Genetika

V jednoduchosti je krása a možno i mladosť

Vyradenie génu z činnosti predstavuje v molekulárnej medicíne ten najjednoduchší zákrok. Americkí vedci prišli s tvrdením, že utlmením jediného génu pri myších senioroch sa im darí zlepšiť jednu z hlavných oblastí psychiky – kognitívne funkcie. To znamená pamäť, rýchlosť myslenia, schopnosť...

Samoštúdium je nenahraditeľné

Prelomovým momentom v lekárskej genetike bolo osekvenovanie ľudského genómu v roku 2001. Odvtedy uplynulo už 18 rokov, počas ktorých sa genetici neúnavne snažili čoraz rýchlejšie a efektívnejšie hľadať genetické príčiny mnohých ochorení. To sa im dnes darí aj vďaka čoraz vyspelejšej technike. O...

Ambulancia lekárskej genetiky v Bratislave

Ambulancia lekárskej genetiky je zameraná na rýchlu prenatálnu genetickú diagnostiku. Prepojenou nádobou s ambulanciou je aj laboratórna časť a ich súčasťou je taktiež pracovisko jednodňovej zdravotnej starostlivosti v odbore gynekológia a pôrodníctvo, ktoré realizuje odbery plodovej vody pod USG...

Vrodené a geneticky podmienené ochorenia dýchacieho traktu z pohľadu genetika

Ako v každom klinickom odbore medicíny, aj v pneumológii existujú ochorenia, ktorých hlavnou príčinou je chyba v genetickej výbave jedinca, prípadne ochorenie zapríčiní vonkajší faktor pôsobiaci prenatálne. V diagnostike a čiastočne aj v liečbe pomáha prudký rozvoj lekárskej genetiky. Touto...

Pediatria je pre genetika veľmi nápomocná

Vyštudovaný pediater napokon skončil pri genetike, o ktorej – ako sám tvrdí – „lekári ešte stále veľa nevedia“. V dobe, keď s ňou začínal, o nej nevedel mnoho ani on, dnes je uznávaným odborníkom v cytogenetike. Genetiku vníma ako oblasť, v ktorej je veľmi široký priestor na bádanie, zlepšovanie...

Prenatálny skríning a genetika v gynekológii

Druhá polovica 20. storočia bola okrem iného charakteristická prudkým nástupom nového odboru v medicíne – lekárskej genetiky. Od míľnikov v oblasti základného výskumu DNA, RNA, transkripcie, translácie a chromozómov sa postupne prešlo ku klinickej aplikácii uvedených objavov a lekárska genetika sa...

Prečo povýšiť „rodinnú anamnézu“ na životne dôležitú informáciu

Spolupráca medzi genetikou a onkológiou je daná už samou podstatou ochorenia, pri prechode na molekulárnu úroveň môžeme onkologické ochorenia považovať za genetické choroby – dochádza k narušeniu funkcií génov. Príčiny vzniku onkologických ochorení sú väčšinou kumuláciou viacerých faktorov, ktoré...

Pacienti plní nepotrebného železa – hereditárna hemochromatóza

Do ordinácie mladej lekárky vchádza pochudnutý štyridsiatnik, inžinier s utrápeným výzorom a popolavou pokožkou. Pod pazuchou si nesie objemný zväzok chorobopisov popísaných desiatkami vyšetrení, anamnéz, záznamov z hospitalizácií. Začne rozprávať príbeh svojho tajuplného ochorenia, ktorý trvá už...

Genetické poradenstvo

Prvá organizovaná snaha pomôcť rodinám s deťmi postihnutými genetickými ochoreniami alebo vrodenými vývojovými chybami v moderných dejinách vznikla v ústave humánnej genetiky v Minnesote už v roku 1941. Pre služby poskytované vyššie zmieneným ústavom navrhol Dr. Sheldon Reed v roku 1947 termín...

Vrodená hypersenzitivita na warfarín

Warfarín je časom overené perorálne antikoagulans, ktoré na trhu máme približne 50 rokov. Jeho indikačným kritériami sú najmä prevencia a terapia tromboembolických komplikácií.