišiel po výsledky a kolega mu povedal, že mu vyšlo niečo zaujímavé, opýtal sa, či je Róm, takže o tom vedel,“ usmieva sa pri spomienke na tento prípad docent Ferák.

„Práve teraz sme mali jedného klienta, ktorý sa zaujímal, či náhodou nie je aškenázsky Žid. V princípe sa to dá zistiť, ale v obmedzenej miere, pretože blízkovýchodné haploskupiny sú často také isté ako európske a európski Židia sú navyše dosť premiešaní. Podľa odhadov majú 25 – 40 % európskeho genofondu, takže s istotou to povedať nevieme. Vyšla mu však taká Y-chromozomálna DNA, že keby mal jeden marker odlišný, tak je to haploskupina, ktorá sa našla iba u aškenázskych Židov a mtDNA mal úplne takú, ktorá sa v Európe vyskytuje len u aškenázskych Židov, takže som celkom zvedavý, ako zareaguje.“

Čo ak máte s niekým rovnaké priezvisko?

Poznáte niekoho s rovnakým priezviskom a chceli by ste vedieť, či náhodou nie ste vzdialení príbuzní? Genealogické testovanie vám dá odpoveď aj na to. „Keď majú dvaja muži rovnaké priezvisko, tak ho majú často preto, lebo ho zdedili od spoločného mužského predka. Nie vždy to však platí pri veľmi frekventovaných priezviskách. V prípade ojedinelých priezvisk, ktoré sa v danej oblasti vyskytujú iba dvakrát alebo trikrát, je naopak veľká pravdepodobnosť, že jeho nositelia majú rovnaký chromozóm Y. Priezvisko je takým vonkajším markerom chromozómu Y, prenáša sa spolu s ním. Priezviskový projekt má za cieľ zistiť či dvaja alebo viacerí nositelia toho istého priezviska majú rovnaký Y-chromozomálny haplotyp a ak ho majú, tak je vysoká pravdepodobnosť, prakticky istota, že mali nedávneho spoločného predka. Ak im vyjdú odlišné haploskupiny, aj tak mohli mať spoločného predka, ale ten ešte lovil srstnaté nosorožce a mamuty pred 20-tisíc rokmi.“

Takáto analýza – keď treba zistiť, či dvaja alebo viacerí jednotlivci majú alebo nemajú spoločného predka – môže mať význam aj pri zostavovaní vlastného rodostromu. Hlavne vtedy, keď o tom na matrike chýbajú záznamy.

Veľmi dobre si pamätám, ako potom policajti doniesli jednu vzorku so slovami, že tento to určite nebude, ale potuloval sa v blízkosti miesta a je nejaký divný. A práve toto bol páchateľ.

Stanovenie DNA profilu má význam hlavne v kriminalistike

Okrem genealogických analýz robia v DNA Teste aj stanovenie DNA profilu. „Nerobí sa z mtDNA ani Y-chromozomálnej DNA, ale z tej ostatnej, jadrovej a väčšinou sa vyšetruje 15 až 18 úsekov DNA, ktoré sú mimoriadne variabilné. To znamená že dvaja ľudia sa takmer nikdy nezhodujú v jednom úseku a už vôbec nie vo viacerých úsekoch, s výnimkou jednovaječných dvojčiat.“

Podľa slov docenta Feráka je praktické použitie takejto DNA identifikácie pre klientov dosť obmedzené. Využíva sa však pri určovaní sporného otcovstva a v kriminalistike. Hoci pôsobí ako súdny znalec z odboru genetiky, riešením kriminalistických prípadov sa už nezaoberá, pretože existuje DNA laboratórium v Kriminalistickom a expertíznom ústave Policajného zboru v Bratislave, ktoré to má v náplni práce. Na túto prácu ma však živé spomienky a na otázku, do akej miery sa toto povolanie zhoduje s prácou súdnych znalcov, s úsmevom odpovedá: „V prvom rade nechodíme na miesto činu. Policajti iba nosia vzorky na porovnanie, ktoré sa následne analyzujú. Za mojich čias sa to robilo hlavne z krvi, prípadne iných biologických stôp, ktoré sa našli na mieste činu. Nosievali nám krvavé kusy látky, pri znásilneniach výtery z pošvy, ktoré obsahovali spermie, ale aj vlasy, tie však musia mať korienky. Väčšinou sme analýzou páchateľov vylúčili, ale mali sme aj viacero pozitívnych identifikácií.“

V začiatkoch DNA analýz však polícia nebrala pozitívne výsledky vždy dostatočne vážne. „Spomínam si, ako sme usvedčili páchateľa siedmich alebo ôsmich vrážd žien v Bratislave. Keďže jednu ženu po zabití znásilnil a zo spermií sme vyextrahovali DNA, mali sme spoľahlivý DNA profil páchateľa a stačilo už iba nájsť zhodu s podozrivým. Policajti nám nosili jednu vzorku za druhou s tým, že toto je už určite on, ale na základe DNA analýzy sme všetkých vylúčili. Veľmi dobre si pamätám, ako potom doniesli jednu vzorku so slovami, že tento to určite nebude, ale potuloval sa v blízkosti miesta a je nejaký divný. A práve toto bol páchateľ. Policajti tomu vôbec nechceli veriť a nechali ho chodiť po Bratislave, kým nezavraždil ďalšiu ženu. Až potom ho usvedčili,“ uzatvára svoje rozprávanie docent Ferák prípadom z kriminálky „CSI Bratislava“.

invitro image
Tento článok sa nachádza v čísle invitro 03/2015

Genetika

Zaujíma vás genetika? V tom prípade by ste nemali prehliadnuť ôsme číslo časopisu inVitro. Dočítate sa v ňom o genetickej genealógii a pátraní po predkoch pomocou DNA analýzy. V odbornej časti…