Gilbertov syndróm

Metóda
PCR
Význam stanovenia
Gilbertov syndróm je benígna dedičná porucha metabolizmu bilirubínu, ktorá sa prejavuje mierne zvýšenou hladinou nekonjugovaného bilirubínu, obzvlášť pri záťažových situáciách. Začína už v novorodeneckom období výrazným a prolongovaným ikterom. Ide o pomerne častú chorobu s frekvenciou výskytu až 10 %. Etiopatogenéza Gilbertovho syndrómu spočíva v zníženej aktivite UDP-glukuronyltransferázy (UGT1A1).
Stanovenie
A(TA)7TAA v promótorovej oblasti a T-3279G v enhancerovej oblasti génu UGT1A1
Cena za 1 vyšetrenie
80 EUR
Možnosti vyšetrenia cez zdravotnú poisťovňu
áno
Relevancia vyšetrenia
Gén pre UGT1A1 leží v oblasti 2q37. V promótorovej oblasti sa nachádza sekvencia A(TA)nTAA, v ktorej sa (TA) v zdravej populácii opakuje 6-krát, respektíve 7-krát. U pacientov s Gilbertovým syndrómom boli najčastejšie prítomné 2 alely A(TA)7TAA (homozygoti). Nie u každého jedinca s týmto genotypom dôjde k manifestácii ochorenia – (TA)7 nemá úplnú penetranciu. K zníženiu aktivity UDP-glukuronyltransferázy vedie aj bodová mutácia T-3279G v enhancerovej oblasti génu. Veľká väčšina pacientov s Gilbertovým syndrómom je homozygot nielen pre (TA)7, ale aj pre T-3279G. Ďalším možným genotypom je, ak je pacient homozygot pre jednu mutáciu a heterozygot pre druhú mutáciu. Pripúšťa sa aj možnosť, že je pacient heterozygot pre obidve mutácie. Indikácie na vyšetrenie: • výrazný prolongovaný novorodenecký ikterus, • idiopatický ikterus so zvýšenou hladinou nekonjugovaného bilirubínu, • hyperbilirubinémia a ikterus spôsobený podaním farmák, • výrazné toxické prejavy počas liečby irinotekanom, • výskyt Gilbertovho syndrómu u rodičov, súrodencov alebo detí.
Indikácia VšZP

t. č. nie je k dispozícii

Indikácia Union

001;020;031;048;154;216;062;329

Frekvencia Dôvera
t. č. nie je k dispozícii
Frekvencia Union
1x za život
Frekvencia VšZP
t. č. nie je k dispozícii
Interferencia

Interferencie nie sú známe.

Použiteľnosť pre prax
Stanovenie Gilbertovho syndrómu pri iktere výrazne zjednodušuje diferenciálnu diagnostiku ochorení, ktorých častým prejavom je žltnutie sklér a pokožky. Využíva sa hlavne u novorodencov, kde umožňuje rýchle vylúčenie závažných ochorení, ktorých prejavom je ikterus. Keďže vyžaduje len symptomatickú liečbu, ktorá môže prebiehať aj v domácich podmienkach, často výrazne skracuje dĺžku hospitalizácie.
UDP-glukuronyltransferáza je esenciálna nielen v metabolizácii bilirubínu, ale aj iných farmák. Jedným z nich je irinotekan (CPT-11). U pacientov homozygotov pre A(TA)7TAA alebo T-3279G bola zistená výraznejšia toxicita irinotekanu počas podávania chemoterapie pri diagnóze kolorektálneho karcinómu. Po zistení vyššie uvedeného genotypu pacienta by sa malo dávkovanie irinotekanu upraviť.
Typ skúmavky, pravidlá pred oberom, teploty pri transporte a uskladnení
Ober 2 – 5 ml venóznej krvi do skúmavky s EDTA, tá istá skúmavka ako na krvný obraz.
Referenčné rozpätie
Prítomnosť/neprítomnosť mutácie
Pre pacientov
Toto vyšetrenie vám môžeme ako samoplatcovi zrealizovať aj priamo na našich odberných miestach, konzultácie k výsledkom neposkytujeme. Bližšie infomácie kde a kedy je to možné nájdete v sekcii http://www.alphamedical.sk/kontakt/odberove-pracoviska.