TREC | KREC test – indikátor stavu imunity

Prečo?

Primárne imunodeficiencie so závažným priebehom síce patria medzi zriedkavé ochorenia, ale ich dosah na zdravotný stav dieťaťa môže byť pri neskorom rozpoznaní fatálny. Mnohé z týchto ochorení je možné liečiť vďaka včasnej diagnostike.

Prvé mesiace po narodení je dieťa chránené protilátkami prenesenými od matky, porucha imunity sa nemusí hneď prejaviť. V prípade detí s poruchami bunkovej imunity je kontraindikované podávanie živých vakcín, môžu spôsobiť závažný priebeh ochorenia. U nás ide najčastejšie o vakcíny proti rotavírusom, vakcínu proti tuberkulóze a MMR vakcínu (osýpky, mumps, rubeola).

Ako?

Dostupným testom, ktorý vie otestovať bunkovú aj protilátkovú imunitu ešte pred nástupom klinických prejavov imunodeficiencie, je nový test TREC (T-receptor excision circles) a KREC (Kappa-deleting recombination excision circles). Ide o moderné, genetické laboratórne vyšetrenie, ktoré je možné uskutočniť zo suchej kvapky krvi alebo zo vzorky periférnej krvi odobratej do skúmavky na krvný obraz (EDTA).

Vyšetrenie je vhodné aj ako súčasť plošného novorodeneckého skríningu, v roku 2013 bolo odporúčané prostredníctvom Berlínskej deklarácie, za ktorou stojí viac než 212 expertov zo 78 krajín.

TREC | KREC test zachytáva viaceré primárne imunodeficiencie bez ohľadu na konkrétnu genetickú diagnózu. Z porúch bunkovej imunity tu patrí SCID (syndróm ťažkej kombinovanej imunodeficiencie), niektoré formy DiGeorgovho syndrómu, z porúch protilátkovej imunity napr. X-viazaná agamaglobulinémia. Pozitívny výsledok testu vyžaduje dovyšetrovanie cestou špecialistu – imunológa a je kontraindikáciou očkovania živými atenuovanými vakcínami. Naopak, negatívny výsledok testu zvyšuje bezpečnosť očkovania týmito vakcínami.

Kedy?

•    novorodenec, najneskôr pred očkovaním dieťaťa prvou živou atenuovanou vakcínou (rotavírusy, tuberkulóza, MMR – osýpky, mumps, rubeola)
•    skríning vrodených porúch imunity

Materiál a odber

•    suchá kvapka krvi, aspoň 3 terčíky
•    prípadne periférna krv do skúmavky na krvný obraz (EDTA, 2ml)

Postup

1.    Špeciálny odberový materiál si môžete spolu so žiadankou objednať pod názvom TREC | KREC test v časti LEKÁRSKA GENETIKA prostredníctvom webovej stránky https://www.alphamedical.sk/objednanie-odberoveho-materialu.

2.    V prípade odberu kapilárnej krvi treba vyplniť aspoň 3 terčíky na Guthrieho karte. Odber realizujeme bez dotyku terčíku holou rukou priamym zotretím sformovanej kvapky krvi z miesta vpichu, obvykle na päte. Krv necháme vsiaknuť do karty po dobu 10 – 20 s. Odber do skúmavky realizujeme obvyklým spôsobom.


3.    Na kartu dopíšte meno pacienta, rodné číslo a na zadnú stranu karty nalepte dlhšiu časť z čiarového dvojkódu.

4.    Kartu s vyplnenou žiadankou vložte do doručenej obálky a na obálku nalepte druhú, kratšiu časť dvojkódu. Žiadanku priložte k materiálu do laboratória, vložte do obálky a obálku zalepte.

Stabilita vzorky

•    suchá kvapka krvi – skladovať pri izbovej teplote, v suchu, nevystavovať slnečnému svetlu, vysokej teplote, UV žiareniu
•    skúmavka v EDTA – skladovať v chladničke (2 – 8 °C)

Pri dodržaní uvedených podmienok vydržia vzorky minimálne 2 týždne

Cena vyšetrenia pre samoplatcov: 50 eur

Ak chcete vedieť viac, kliknite na https://www.ockovani-imunita.cz/ alebo nás kontaktujte na treckrec@alphamedical.sk.

Na stiahnutie

Leták TREC_KREC
Žiadanka TREC_KREC
Informačný list