Dedičné choroby

Familiárna hypercholesterolémia a projekt MedPed FH

Familiárna hypercholesterolémia – jedno z najčastejších autozómovo dominantne dedičných ochorení – je charakterizovaná zvýšenou hladinou LDL cholesterolu, akcelerovanou aterosklerózou a predčasnou manifestáciou kardiovaskulárnych ochorení. Veľké množstvo pacientov s týmto ochorením o svojom...

Alkaptonúria a ochronóza

Alkaptonúria je dedičná porucha metabolizmu aromatických aminokyselín fenylalanínu a tyrozínu, pri ktorej sa následkom chýbajúcej aktivity enzýmu oxidázy kyseliny homogentizovej táto kyselina nerozštiepi, ale hromadí v organizme a vylučuje sa močom. Jej polymér (ochronotický pigment) impregnuje...

Lekársky genetik – sekretárka v bielom plášti?

Základnou odlišnosťou dedičných ochorení od ostatných chorôb je ich viacnásobný výskyt v postihnutej rodine. Preto je hlavnou náplňou genetiky – na rozdiel od klasickej medicíny – hlavne predpovedanie možnosti prenosu patologického stavu do ďalších generácií. Snaha ovplyvniť prenos určitých znakov...

Najčastejšie hereditárne nádorové syndrómy

Incidencia nádorových ochorení je v našej populácii značne vysoká a neustále stúpa. Absolútna väčšina takýchto ochorení je sporadická, čiže náhodná. Existujú však rodiny, v ktorých sa špecifické typy onkologických ochorení opakujú, prípadne sa vyskytujú aj v nezvyčajne mladom veku. V týchto...