Hereditárna hemochromatóza

Metóda
PCR
Význam stanovenia
Hemochromatóza je dedičné ochorenie zapríčinené zvýšenou resorbciou železa z čreva a jeho nadmerným ukladaním do orgánového parenchýmu. Koncentrácia železa v týchto lokalizáciách môže postupne dosiahnuť viac než desaťnásobok pôvodnej hodnoty. Napadnuté orgány menia svoju štruktúru, fibrotizujú, dochádza k poruche metabolizmu v bunkách, zvýšenej tvorbe voľných radikálov a k rozsiahlym poškodeniam bunkových membrán. Frekvencia tohto ochorenia je veľmi vysoká (asi 1 : 400), na Slovensku je ním postihnutých asi 10 – 12-tisíc osôb. Dedičnosť je autozómovo recesívna s neúplnou penetranciou, čo prakticky znamená, že nie u každého homozygota dôjde k manifestácii HH, či už abnormálnymi biochemickými parametrami alebo klinickými príznakmi. Závažnosť HH závisí od množstva faktorov. Abusus alkoholu, vírusové hepatitídy a ďalšie hepatopatie urýchľujú nástup ochorenia. Ženské pohlavie, časté darcovstvo krvi a celiakia dokážu oddialiť HH.
Stanovenie
– základný súbor C282Y, H63D a S65C – rozšírený súbor V53M, V59M, H63H, Q127H, P160delC, E168Q, E168X, W169X, Q283P
Cena za 1 vyšetrenie
120 EUR (mutácie – základný súbor), 310 EUR (mutácie – rozšírený súbor)
Možnosti vyšetrenia cez zdravotnú poisťovňu
áno
Relevancia vyšetrenia
HH je zapríčinená mutáciou v géne HFE nachádzajúceho sa na krátkom ramienku chromozómu 6. C282Y je najbežnejšia mutácia s najťažším priebehom ochorenia. Ďalšie dve mutácie – H63D a S65C – sú príčinou ľahšej formy hemochromatózy. Až 87 % pacientov kaukazského pôvodu je nosičom mutácie C282Y v homozygotnom stave (C282Y/C282Y). Ďalej môžu byť homozygotom pre H63D (H63D/H63D), alebo sú zloženým heterozygotom (C282Y/H63D alebo C282Y/S65C a veľmi zriedka aj H63A/S65C). Štandardne sa vyšetrujú 3 najčastejšie mutácie uvedené v základnom súbore vyššie. Ak sa nepotvrdí ani jedna z nich, avšak klinické príznaky a laboratórne nálezy jednoznačne svedčia pre HH, pokračuje sa v analýze 9 menej častých mutácií v géne HFE (V53M, V59M, H63H, Q127H, P160delC, E168Q, E168X, W169X, Q283P). Indikácie na vyšetrenie: • dlhodobá únava, slabosť, depresie, chudnutie, bolesti kĺbov, neurčité bolesti podbruška, poruchy libida, u mužov impotencia (pacient kverulant), • idiopatická hepatopatia, cirhóza, splenomegália, • glukózová intolerancia, diabetes mellitus, • príznaky poškodenia srdcového svalu – nešpecifické poruchy rytmu, neskôr závažné arytmie, srdcové zlyhanie, • bronzová progresívna kožná pigmentácia, • zvýšená saturácia transferínu železom, zvýšená hladina feritínu v krvi, • výskyt hemochromatózy u pokrvných príbuzných.
Indikácia VšZP

001; 002; 003; 007; 008; 009; 019; 031; 040; 045; 048; 060; 062; 140; 145; 153; 154; 156; 216; 329; 331

Indikácia Union

031;062;048;154

Indikácia Dôvera

062;048;154;216;007;008;001;031

Frekvencia Dôvera
t. č. nie je k dispozícii
Frekvencia Union
1x za život
Frekvencia VšZP
t. č. nie je k dispozícii
Interferencia

Interferencie nie sú známe.

Použiteľnosť pre prax
Nadbytok železa sa ukladá do pečene, pankreasu, kože, myokardu, kĺbov a do semenníkov. Neliečená choroba sa manifestuje predovšetkým u mužov medzi 40 – 60 rokmi a u žien (vďaka fyziologickým stratám krvi v reprodukčnom období) po menopauze hepatálnou fibrózou, cirhózou až hepatocelulárnym karcinómom, bronzovou pigmentáciou kože, diabetom, artritídou, hypogonadizmom a arytmiou až zlyhaním srdca. Diagnostikovaných a liečených je dnes približne 20 % postihnutých. Hlavným spôsobom liečby sú pravidelné venepunkcie.
Typ skúmavky, pravidlá pred oberom, teploty pri transporte a uskladnení
Ober 2 – 5 ml venóznej krvi do skúmavky s EDTA, tá istá skúmavka ako na krvný obraz.
Referenčné rozpätie
Prítomnosť/neprítomnosť mutácie
Pre pacientov
Toto vyšetrenie vám môžeme ako samoplatcovi zrealizovať aj priamo na našich odberných miestach, konzultácie k výsledkom neposkytujeme. Bližšie infomácie kde a kedy je to možné nájdete v sekcii http://www.alphamedical.sk/kontakt/odberove-pracoviska.