prof. MUDr. Svetozár Dluholucký, CSc.

medicínsky garant – Skríningové centrum novorodencov SR, Detská FNsP Banská Bystrica

Najnovšie články autora

Poruchy metabolizmu karnitínu

Karnitín má zásadný význam pre energetický metabolizmus, umožňuje vstup mastných kyselín s dlhým reťazcom do mitochondrií a následne ich oxidáciu. Je teda dodávateľom energie pre kostrový sval a myokard. Hlavným zdrojom karnitínu je strava (mäso a mliečne výrobky), len 25 % karnitínu sa tvorí v tele. Poruchy metabolizmu karnitínu môžu byť primárne (geneticky podmienené) a sekundárne (získané). Vrodené deficity metabolizmu karnitínu patria medzi raritné ochorenia, no u detí už v novorodeneckom veku môžu predstavovať riziko závažných, až život ohrozujúcich situácií (hypoglykémia a pod.). Získaný deficit karnitínu môže byť asociovaný s celkovou slabosťou, únavou a adynamiou.

Novorodenecký skríning – súčasný stav a trend rozvoja vo svete a u nás

Prvým podnetom na vznik novorodeneckého skríningu (NS) bol poznatok, že väčšina detí s vrodenou – prevažne geneticky podmienenou – poruchou je bezprostredne po narodení asymptomatická a k ireverzibilnému poškodeniu dochádza až počas ich ďalšieho vývoja. Základným cieľom sa stala snaha zachytiť tieto prípady ešte v bezpríznakovom období za účelom zahájenia liečby.

Poruchy metabolizmu karnitínu

Karnitín má zásadný význam pre energetický metabolizmus, umožňuje vstup mastných kyselín s dlhým reťazcom do mitochondrií a následne ich oxidáciu. Je teda dodávateľom energie pre kostrový sval a myokard. Hlavným zdrojom karnitínu je strava (mäso a mliečne výrobky), len 25 % karnitínu sa tvorí v tele. Poruchy metabolizmu karnitínu môžu byť primárne (geneticky podmienené) a sekundárne (získané). Vrodené deficity metabolizmu karnitínu patria medzi raritné ochorenia, no u detí už v novorodeneckom veku môžu predstavovať riziko závažných, až život ohrozujúcich situácií (hypoglykémia a pod.). Získaný deficit karnitínu môže byť asociovaný s celkovou slabosťou, únavou a adynamiou.

Novorodenecký skríning – súčasný stav a trend rozvoja vo svete a u nás

Prvým podnetom na vznik novorodeneckého skríningu (NS) bol poznatok, že väčšina detí s vrodenou – prevažne geneticky podmienenou – poruchou je bezprostredne po narodení asymptomatická a k ireverzibilnému poškodeniu dochádza až počas ich ďalšieho vývoja. Základným cieľom sa stala snaha zachytiť tieto prípady ešte v bezpríznakovom období za účelom zahájenia liečby.