Porfýrie

Porfýrie

Porfýrie predstavujú veľmi vzácnu poruchu metabolizmu červených krviniek, ktorá je v drvivej väčšine vrodeným ochorením. Názov ochorenia vznikol z gréckeho slova porphyrus – purpurový. Ide o dedičnú poruchu metabolizmu spôsobenú mutáciou génu, ktorý sa podieľa na syntéze enzýmov a na tvorbe hému:...