Prothrombin G20210A
Základné informácie
Možnosti vyšetrenia cez zdravotnú poisťovňu
Áno
Metóda
PCR
Význam stanovenia
Prothrombin G20210A je genetický variant (mutácia), ktorý približne 2 – 5-násobne zvyšuje riziko krvnej zrazeniny v žilách (VTE – venous thromboembolism). Prejavuje sa formou hlbokej žilovej trombózy a pľúcnej embólie. U mnohých nosičov uvedeného variantu sa VTE neprejaví počas celého života.
Relevancia vyšetrenia
Prothrombin G20210A (trombofília): príčinou ťažkostí je jednonukleotidová substitúcia G za A na mieste 20210. U postihnutých jedincov vyvolá táto mutácia zvýšenie tvorby protrombínu cca o 30 %, a tým zvýši dispozíciu k zrážaniu krvi. Heterozygoti s mutáciou F V Leiden mávajú približne 20-násobne zvýšené riziko VTE. Leží na krátkych ramienkach 11. chromozómu.
Indikácia VšZP
001; 002; 003; 004; 007; 009; 012; 016; 029; 031; 040; 048; 051; 062; 063; 104; 109; 140; 154; 156; 163; 329; 331
Indikácia Union
001;004;009;031;049;056;007
Indikácia Dôvera
t. č. nie je k dispozícii
Doplnkové informácie
Frekvencia Dôvera
t. č. nie je k dispozícii
Frekvencia VšZP
t. č. nie je k dispozícii
Frekvencia Union
pri vyšetrení 6 a viac mutáciídoložiť k faktúrežiadanku od ind. Lekára
Interferencia
Interferencie nie sú známe.
Použiteľnosť pre prax
Prothrombin G20210A predstavuje zvýšené riziko žilovej trombózy a pľúcnej embólie. Riziko sa zvyšuje pri gravidite, užívaní antikoncepcie, fajčení, tučnote, dlhodobej imobilizácii a ďalších faktoroch.
Typ skúmavky, pravidlá pred odberom, teploty pri transporte a uskladenení
Periférna krv: 2 – 3 ml do K-EDTA (do citrátu sodného, nie do heparínu)
Referenčné hodnoty
Referenčné rozpätie
Prítomnosť/neprítomnosť mutácie