inVitro 3/2015

Genetika

Zaujíma vás genetika? V tom prípade by ste nemali prehliadnuť ôsme číslo časopisu inVitro. Dočítate sa v ňom o genetickej genealógii a pátraní po predkoch pomocou DNA analýzy. V odbornej časti prinášame témy ako najčastejšie hereditárne nádorové syndrómy, postavenie genetiky v diagnostike hematologických ochorení, prenatálna diagnostika pohľadom genetika a mnohé iné. Prajeme vám príjemné čítanie.


PDF
Články

Orchideové deti

Moja mama bola stredoškolská profesorka. Ruštiny. Veľmi neobľúbený predmet, ale moju mamu milovali tí najväčší grázli a najproblematickejší žiaci zo školy a bola to láska obojstranná. Zatiaľ čo všetci jej kolegovia nad nimi lámali palicu, ona si k nim vedela nájsť cestu. Nebazírovala príliš na azbuke a Šolochovovi, zato si s nimi dokázala pohovoriť o ich problémoch v škole i doma. Z mnohých sa stali úspešní podnikatelia, politici aj umelci a moju mamu dodnes dávajú srdečne pozdravovať. Keď jej taký pozdrav odovzdám, zaspomína si na výčiny dotyčného a povie niečo v tom zmysle, že v každom grázlovi drieme génius.

Genetické poradenstvo

Prvá organizovaná snaha pomôcť rodinám s deťmi postihnutými genetickými ochoreniami alebo vrodenými vývojovými chybami v moderných dejinách vznikla v ústave humánnej genetiky v Minnesote už v roku 1941. Pre služby poskytované vyššie zmieneným ústavom navrhol Dr. Sheldon Reed v roku 1947 termín genetická konzultácia – „genetic counselling“. Genetická konzultácia je od tejto doby chápaná ako rozhovor medzi zdravotníckym pracovníkom (lekárom) so znalosťami z lekárskej genetiky s osobou alebo manželským párom o ich individuálnej situácii a problémoch. Je to určitý druh sociálnej práce pre indivíduum alebo rodinu bez toho, aby sa brali do úvahy záujmy, respektíve požiadavky rodiny alebo štátu. Tým sa zásadne líši od eugeniky, ktorá sa snaží uplatňovať zákony dedičnosti tak, aby sa zlepšili vlastnosti ľudského druhu a v minulosti bola – hlavne direktívnymi režimami – často zneužívaná.

Genetika je u nás zlá, ale my sa nevzdávame – rozhovor s herečkou Aničkou Šiškovou

Herečka Anička Šišková vplávala do kaviarne v nádherných letných šatách, akoby si užívala bezstarostnú dovolenku pri mori. V skutočnosti od skorého rána vyvárala pre vnúčika, po rozhovore a fotení s nami utekala na Kramáre k detským pacientom s chorým srdiečkom a hneď potom na tlačovku Belasého motýľa.

Pacienti plní nepotrebného železa – hereditárna hemochromatóza

Do ordinácie mladej lekárky vchádza pochudnutý štyridsiatnik, inžinier s utrápeným výzorom a popolavou pokožkou. Pod pazuchou si nesie objemný zväzok chorobopisov popísaných desiatkami vyšetrení, anamnéz, záznamov z hospitalizácií. Začne rozprávať príbeh svojho tajuplného ochorenia, ktorý trvá už takmer celú dekádu. Ešte v tridsiatke sa tešil pevnému zdraviu, mal veľkú chuť do života, pravidelne športoval, viedol uspokojivý sexuálny život. Zdravotný stav sa mu začal bez akejkoľvek zjavnej príčiny zhoršovať. Zo začiatku to nebolo nič dramatické. Prestávalo mu len chutiť jesť, začali ho trápiť neurčité bolesti brucha, postupne sa z neho akoby vytrácala životná energia. Nie naraz, ale nebadane, pomaly, nezvratne...

Muži sú väčší idioti ako ženy

Tak a máme ďalší presvedčivý dôkaz na podporu všeobecne rozšírenej a mimoriadne obľúbenej teórie o tom, že muži sú naozaj idioti a dokážu robiť až nepochopiteľne stupídne veci.

Vrodená hypersenzitivita na warfarín

Warfarín je časom overené perorálne antikoagulans, ktoré na trhu máme približne 50 rokov. Jeho indikačným kritériami sú najmä prevencia a terapia tromboembolických komplikácií.

Sú centrioly nositeľkami informácie?

Ak sa potvrdí to, čo teraz naznačujú výskumníci zo Švajčiarskeho federálneho technologického inštitútu v Lausanne, mohli by sme ženám na ich uštipačné poznámky, že naše ratolesti sú (kvôli mitochondriám) viac po nich než po nás, odseknúť: „A čo centrioly!“

Lekársky genetik – sekretárka v bielom plášti?

Základnou odlišnosťou dedičných ochorení od ostatných chorôb je ich viacnásobný výskyt v postihnutej rodine. Preto je hlavnou náplňou genetiky – na rozdiel od klasickej medicíny – hlavne predpovedanie možnosti prenosu patologického stavu do ďalších generácií. Snaha ovplyvniť prenos určitých znakov na potomkov je známa už z dávnej minulosti. Príslušníci panovníckych rodov Egypta a Mexika sa museli ženiť a vydávať len medzi sebou, aby sa uchovali ich nadľudské schopnosti, získané vraj od božstva, od ktorého odvodzovali svoj pôvod. Dnes sa môžeme len dohadovať o tom, kto im tieto pravidlá vštepoval.

Príbeh DRG: III. Pohnúť sa z miesta

Na úvod tretieho pokračovania seriálu o DRG si pripomeňme niektoré hlavné rozdiely systému „platby za diagnózu“ v porovnaní so súčasnosťou: platba za hospitalizáciu sa bude odvíjať v závislosti od náročnosti prípadu, preklady medzi oddeleniami sú súčasťou rovnakého hospitalizačného prípadu, zobrazovacie a laboratórne vyšetrenia bude platiť nemocnica.

AM Days 2015 - laboratórne Vianoce

Alpha medical dnes reprezentuje viac než 700 zamestnancov na celom Slovensku. Každý rok pribúdajú nové pracoviská, noví ľudia, nové vyšetrenia. Veď len oproti minulému ročníku máme vo firme 6 nových pracovísk. Preto je pre nás dôležité, aby okrem formálnej komunikácie mali ľudia šancu stretnúť sa aspoň raz do roka tvárou v tvár s kolegami, s ktorými si či už telefonujú, alebo píšu mailové správy.

Prenatálna diagnostika pohľadom genetika – smery vývoja

Prenatálna diagnostika predstavuje multidisciplinárnu diagnostiku zameranú na stanovenie odchýlok vo vývoji plodu. Na prenatálnej diagnostike sa podieľajú gynekológovia, genetici, pracovníci špecializovaných laboratórií, špecialisti v zobrazovacích metódach (USG, MRI...), prípadne ďalší odborníci.

Postavenie genetiky v diagnostike hematologických ochorení

Genetika zohráva v diagnostike hematologických ochorení často veľmi dôležitú – miestami až nevyhnutnú – úlohu. Kým niektoré hematologické ochorenia nemajú prítomný špecifický genetický marker, pri vybraných onkologicko-hematologických diagnózach je postavenie genetiky nesporné.

Genetika v Slovenskej republike – aktuálny stav

Genetika patrí v súčasnosti medzi najrýchlejšie sa rozvíjajúce oblasti molekulárnej biológie. Uplatnenie genetiky v medicíne podmienilo mohutný rozvoj lekárskej genetiky, ktorá sa oprávnene stala interdisciplinárnou lekárskou vedou. V súčasnosti sa metódy lekárskej genetiky uplatňujú a naďalej prenikajú do rôznych oblastí medicíny. Najvýznamnejší impulz pre rozvoj lekárskej genetiky vzišiel z metód sekvenovania a spoznania ľudského genómu na začiatku tohto storočia.

Pohľad na úlohu patológa v diagnostike kolorektálneho karcinómu

Kolorektálny karcinóm (KRK) je už v súčasnosti považovaný za civilizačné ochorenie s významným socioekonomickým dopadom. Incidencia tohto novotvaru neustále stúpa a vo vyspelých krajinách predstavuje najčastejší zhubný novotvar GIT-u. Ide pravdepodobne o dôsledok moderného spôsobu života, kde sú významným negatívnym faktorom stravovacie návyky.

Možnosti laboratórnej diagnostiky chlamýdiových a mykoplazmových infekcií v laboratóriách Alpha medical

V celosvetovom priemere bol zaznamenaný nárast infekcií vyvolaných chlamýdiami a mykoplazmami. Zvýšený výskyt ochorení potvrdzujú i naše laboratórne štatistiky.

Konferencia v Glasgowe potvrdila veľkú budúcnosť genetiky

6. – 9. júna 2015 sa v škótskom Glasgowe uskutočnila konferencia European Human Genetics Conference (ESHG). Konferencia sa koná každý rok, vždy v niektorom z európskych miest, pričom v Glasgowe bola prvýkrát. Počet účastníkov konferencie dosiahol takmer 2 700. Okrem Európanov tam boli aj účastníci z USA, Austrálie, Číny i z Japonska.

Gynekológia mi pomohla vyrovnať sa s nepriaznivými diagnózami v genetike – rozhovor s doc. MUDr. RNDr. Jurajom Šimkom, manažérom Diagnostického centra lekárskej genetiky a odborným zástupcom

Ako gynekológ a genetik v jednej osobe sa zaslúžil o masívne rozšírenie mnohých genetických vyšetrení na Slovensku. Založil a viedol laboratóriá Gendiagnostica v Bratislave, Banskej Bystrici a v Košiciach. Tie v minulom roku predal spoločnosti Alpha medical, kde dnes pracuje ako manažér Diagnostického centra lekárskej genetiky a odborný zástupca. Doc. MUDr. RNDr. Juraj Šimko, PhD.

Najčastejšie hereditárne nádorové syndrómy

Incidencia nádorových ochorení je v našej populácii značne vysoká a neustále stúpa. Absolútna väčšina takýchto ochorení je sporadická, čiže náhodná. Existujú však rodiny, v ktorých sa špecifické typy onkologických ochorení opakujú, prípadne sa vyskytujú aj v nezvyčajne mladom veku. V týchto prípadoch môže v rodine ísť o genetickú predispozíciu.

Toto je mama

A tato je ktorý? Tento, tamten alebo niekto úplne iný? Ale ani mama nemusí byť istá...

Lekár musí v misii rátať s obrovským chaosom a multitaskingom – rozhovor s Martinom Bandžákom

V apríli a v máji zabili dve zemetrasenia v Nepále viac než 8 000 ľudí a zasiahli do životov miliónov ďalších. Priamo na mieste nešťastia pôsobí slovenská humanitárna organizácia Magna Deti v Núdzi. Organizáciu založil a vedie fotograf a humanitárny pracovník v jednej osobe, Martin Bandžák, s ktorým sme sa rozprávali nielen o situácii v Nepále, ale aj o humanitárnej práci ako takej.

Aké je to byť matkou transsexuálneho dieťaťa na Slovensku

Moje dieťa je trans a navštevuje základnú školu. Minulý rok som školu upovedomila o tom, že je transsexuálne dieťa. Najprv ma zaviazali k potvrdeniu od detského psychiatra. Tak som si sadla a týždne – deň za dňom – som obvolávala psychiatrov po celom Slovensku. Nikde ho neboli ochotní vyšetriť, či som prosila, či namietala. Až kým som zúfalá nenapísala poslednému z nich, ktorý nás vzal.

Praví Slováci z genetického hľadiska vôbec neexistujú – rozhovor s doc. RNDr. Vladimírom Ferákom

Genetika je veľmi širokou disciplínou s mnohými špecializovanými oblasťami, ale aj atraktívnymi zákutiami. Rozhodli sme sa pootvoriť dvere trinástej komnaty a porozprávať sa s odborníkom na genealógiu a forenznú genetiku – docentom Vladimírom Ferákom.