Celiakia (gluténová enteropatia, celiakálna sprue, netropická sprue)

Metóda
PCR
Význam stanovenia
Celiakia je autoimúnne ochorenie spôsobené permanentnou intoleranciou lepku. Lepok, nachádzajúci sa hlavne v obilných zrnách pšenice, raži, ovsa a jačmeňa u geneticky predisponovaných jedincov permanentne poškodzuje sliznicu tenkého čreva a alteruje imunitný systém. Frekvencia tohto ochorenia je veľmi vysoká, odhaduje sa až na 0,3 – 1-percentný výskyt v populácii. Pre Slovensko to znamená približne 50-tisíc nositeľov ochorenia.
Stanovenie
HLA DQ2/DQ8
Cena za 1 vyšetrenie
120 EUR
Možnosti vyšetrenia cez zdravotnú poisťovňu
áno
Relevancia vyšetrenia
V súčasnosti je najvýznamnejším neinvazívnym vyšetrením použiteľným v diferenciálnej diagnostike prítomnosti celiakie stanovenie alel DQ2/DQ8 HLA systému. HLA-DQ2 je prítomný u 90 % pacientov s celiakiou, pričom u ostatných pacientov je prítomný HLA-DQ8. Indikácie na vyšetrenie (Štandardný diagnostický a terapeutický postup – Racionálna diagnostika a liečba celiakie, Metodický list MZ č. 46, marec 2009) Silná asociácia (podľa WHO): • pozitívna rodinná anamnéza – výskyt celiakie u prvostupňových príbuzných (10 – 15 %) u druhostupňových (2,6 – 5 %) • syndróm dráždivosti hrubého čreva • diabetes mellitus I. typu • autoimunitná tyreoiditída • chronická hepatitída • Downov syndróm • lymfocytová kolitída • chronický únavový syndróm – výrazná asociácia • idiopatická hemosideróza • Sjögrenov syndróm (znížená funkca exokrinných žliaz) • rekurentná perikarditída • IgA deficiencia • epilepsia (kalcifikáty mozgu) • reumatoidná artritída • primárna biliárna cirhóza. Dlhodobé príznaky ako následky malabsorbcie: • chronické gastrointestinálne symptómy (flatulencia, hnačka, steatorea, nauzea, vomitus, rekurentná aftózna stomatitída, glositída, brušný dyskomfort, steatóza pečene) • rastová retardácia u detí, oneskorený nástup puberty, neprospievanie • sideropenická anémia • herpetiformná dermatitída, folikulárna keratitída • osteoporóza neprimeraná veku • infertilita, opakované potraty • epilepsia, depresia, chronický únavový syndróm
Indikácia VšZP

t. č. nie je k dispozícii

Indikácia Union

062;007

Indikácia Dôvera

t. č. nie je k dispozícii

Frekvencia Dôvera
t. č. nie je k dispozícii
Frekvencia Union
1x za život
Frekvencia VšZP
t. č. nie je k dispozícii
Interferencia

Interferencie nie sú známe.

Použiteľnosť pre prax
Genetické vyšetrenie celiakie má vysokú negatívnu prediktívnu hodnotu – neprítomnosť predispozičných alel DQ2/DQ8 vylučuje diagnózu celiakie s približne 99-percentnou istotou, čo je možné využiť v prípade diagnostických pochybností. Pri záchyte genetickej predispozície, t. j. pri pozitívnych genetických testoch, môžeme hovoriť o vysokom – približne 80-percentnom – riziku vzniku celiakie a nevyhnutnosti ďalších cielených vyšetrení.
Typ skúmavky, pravidlá pred oberom, teploty pri transporte a uskladnení
Ober 2 – 5 ml venóznej krvi do skúmavky s EDTA, tá istá skúmavka ako na krvný obraz.
Referenčné rozpätie
negatívne: vylučuje možnosť zvýšenej predispozície k celiakii s 99-percentnou istotou
pozitívne: prítomnosť nájdených znakov vyjadruje u pacienta zvýšenú predispozíciu k celiakii

Pozn.: v prípade stanovenia niektorých genotypov nemožno celkom vylúčiť predispozíciu k celiakii.
Pre pacientov
Toto vyšetrenie vám môžeme ako samoplatcovi zrealizovať aj priamo na našich odberných miestach, konzultácie k výsledkom neposkytujeme. Bližšie infomácie kde a kedy je to možné nájdete v sekcii http://www.alphamedical.sk/kontakt/odberove-pracoviska.