Život sa nám obrátil o 180 stupňov – rozhovor s Jaroslavom Janovcom, predsedom Slovenského hemofilického združenia

V čase, keď Jaroslav Janovec vyrastal, život hemofilikov sprevádzali nemocničné lôžka, transfúzie, poškodenia kĺbov, plno zákazov a obrovský pesimizmus. Aj vďaka Slovenskému hemofilickému združeniu sú na tom dnešní hemofilici neporovnateľne lepšie. Do žíl im netečú zbytočnosti, injekciu s potrebným faktorom zrážavosti krvi si pichnú aj sami. S pomocou adekvátnej liečby zvládnu dovolenku, aj štúdium v zahraničí.

Hemofília je nevyliečiteľné dedičné ochorenie, napriek tomu v jej liečbe nastal obrovský pokrok. Boli ste toho ako predseda Slovenského hemofilického združenia súčasťou?

Slovenské hemofilické združenie vzniklo v máji 1990. Združuje osoby, ktoré majú v rodine krvácavé ochorenie – osoby s vrodeným krvácavým ochorením, rodičov, deti, rodinných príslušníkov, priateľov, lekárov a zdravotníkov. Prvou iniciatívou združenia bolo zmeniť dovtedajšiu liečbu, ktorá nebola adekvátna moderným liečebným postupom používaným v západnej Európe. Ochorenie sa liečilo len podávaním transfúzie krvi alebo krvnej plazmy. Hemofilikom tiekli do žíl – okrem potrebného faktora zrážavosti – aj bielkoviny, soli, minerály a voda. Liečbu zmrazenou krvnou plazmou sme chceli nahradiť používaním vysokokvalitných a bezpečných koncentrátov koagulačných faktorov, teda faktorov krvného zrážania. Aj vďaka spolupráci s lekármi z Národného hemofilického centra sme intervenovali na Ministerstve zdravotníctva a vo vtedajšej Národnej poisťovni. Dosiahli sme, že sa liečba zmenila.

Aké negatíva mala liečba zmrazenou krvnou plazmou?

Hemofília je porucha zrážavosti krvi. Ak sme v dôsledku pádu, udretia či prudšieho pohybu začali krvácať, museli sme sa čo najrýchlejšie dopraviť na najbližšie hematologicko-transfúzne oddelenie. Jeho pracovníci vybrali z krvnej banky krvnú plazmu zmrazenú na mínus pätnásť až tridsať stupňov. Museli sme čakať aj hodinu na jej rozmrazenie a potom nám infúzia pomaly tiekla do žily. Od epizódy krvácania po podanie krvnej plazmy prešlo teda niekoľko hodín. Za ten čas spôsobilo krvácanie v kĺboch a vo svaloch veľké škody. Všetky úrazy sprevádzali bolesti, opuchy a nakoniec znehybnenie končatín. Ak sa to zopakovalo viackrát za sebou, v kĺboch nastali degeneratívne zmeny ako pri reumatizme.

Nová liečba teda pacientom s hemofíliou výrazne zmenila život?

Moje detstvo a mladosť boli plné utrpenia, bolesti a bezsenných nocí. Zakrvácanie do svalu alebo kĺbu totiž tlačí na nervové zakončenia. Aj z menšieho krvácania som sa zotavoval dva týždne. Medzitým však, v dôsledku zníženej pohyblivosti, došlo k atrofii svalstva. Krv, napríklad v kolennom kĺbe, pôsobila ako žieravina. My, starší hemofilici, už nemáme ani chrupavky, „vyžrala“ ich krv. Máme nehybné kolená a musíme podstupovať výmenu kĺbov. To všetko je už dnes minulosťou.

Liečba koagulačnými faktormi je jednoduchšia?

Sú to len dve ampulky. V jednej je chýbajúci faktor v sušine, v druhej voda na jej rozpustenie. Podáva sa v množstve päť alebo desať mililitrov. Tieto lieky máme zvyčajne pri sebe a keď zakrvácame, podáme si ich do žily. Do tela okamžite putuje chýbajúci faktor zrážania, ktorý zastaví krvácanie. Keďže sa čas krvácania výrazne skrátil, na dnešných, už dospelých, pacientoch nevidno žiadne závažné postihnutie pohybového aparátu. Nikto by nepovedal, že majú chronické, nevyliečiteľné ochorenie. Sú nastavení na profylaktickú liečbu a dva až trikrát týždenne si preventívne podávajú chýbajúcu bielkovinu – zrážací faktor.

Koľko je na Slovensku hemofilikov?

Okolo šesťsto ľudí má hemofíliu A a B, asi päťsto má von Willebrandovu chorobu. Všetkých vrodených krvácavých diagnóz je na Slovensku okolo 1 400. Sú to zriedkavé ochorenia.

Toto dedičné ochorenie na vás preniesla mama?

Hemofília sa väčšinou dedí z pokolenia na pokolenie. Avšak svetové štatistiky udávajú, že až v tridsiatich percentách môže nastať genetická porucha. Ja som, žiaľ, ten prípad. Pátral som po matkinej línii, ale v našej rodine hemofíliu nikto nemal. Samozrejme, neviem to stopercentne. Moji predkovia žili vo vojne, zomierali v nej, nemáme všetky poznatky o ich živote a chorobách.

Moje detstvo a mladosť boli plné utrpenia, bolesti a bezsenných nocí. Zakrvácanie do svalu alebo kĺbu totiž tlačí na nervové zakončenia. Aj z menšieho krvácania som sa zotavoval
dva týždne.

Tušili rodičia, čo znamenajú tie veľké modriny na vašom tele?

Hematómy sa objavili, keď som začal liezť. Boli podstatne väčšie a bolestivejšie ako bežné modriny, a preto som bol plačlivé dieťa. Rodičom sa to nepozdávalo a lekári asi v deviatich mesiacoch z rozboru krvi zistili, že mám ťažkú formu hemofílie.

Čím sa líši od menej závažných foriem ochorenia?

Príčinou ochorenia je defektný gén, ktorý spôsobuje nedostatočnú tvorbu faktorov zrážavosti krvi. Až 85 % pacientov s hemofíliou typu A má nedostatok faktora VIII, zvyšok tvoria hemofilici typu B s nedostatkom faktora IX. V oboch typoch rozoznávame ľahký, stredný a ťažký stupeň. Pacienti s ľahkým stupňom hemofílie krvácajú len pri chirurgickom zákroku alebo väčšom úraze. Ľudia so stredne ťažkým stupňom krvácajú zvyčajne po úraze, priemerne raz za mesiac. Pri ťažkom stupni, ktorý mám aj ja, sa opakovane krváca do svalov a kĺbov, priemerne dvakrát týždenne. Je to často aj náhodné krvácanie, bez akejkoľvek príčiny či úrazu, pri väčšom tlaku na cievku, ktorá praskne.

Kedy ste si uvedomili, že nemôžete skákať a hrať futbal ako ostatní chlapci?

Najmä v škole. Bol som živé dieťa a otec bol aktívny športovec. Bavil ma šport, ale zakazovali mi hrať futbal aj hokej. Zakázané ovocie však najviac chutí a ja som takisto s chlapcami naháňal puk a loptu. Dovtedy, kým som nespadol a dva týždne som nemohol chodiť. Aj napriek tomu, že som si dával pozor, som bol niekoľkokrát do mesiaca v nemocnici. Pán primár, ktorý ma vtedy ošetroval, vravel, že sme ako lavína. Keď príde jeden, onedlho sa dostavia aj ostatní. Neviem, prečo to tak bolo, ale najhoršie obdobia boli pre nás jar a jeseň. Vtedy sa častejšie objavovali spontánne krvácania. Dnes mám poškodené kolenné kĺby a členky. Našťastie, netrápia ma nočné bolesti – ako iných pacientov – po väčšej námahe. Aj preto odolávam výmene kĺbov, lebo som si vedomý toho, že reoperácia je možná len jedna.

Ako ste sa vyrovnali s obmedzeniami, ktoré ochorenie prináša?

Do roku 1992, keď bola liečba koncentrovanými prípravkami schválená, som bol veľký pesimista. Murphyho zákony fungovali a vždy, keď sme išli na chatu, som ako naschvál zakrvácal a ostal paralyzovaný aj tri týždne. Problémom našej generácie bolo aj vzdelávanie. Medzi mojimi rovesníkmi je veľmi málo vysokoškolsky vzdelaných ľudí. Každý z nás mal v škole veľa vymeškaných hodín a to sa odrazilo na prospechu. Keby som nemal takých obetavých rodičov, ani ja by som neskončil strojnícku fakultu. Otec ma vozil do aj zo školy, sám – o barlách – by som to ťažko zvládol. To je však minulosť. Život sa nám obrátil o 180 stupňov. Máme pri sebe lieky a vieme si okamžite pomôcť. Dnes sú už takmer všetci naši hemofilici vysokoškoláci. Majú isté obmedzenia, ale študujú v zahraničí – v Holandsku, vo Veľkej Británii, dokonca aj v Kanade.

Čoho všetkého sa musí, napriek novej liečbe, pacient s krvácavým ochorením vzdať?

Nikdy z nás nebudú aktívni, vrcholoví športovci. Žiaden Marek Hamšík či Michal Handzuš. Pre ťažkých hemofilikov sú nevhodné mnohé športy – futbal, basketbal, box, korčuľovanie, zjazdové lyžovanie. S istými obmedzeniami sa však aj s touto diagnózou dá športovať. Odporúča sa plávanie, bicyklovanie, turistika a mierne posilňovanie pohybového aparátu. Máme medzi sebou paraolympionika Miroslava Jambora, ktorý v Pekingu získal striebornú a bronzovú medailu v stolnom tenise.

Ste ženatý, máte päťročnú dcéru, cestujete. Vie vaše okolie, aké ochorenie vás trápi?

Spočiatku som o svojej hemofílii nehovoril. Dnes už áno. Myslím, že je lepšie, keď je okolie informované a vie, že mám pri sebe lieky, ktoré treba v prípade potreby použiť. Aj kvôli tomu, že čas zohráva dôležitú úlohu.

Lieky musíte držať v chlade?

Na hematologicko-transfúznom oddelení mi vydajú určité množstvo liekov. V rámci profylaktickej liečby si ich aplikujem do žily dvakrát týždenne. V kufri auta vozím menšie balenie – prvú pomoc, ostatné sú doma, v chlade od dvoch do ôsmich stupňov.

Aké sú vedľajšie účinky liečby?

Skôr komplikácie. Organizmus niektorých pacientov si vytvára protilátky proti koagulačnému faktoru, ktoré spôsobia neúčinnosť liečby. Ak sa to podchytí ešte v mladom veku, až v osemdesiatich percentách sa dá imunotolerančnou liečbou potlačiť vytváranie týchto protilátok. Ďalšou možnosťou sú rekombinantné faktory – umelo vytvorené génovým inžinierstvom, nie od darcov krvi z krvnej plazmy.

U mnohých hemofilikov spôsobila liečba krvnou ­plazmou nakazenie vírusom HIV alebo ­hepatitídy. Sú takéto riziká aj pri súčasne používaných derivátoch ľudskej plazmy?

V súčasnosti už nie. Do roku 1985 sa o HCV (hepatitíde typu C) nevedelo nikde vo svete, preto z toho nemôžeme viniť lekárov. Prvé diagnostické sety k nám prišli v roku 1991, dovtedy sa vyskytovali prípady nákazy pri transfúziách a až 25-tisíc ľudí na Slovensku sa nakazilo hepatitídou typu C z derivátov plazmy. Vďaka železnej opone sme však jednou z mála krajín, kde ľudia s poruchou zrážania krvi neboli nakazení vírusom HIV. V Českej republike mali približne 15 prípadov. Aj to len preto, že sa dostali k liekom z Nemecka, kde bolo HIV v deväťdesiatych rokoch veľkým problémom. Dnes je liečba bezpečná. Do výskumu idú obrovské peniaze, aby sa zabránilo prenosu vírusových ochorení.

Pred časom ste sa vrátili z USA. Čo musíte dodržiavať pri ceste do zahraničia?

Musíme si so sebou zobrať také množstvo liekov, ktoré nám pokryje prípadnú liečbu v zahraničí. Máme tiež správu od lekára v anglickom jazyku s popisom diagnózy a jej liečby. Pred letom si dávam lieky do veľkej batožiny, neberiem ich na palubu, aby som sa vyhol problémom na colnici.

A po prílete netŕpnete, či je všetko v poriadku, či sa niečo nepoškodilo?

Fľaštičky balím medzi oblečenie, zatiaľ sa nestalo, že by sa rozbili. Horšie by bolo, keby batožina nedorazila. Na našej stránke Slovenského hemofilického združenia máme adresár liečebných centier hemofílie v zahraničí. Ak by sa stalo niečo závažné, treba sa na ne obrátiť.

Čo sa vás najčastejšie pýtajú príbuzní pacientov?

Najčastejšie sa na nás obracajú mamičky, ktorým sa narodí dieťa s týmto ochorením a chcú sa o ňom dozvedieť niečo viac. Samotní lekári, ktorí nemajú v ambulancii čas na vysvetľovanie, im odporučia naše združenie ako zdroj ďalších informácií.

Ako konkrétne pomáha Slovenské hemofilické ­združenie ľuďom s poruchami zrážania krvi?

Tento rok sme zorganizovali už 25. ročník letných rehabilitačných táborov pre deti aj pre dospelých a šestnásty ročník pre deti predškolského veku. Rehabilitácia je základom toho, aby sa kĺby a svaly po krvácaniach rozhýbali. Dvojtýždňové pobyty sú zamerané na pohybový rozsah, spevnenie svalstva a zvýšenie hybnosti kĺbov. Ak sa pacient udržuje v kondícii, nepatrný pohyb mu nemusí spôsobiť krvácanie, pretože sval je pevný a drží. Staršie deti na táboroch učíme, ako si majú injekčne podať chýbajúci faktor priamo do žily na ruke.

Je dobré, keď na tábory chodia s malými deťmi aj ich rodičia?

V táboroch pre maloleté deti ponúkame rodičom objektívne informácie. Na internete sa môžu o diagnóze dočítať veľa, ale nie všetko sú pravdivé fakty. Rodičia, ktorí o hemofílii nič nevedia, sa stretnú s inými rodičmi, ktorí už s ochorením majú dlhšie skúsenosti, prípadne s lekárom a so staršími pacientmi. Počas týždňa majú dostatok času na zodpovedanie všetkých otázok, ktoré ich trápia. Združenie plní aj poradenskú funkciu. Pacientom poskytujeme základné informácie, sociálne poradenstvo, organizujeme stretnutia našich členov s odborníkmi z oblasti hematológie, psychológie a rehabilitácie. Každoročne spoluorganizujeme konferenciu Hemofilické dni pre hematológov celého Slovenska.

Vychádzajú vám lekári v ústrety?

Od začiatku existencie združenia spolupracujeme s odborníkmi. Najskôr s Klinikou hematológie a transfúziológie, od roku 1992 s Národným hematologickým centrom Kliniky hematológie a transfúziológie LFUK v Bratislave. Berú nás ako rovnocenných partnerov. Pripomienkujeme aj legislatívne zmeny. V roku 2010 pripravila Kategorizačná komisia Ministerstva zdravotníctva SR návrh, aby naši pacienti doplácali za lieky. Zorganizovali sme hromadnú pripomienku k čiastočnej úhrade za koncentráty koagulačných faktorov. Vďaka našej iniciatíve nás podporilo počas štyroch dní približne 1 500 ľudí. Ministerstvo zdravotníctva bolo povinné urobiť rozporové konanie, a nám sa návrh podarilo zvrátiť. Ak by ho totiž schválili, vypočítal som si, že mňa osobne by liečba stála vyše osemtisíc eur ročne. Bolo by to likvidačné. Aj pre tých, čo sú na tom finančne dobre. Trpeli by pacienti, aj ich rodiny.

foto: Ladislav Rybár

Hodnotenie článku

inVitro 4/2016

Hematológia

Tento článok sa nachádza v čísle InVitro 4/2016 Hematológia. Ak máte záujem o časopis v tlačenej verzii, ozvite sa nám.
Objednať inVitro