Vyšetrenie plodovej vody

Účelom prenatálneho genetického testovania je vyšetriť niektoré genetické znaky, vylúčiť alebo odhaliť ich zmeny a tak potvrdiť alebo vylúčiť u plodu im zodpovedajúce dedičné alebo geneticky podmienené ochorenia. Kvôli správnej informovanosti o účele, dôsledkoch a obmedzeniach genetického laboratórneho vyšetrenia musí genetickému testovaniu predchádzať genetická konzultácia, ktorú uskutoční lekár so špecializáciou v lekárskej genetike.


Stanovenie počtu vybraných chromozómov vo vzorke plodovej vody kvantitatívnou molekulovou DNA - analýzou (označuje sa skratkou QF-PCR) znamená určenie počtu chromozómov 13, 18, 21, X a Y vo vzorke celkovej izolovanej DNA. Laboratórium vydá výsledok vyšetrenia zo vzorky plodovej vody spravidla na 3. pracovný deň nerátajúc deň dodania vzorky.
Molekulová analýza je v plnej výške hradená zdravotnými poisťovňami v prípade, že ide o neskorý odber (> 20 t. g.), v prípade neúspešnej kultivácie, v prípade pozitívnej anamnézy v predchádzajúcich graviditách alebo v prípade, že je potrebné potvrdiť pozitívny cytogenetický nález.

Hodnotenie článku