Celiakia (gluténová enteropatia, celiakálna sprue, netropická sprue)
Základné informácie
Možnosti vyšetrenia cez zdravotnú poisťovňu
Áno
Metóda
PCR
Význam stanovenia
Celiakia je autoimúnne ochorenie spôsobené permanentnou intoleranciou lepku. Lepok, nachádzajúci sa hlavne v obilných zrnách pšenice, raži, ovsa a jačmeňa u geneticky predisponovaných jedincov permanentne poškodzuje sliznicu tenkého čreva a alteruje imunitný systém. Frekvencia tohto ochorenia je veľmi vysoká, odhaduje sa až na 0,3 – 1-percentný výskyt v populácii. Pre Slovensko to znamená približne 50-tisíc nositeľov ochorenia.
Relevancia vyšetrenia
V súčasnosti je najvýznamnejším neinvazívnym vyšetrením použiteľným v diferenciálnej diagnostike prítomnosti celiakie stanovenie alel DQ2/DQ8 HLA systému. HLA-DQ2 je prítomný u 90 % pacientov s celiakiou, pričom u ostatných pacientov je prítomný HLA-DQ8. Indikácie na vyšetrenie (Štandardný diagnostický a terapeutický postup – Racionálna diagnostika a liečba celiakie, Metodický list MZ č. 46, marec 2009) Silná asociácia (podľa WHO): • pozitívna rodinná anamnéza – výskyt celiakie u prvostupňových príbuzných (10 – 15 %) u druhostupňových (2,6 – 5 %) • syndróm dráždivosti hrubého čreva • diabetes mellitus I. typu • autoimunitná tyreoiditída • chronická hepatitída • Downov syndróm • lymfocytová kolitída • chronický únavový syndróm – výrazná asociácia • idiopatická hemosideróza • Sjögrenov syndróm (znížená funkca exokrinných žliaz) • rekurentná perikarditída • IgA deficiencia • epilepsia (kalcifikáty mozgu) • reumatoidná artritída • primárna biliárna cirhóza. Dlhodobé príznaky ako následky malabsorbcie: • chronické gastrointestinálne symptómy (flatulencia, hnačka, steatorea, nauzea, vomitus, rekurentná aftózna stomatitída, glositída, brušný dyskomfort, steatóza pečene) • rastová retardácia u detí, oneskorený nástup puberty, neprospievanie • sideropenická anémia • herpetiformná dermatitída, folikulárna keratitída • osteoporóza neprimeraná veku • infertilita, opakované potraty • epilepsia, depresia, chronický únavový syndróm
Indikácia VšZP
t. č. nie je k dispozícii
Indikácia Union
062;007
Indikácia Dôvera
t. č. nie je k dispozícii
Doplnkové informácie
Frekvencia Dôvera
t. č. nie je k dispozícii
Frekvencia VšZP
t. č. nie je k dispozícii
Frekvencia Union
1x za život
Interferencia
Interferencie nie sú známe.
Použiteľnosť pre prax
Genetické vyšetrenie celiakie má vysokú negatívnu prediktívnu hodnotu – neprítomnosť predispozičných alel DQ2/DQ8 vylučuje diagnózu celiakie s približne 99-percentnou istotou, čo je možné využiť v prípade diagnostických pochybností. Pri záchyte genetickej predispozície, t. j. pri pozitívnych genetických testoch, môžeme hovoriť o vysokom – približne 80-percentnom – riziku vzniku celiakie a nevyhnutnosti ďalších cielených vyšetrení.
Typ skúmavky, pravidlá pred odberom, teploty pri transporte a uskladenení
Ober 2 – 5 ml venóznej krvi do skúmavky s EDTA, tá istá skúmavka ako na krvný obraz.
Referenčné hodnoty
Referenčné rozpätie
negatívne: vylučuje možnosť zvýšenej predispozície k celiakii s 99-percentnou istotou
pozitívne: prítomnosť nájdených znakov vyjadruje u pacienta zvýšenú predispozíciu k celiakii
Pozn.: v prípade stanovenia niektorých genotypov nemožno celkom vylúčiť predispozíciu k celiakii.