Význam stanovenia

Prothrombin G20210A je genetický variant (mutácia), ktorý približne 2 – 5-násobne zvyšuje riziko krvnej zrazeniny v žilách (VTE – venous thromboembolism). Prejavuje sa formou hlbokej žilovej trombózy a pľúcnej embólie. U mnohých nosičov uvedeného variantu sa VTE neprejaví počas celého života.

Relevancia vyšetrenia

Prothrombin G20210A (trombofília): príčinou ťažkostí je jednonukleotidová substitúcia G za A na mieste 20210. U postihnutých jedincov vyvolá táto mutácia zvýšenie tvorby protrombínu cca o 30 %, a tým zvýši dispozíciu k zrážaniu krvi. Heterozygoti s mutáciou F V Leiden mávajú približne 20-násobne zvýšené riziko VTE. Leží na krátkych ramienkach 11. chromozómu.

Indikácia VšZP

001; 002; 003; 004; 007; 009; 012; 016; 029; 031; 040; 048; 051; 062; 063; 104; 109; 140; 154; 156; 163; 329; 331

Indikácia Union

001;004;009;031;049;056;007

Indikácia Dôvera

t. č. nie je k dispozícii

Frekvencia Dôvera

t. č. nie je k dispozícii

Frekvencia VšZP

t. č. nie je k dispozícii

Frekvencia Union

pri vyšetrení 6 a viac mutáciídoložiť k faktúrežiadanku od ind. Lekára

Interferencia

Interferencie nie sú známe.

Použiteľnosť pre prax

Prothrombin G20210A predstavuje zvýšené riziko žilovej trombózy a pľúcnej embólie. Riziko sa zvyšuje pri gravidite, užívaní antikoncepcie, fajčení, tučnote, dlhodobej imobilizácii a ďalších faktoroch.

Typ skúmavky, pravidlá pred odberom, teploty pri transporte a uskladenení

Periférna krv: 2 – 3 ml do K-EDTA (do citrátu sodného, nie do heparínu)

Referenčné rozpätie

Prítomnosť/neprítomnosť mutácie