Veľký krok vpred – rozhovor s doc. Ing. Pavlom Blažíčkom, PhD.

Niektoré špeciálne vyšetrenia nie je možné realizovať na vysokokapacitných analyzátoroch, pretože si vyžadujú osobitné technické vybavenie, mimoriadne znalosti a skúsenosti s niektorými špičkovými laboratórnymi vyšetrovacími postupmi. Preto vzniklo v rámci centrálneho laboratória v bratislavskom Vlčom hrdle nové špičkové pracovisko – Laboratórium špeciálnych metód. Vedúci laboratória je skúsený odborník, ktorý má za sebou niekoľko desiatok publikácii v časopisoch ako aj knižné publikácie – Akú šancu máme prežiť a Sprievodca správnou výživou. Fungovanie laboratória a niektoré diagnostické možnosti podrobnejšie vysvetlí vedúci Laboratória špeciálnych metód, doc. Ing. Pavel Blažíček, PhD.

Aký bol primárny dôvod vzniku Laboratória špeciálnych metód?

Naším prvoradým záujmom je testovanie a zavádzanie nových metód a vyšetrení do klinickej praxe, oboznamovanie lekárov s ich významom, eventuálnymi výhodami oproti doteraz využívaným ako aj požadovanie spätnej väzby po dodaní výsledkov. Ako jediní máme skúsenosti s analýzou Lp-PLA2 (fosfolipáza A2 asociovaná s lipoproteínmi), s izoenzýmami p2PSA, ADMA, SDMA, leptínom, adiponektínom, TN-α a mnohými inými. Pri takýchto špeciálnych vyšetreniach potom zabezpečujeme aj správnu interpretáciu nameraných výsledkov s ohľadom na klinický stav pacienta a na výsledky iných vyšetrení. To môžu spoľahlivo zabezpečiť iba skúsení, kvalifikovaní, atestovaní pracovníci erudovaní v odbore a interpretačne zdatní vďaka početným skúsenostiam z praxe. Intenzívna spolupráca s NEDÚ Ľubochňa s rôznymi klinikami nielen na Slovensku, ale aj v zahraničí a spolupráca so SAV nám umožňuje generovať ďalšie skúsenosti, ktoré potom taktiež prispievajú k rozvoju pracoviska a budovaniu jeho imidžu v tom pozitívnom zmysle slova.

Ako sa lekári môžu dozvedieť o vašich skúsenostiach a výsledkoch?

S dosiahnutými skúsenosťami oboznamujeme spolupracujúcich lekárov na kongresoch a klinických dňoch realizovaných vo vlastnej réžii. Za hlavný problém uvedenia nového vyšetrenia do praxe považujem predovšetkým časové a finančné hľadisko. Chce to totiž istý čas, kým sa nové vyšetrenia objavia v bodovníku, čo im umožňuje (ale negarantuje), že budú uhrádzané zdravotnými poisťovňami z prostriedkov verejného zdravotného poistenia. Do týchto procesov – rozhovorov s poisťovňami, ministerstvom zdravotníctva či odbornými spoločnosťami – sa taktiež snažíme aktívne vstupovať, čím pomáhame laboratórnej diagnostike stále napredovať v súlade s modernými trendmi v medicíne. Avšak kým sa tak stane, je výlučne na zvážení pacienta, či si uvedené vyšetrenie zaplatí z vlastných peňazí, lebo výsledok tohto vyšetrenia bude v riešení jeho zdravotných problémov natoľko prospešný, že sa mu to oplatí. Slovenská verejnosť však musí byť o možnostiach týchto laboratórnych vyšetrení za dostupné ceny informovaná. To si z našej strany vyžaduje, samozrejme, vyvíjanie intenzívnych informačných aktivít smerom k lekárom, ale aj k pacientom, čo je tiež jedna z mojich hlavných náplní práce. Popri týchto aktivitách pracujem aj na nových knižkách – naposledy v r. 2012 som vydal v spolupráci s MUDr. Jánom Lángošom, CSc. knihu Mnohopočetná endokrinná neoplázia MEN1, MEN2A, MEN2B a feochromocytóm.

Aké sú pre lekárov najväčšie výhody využívania Laboratória špeciálnych metód?

Laboratóriá klinickej biochémie, hematológie, imunológie a alergológie, klinickej mikrobiológie a patologickej anatómie pomáhajú určiť klinickú diagnózu s využitím palety tisícok vyšetrení. Obvykle platí, že práve novozavedené vyšetrenia sú po uvedení do rutinnej praxe lekármi menej požadované. Chvíľu totiž trvá, kým si ich odborná lekárska verejnosť zaradí do svojich vyšetrovacích myšlienkových algoritmov. Samozrejme, je tu aj spomínaný finančný dôvod, pre ktorý si nové vyšetrenia ťažšie razia cestu medzi častých používateľov. Podobne aj výrobcom trvá určitý čas, kým adaptujú technologický proces samotného analytického postupu aj na veľkokapacitné analyzátory, čo potom manažment vyšetrenia značne zekonomizuje.

Laboratórium špeciálnych metód, záber na zariadenie laboratória

Ten čas je však v prípade rôznych vyšetrení (závislé na šírke klinickej využiteľnosti) rôzne dlhý a u niektorých trvá aj roky, čo sa následne taktiež premieta do jeho nedostupnosti v ponuke laboratórií. Preto prichádzame s ponukou vyšetrení laboratória špeciálnych metód a rutinne dávame lekárom také diagnostické možnosti, ktoré ešte nie sú v slovenských laboratóriach bežné. Výsledky sú obvykle dodané do 7 dní. Rovnako flexibilne vieme zareagovať aj so zavedením vyšetrenia, ktoré ešte v našej ponuke nie je (v prípade, že sa objaví opodstatnená požiadavka z terénu, je v našom záujme ju zabezpečiť). Všetko je to založené na vzájomnej komunikácii, ktorej sa v žiadnom prípade nevyhýbame.

Môžete – pre lepšiu predstavu – detailnejšie popísať jednu metódu na upresnenie diagnóz a zároveň zdôvodniť jej význam?

Začal by som DIABETOLÓGIOU, v ktorej ponúkame hneď niekoľko parametrov. Napríklad parameter anti GAD protilátky. Anti GAD je enzým, ktorý katalyzuje dekarboxyláciu kyseliny glutámovej za tvorby inhibičného neurotransmitera kyseliny gama-aminomaslovej (GABA). GAD sa nachádza hlavne v GABA-ergných neurónoch mozgu a v beta-bunkách Langerhansových ostrovčekov. V menšom množstve sa nachádza aj v ováriach, testes, obličkách a štítnej žľaze. Pozitivita tohto markera upozorňuje na prítomnosť autoimunitnej inzulitídy, a teda latentného autoimunitného diabetu dospelých (LADA), čo predikuje potrebu inzulínovej liečby. Ďalej je to paramater IA-2, čo je transmembránový proteín patriaci do rodiny intracelulárnych transmembránových proteínov s tyrozín-fosfatázovou aktivitou. Protilátky proti tomuto proteínu – označované ako IA-2A – sú najvhodnejšie na predikciu diabetu u príbuzných pacientov s DM 1. typu. Zaujímavým parametrom sú aj autoprotilátky proti inzulínu (IAA). Inzulín bol prvým chemicky definovaným autoantigénom beta-buniek Langerhansových ostrovčekov pankreasu a autoprotilátky proti nemu je možné zistiť asi u 50 až 60 % pacientov s novozisteným DM 1. typu, ale len u menej ako 1  % zdravých jedincov. U dospelých pacientov je pozitivita IAA významne nižšia, preto sa IAA ako sérologický marker využívajú hlavne v detskom veku. Nemenej dôležité býva stanovenie hladiny C-peptidu, aby sa zistilo, do akej miery sú už beta-bunky pankreasu zničené procesom inzulitídy. Klinicky sa DM 1. typu prejaví, keď sa počet beta-buniek zníži asi o 80 %.

Vyčerávajúca odpoveď. Ako to je v oblasti gastroenteorológie?

Tu ide najmä o vyšetrenie parametra diaminooxidáza (DAO), teda enzýmu, ktorého hlavnou funkciou je odbúravanie histamínu. Vyskytuje sa najmä v tenkom čreve, pečeni, obličkách a v bielych krvinkách. Zníženým odbúravaním histamínu trpia asi 2 až 3 % populácie, častejšie sú však postihnuté ženy po 40. roku života. Ďalší parameter, ktorým môžeme diagnostikovať akútne zápalové ochorenia čriev, je kalprotektín, ktorého hladinu možno stanoviť v stolici, kde je pri tomto probléme jeho koncentrácia niekoľkokrát vyššia. Taktiež môžeme vyšetriť parameter pankreatickej elastázy či aktívnej formy vitamínu B12, vitamínov E a A, i mnohé ďalšie, poskytujúce užitočné informácie o metabolizme ľudského tela.

Mnoho ľudí trpí hypertenziou. Čo špeciálne ponúka vaše laboratórium v tomto prípade?

V ponuke máme parametre renín a aldosterón, ktoré pomáhajú regulovať krvný tlak a objem krvi v tele. Ďalej robíme aj diagnostiku feochromocytónu – konkrétne parametrov katecholamínov, metanefrín a normetanefrín, chromogranín a diagnostiku karcinoidov.

Aké vyšetrenia by mohli pomôcť pacientom s reprodukčnými ťažkosťami?

Dlhodobo máme v portfóliu veľmi užitočné vyšetrenie, tzv. AMH – anti Müllerian hormón. Gén kódujúci ľudský AMH je uložený v krátkom ramene chromozómu číslo 19. Pomocou jeho hladiny môžeme monitorovať predovšetkým folikulárnu rezervu pacientky pred IVF alebo syndróm polycystických ovárií. Ponúkame aj vyšetrenia reprodukčnej imunológie u žien – môžeme stanoviť napríklad prítomnosť protilátok proti spermiám v sére. Skríningovou metódou prvej voľby vieme taktiež stanoviť hladinu cirkulujúcich autoprotilátok proti antigénom zona pellucida v krvnom sére. Významom týchto vyšetrení je diagnostika imunologických príčin ženskej sterility, neuspokojúce oplodnenie oocytov získaných po stimulácií ovárií.

Osvedčili ste sa aj pri zlepšení a upresnení diagnostiky rakoviny prostaty.

Proenzýmová forma prostatického špecifického antigénu [-2]proPSA je frakciou v plazme cirkulujúceho voľného PSA. Pri kombinácii s PSA a voľným PSA dokážeme stanoviť index zdravej prostaty PHI. Tento index sa používa ako pomôcka pri rozlíšení karcinómu prostaty od benígnych prostatických stavov u mužov vo veku nad 50 rokov s celkovým PSA ≥ 2,0 až ≤ 10,0 ng/ml a nálezom digitálneho rektálneho vyšetrenia, ktoré nevyvolávajú podozrenie na výskyt karcinómu. Od stanovenia PHI očakávame zníženie počtu biopsií, posúdenie agresivity nádoru – korelácia Gleason score, diagnostika CaP (carcinoma of the prostate) s nízkym PSA, hodnotenie stavov po prostatektómii a hodnotenie benígnych stavov napriek zvýšenej koncentrácii PSA.

A čo napríklad hodnotenie kardiovaskulárneho rizika?

Je tu možnosť diagnostiky porúch lipidového metabolizmu a diagnostika zápalu v aterosklerotickom plaku. Okrem analýz bežných lipidových parametrov stanovujeme aj lipoproteín(a) a aterogénnu frakciu LDL cholesterolu (sd-LDL cholestertol). Umožňuje to presnú diagnostiku aterogénnosti lipidov a následne posúdenie závažnosti rizika ischemickej choroby srdca a mozgovej príhody.

Aké metódy a vybavenie používate na analýzu vzoriek?

V našom laboratóriu používame niekoľko metód na vyhodnocovanie parametrov – chemiluminescenčné metódy (Accsess2), ELISA metódy (Dynex DSX, DS2), HPLC-metódy (Shimadzu LC10 a HPLC-ESA coulochemický analyzátor) a fotometrické metódy (Daytona 7). Používame analyzátory svetovo renomovaných firiem s originálnymi reagenciami.

Slovo na záver: Laboratórium špeciálnych metód je určite tým správnym miestom, keď hľadáte progresívne a moderné vyšetrenia, o ktorých ste sa dozvedeli z odbornej literatúry, prípadne sa jedná o vyšetrenia zriedkavé, či v rámci Slovenska zdanlivo nedostupné. Spektrum vyšetrení laboratória sa modifikuje a dopĺňa podľa potrieb lekárov.

Hodnotenie článku

inVitro 1/2013

Laboratórium špeciálnych metód

Tento článok sa nachádza v čísle InVitro 1/2013 Laboratórium špeciálnych metód. Ak máte záujem o časopis v tlačenej verzii, ozvite sa nám.
Objednať inVitro