Lekárska genetika

Diagnostika realizovaná v rámci lekárskej genetiky pozostáva z troch oblastí: ambulancie lekárskej genetiky, cytogenetického laboratória a laboratórií molekulárnej genetiky. 

Pri podozrení na ochorenie, pri ktorom by mohol pacient profitovať z genetickej laboratórnej diagnostiky, sú dve možnosti postupu. Len pri relatívne úzkej skupine molekulárnych vyšetrení (potravinové intolerancie, trombofílie, celiakia a niektoré iné) je možná indikácia vyšetrenia viacerými špecialistami a odobratý materiál sa odošle priamo do genetického laboratória. Pri podstatne väčšej skupine pacientov je nutné najskôr pacienta odoslať na ambulanciu lekárskej genetiky, kde mu špecialista – lekársky genetik indikuje konkrétne vyšetrenie.

Okruh pacientov

Okruh pacientov v lekárskej genetike je rozsiahly a rôznorodý, neustále rastie, k najbežnejším indikáciám patria:

  • dieťa s vrodenou vývojovou chybou,
  • zaostávanie dieťaťa v psychomotorickom vývine, závažné poruchy reči, správania, učenia,
  • partnerský pár trpiaci primárnou neplodnosťou, opakovanými potratmi, narodením mŕtveho dieťaťa,
  • plánovanie gravidity v rodinách s genetickým ochorením,
  • onkologické ochorenie u pacienta v mladom veku,
  • opakovaný výskyt onkologických ochorení v rodine,
  • tehotenstvo so zvýšeným genetickým rizikom (patologické výsledky skríningu, USG, vysoký vek rodičov),
  • neurodegeneratívne ochorenia,
  • nízky vzrast, obezita, poruchy sluchu, zraku,
  • pacienti s výskytom atypického tromboembolizmu (mladý vek, neobvyklá lokalizácia, rekurencia),
  • pacienti s poruchami trávenia, suspektnými potravinovými alergiami, vrodenou hepatopatiou,
  • prognóza terapie niektorými cytostatikami, warfarínom a inými liečivami.

V prípade pochybností o najvhodnejšom postupe je optimálne konzultovať prípad so špecialistom v ambulancii lekárskej genetiky.

V rámci rutinnej genetickej diagnostiky vyšetrujeme napríklad trombofilné mutácie, kardiovaskulárne riziko, dyslipidémie a iné. Ako jedno z prvých na Slovensku poskytujeme molekulárno-genetickú diagnostiku využitím najmodernejšej techniky, sekvenovaním novej generácie (GS Junior od firmy Roche). Naše pracoviská zabezpečujú analýzu aj využitím techniky aCGH (komparatívna genómová hybridizácia). Ďalej ponúkame molekulárno-genetickú analýzu príčin približne 150 zriedkavých ochorení (patrí sem napr. Duchennova muskulárna dystrofia, neurofibromatóza, Marfanov syndróm a iné). V oblasti onkogenetiky a predispozícií k onkologickým ochoreniam sa na nás lekári obracajú najčastejšie so žiadosťou o stanovenie prítomnosti mutácií zodpovedajúcich za vrodenú predispozíciu k dedičnej forme rakoviny prsníka a ovárií (analýza génov BRCA1, BRCA2 a iných), v oblasti molekulárnej patológie robíme genetickú analýzu somatických mutácií v nádorovej DNA v génoch EGFR, KRAS, NRAS, BRAF atď. Prenatálne zabezpečujeme tzv. rýchlu diagnostiku aneuploídií, aCGH a cielenú diagnostiku známej mutácie v súvislosti s monogénovými ochoreniami.

Podmienkou úhrady uvedených druhov vyšetrení zdravotnými poisťovňami je indikácia klinickým genetikom.

Cytogenetické laboratórium je vybavené modernými mikroskopmi Olympus a Nikon, na urýchlenie kultivácie využívame CO2 inkubátor Memmert. Na hodnotenie karyotypov používame hodnotiaci softvér LUCIA. Analýzu karyotypov realizujeme z leukocytov periférnej krvi a amniocytov plodovej vody. Karyotypy sú hodnotené podľa medzinárodného štandardu ISCN 2013, podľa slovenských a medzinárodných štandardov sa hodnotí konvenčné farbenie, G- a C-prúžkovanie chromozómov. 

V rámci molekulárnej genetiky využívame techniky PCR, Real Time PCR, MLPA, MS-MLPA, fragmentačnú analýzu, ďalej metódu priameho sekvenovania (Sangerova metóda, ktorá je v súčasnosti považovaná za zlatý štandard v molekulárnej genetike), ako aj tzv. sekvenovanie novej generácie. Pracoviská molekulárnej genetiky disponujú týmto prístrojovým vybavením: Real Time PCR cyklermi (LightCycler 2.0, LightCycler 480, Cobas z 480 od firmy Roche, Rotor-Gene 3000 od Corbett) a genetickými analyzátormi (ABI Prism 3100 a 3130xl od firmy Applied Biosystems).

Viac informácií o našich pracoviskách lekárskej genetiky nájdete tu

Žiadanky

Rutinná diagnostika (účinnosť od 1. 6. 2017)
Zriedkavé ochorenia (účinnosť od 1. 6. 2017)
Katalóg zriedkavých ochorení
Cytogenetika (účinnosť od 1. 6. 2017)
Somatické mutácie (účinnosť od 1. 6. 2017)

Zoznam vyšetrení

Vyšetrenia zo žiadaniek Rutinná diagnostika, Zriedkavé ochorenia a Cytogenetika