Alkaptonurická ochronóza

Alkaptonúria a ochronóza

Alkaptonúria je dedičná porucha metabolizmu aromatických aminokyselín fenylalanínu a tyrozínu, pri ktorej sa následkom chýbajúcej aktivity enzýmu oxidázy kyseliny homogentizovej táto kyselina nerozštiepi, ale hromadí v organizme a vylučuje sa močom. Jej polymér (ochronotický pigment) impregnuje...