Význam stanovenia

Cystická fibróza (CS) je najčastejšie autozómovo recesívne ochorenie vyskytujúce sa v kaukazoidnej populácii. Incidencia CF je asi 1 : 2 500 novorodencov, frekvencia asymptomatických nosičov mutácie na Slovensku je asi 1 : 23. Ochorenie následkom chybného transportu Na+ a Cl- v epitelových bunkách zapríčiňuje vylučovanie veľmi väzkého hlienu v nadmernom množstve. Neliečená CF má spravidla infaustnú prognózu.

Relevancia vyšetrenia

Gén CFTR kóduje transmembránový proteínový produkt, ktorý je súčasťou chloridového kanála. Dodnes bolo publikovaných viac než 1 300 rôznych mutácií, ktoré rôznymi mechanizmami (poruchou syntézy, maturáciou, začlenením do membrány, chybnou funkciou až afunkciou CFTR) vedú k vzniku CF. Napriek obrovskej heterogenite mutácií ide v 70 % všetkých prípadov CF o deléciu aminokyseliny fenylalanín na pozícii 508 – mutácia delF508. Použitím panelu mutácií delF508 a ďalších 49 mutácií dokážeme odhaliť takmer 90 % všetkých prípadov CF v našej populácii. Ak mutáciu týmto spôsobom nezachytíme, musíme celý gén pre CFTR sekvenovať. Keďže CF je autozómovo recesívne ochorenie, u pacienta sa identifikujú 2 patologické alely (buď má 2 rovnaké mutácie – je homozygot, alebo má 2 rôzne mutácie – je zložený heterozygot). Indikácie na vyšetrenie: • chronická sinopulmonálna choroba (chronický kašeľ, kolonizácia dýchacích ciest baktériou Pseudomonas aeugonisa, bronchiektázia, fibróza pľúcneho parenchýmu), • pozitívny potný test (nad 60 mmol/l), • pankreatická insuficiencia, chronická pankreatitída, malabsorpcia, steatorea, • mekóniový ileus, prenatálne zistené hyperechogénne črevo plodu, • mužská infertilita, obštrukčná azoospermia, • vyšetrenie je určené nielen pre symptomatických jedincov, ale aj na určenie nosičstva mutácie u prvostupňových príbuzných a tiež u partnera pred plánovanou reprodukciou.

Indikácia VšZP

t. č. nie je k dispozícii

Indikácia Union

003;062;048;154

Indikácia Dôvera

062

Frekvencia Dôvera

t. č. nie je k dispozícii

Frekvencia VšZP

t. č. nie je k dispozícii

Frekvencia Union

1x za život

Interferencia

Interferencie nie sú známe.

Použiteľnosť pre prax

Vyšetrenie umožňuje rýchlu diagnostiku CF hlavne u novorodencov a detí s prejavmi, najmä v respiračnom (chronický kašeľ, opakované infekcie dýchacích ciest, typická infekcia Pseudomonas sp., deštrukcia pľúcneho tkaniva – bronchiektázia alebo fibróza, polypóza, pansinusitída), gastrointestinálnom (pankreatická insuficiencia, malabsorpčný syndróm, prenatálne zistené hyperechogénne črevo, mekóniový ileus) a urogenitálnom trakte (kongenitálna bilaterálna absencia vas deferens, azoospermia).
Len včasná diagnostika umožňuje nasadenie adekvátnej liečby, ktorá výrazne predĺži a skvalitní život pacienta.

Pacienti s poruchou tvorby spermií sú väčšinou nositeľmi okrajových mutácií génu CFTR a nevyžadujú liečbu CF. Informácia o nosičstve mutácie ich vyraďuje z ďalších postupov obvyklých pri iných oligospermikoch (operačné získavanie spermií zo semenníkov, injekčné zavádzanie žijúcich spermií do oocytov a pod.). Vyšetrenie na prítomnosť mutácií zapríčiňujúcich CF má podstúpiť tiež každý darca spermií.

Typ skúmavky, pravidlá pred odberom, teploty pri transporte a uskladenení

Ober 2 – 5 ml venóznej krvi do skúmavky s EDTA, tá istá skúmavka ako na krvný obraz.

Referenčné rozpätie

Prítomnosť/neprítomnosť mutácie