Vrodená laktózová intolerancia (intolerancia kravského mlieka)

Metóda
PCR
Význam stanovenia
U približne 20 % populácie je prítomná dedične podmienená primárna laktózová intolerancia. Je zapríčinená geneticky podmienenou nedostatočnou aktivitou enzýmu laktázy v bunkách výstelky tenkého čreva. Keďže laktóza je hlavným sacharidom mlieka a niektorých mliečnych výrobkov, po požití týchto produktov nastupujú gastrointestinálne symptómy vďaka neresorbovanej laktóze.
Stanovenie
C13910T, G22018A
Cena za 1 vyšetrenie
40 EUR
Možnosti vyšetrenia cez zdravotnú poisťovňu
áno
Relevancia vyšetrenia
Genetický podklad tohto metabolického ochorenia tvorí neprítomnosť bodových mutácií v regulačnej oblasti génu pre laktázu (LCT). Ich označenie je C13910T, G22018A. Nefunkčnosť génu pre laktózu sa spravidla prejaví od kojeneckého veku po adolescenciu. Pozor! Vrodená laktózová intolerancie je ako jedno z veľmi mála ochorení zapríčinená neprítomnosťou a nie prítomnosťou určitých mutácií! V minulosti nikto z ľudí netoleroval kravské mlieko, mutácie sa rozšírili len asi pred 10 000 rokmi – odvtedy prežívajú aj deti nekojacich matiek. Indikácie na vyšetrenie: • kvasné, vodnaté hnačky, • vracanie, • črevný dyskomfort, bolesti brucha, koliky, • výrazný pocit plnosti, flatulencia, prelievanie črevného obsahu po požití mlieka a mliečnych výrobkov, • malnutrícia, • neprospievanie, • osteoporóza v mladšom veku.
Indikácia VšZP

t. č. nie je k dispozícii

Indikácia Union

062;007

Indikácia Dôvera

t. č. nie je k dispozícii

Frekvencia Dôvera
t. č. nie je k dispozícii
Frekvencia Union
1x za život
Frekvencia VšZP
t. č. nie je k dispozícii
Interferencia

Interferencie nie sú známe.

Použiteľnosť pre prax
Neprítomnosť vyššie uvedených mutácií u jedinca jednoznačne indikuje celoživotnú intoleranciu na laktázu. Pacient netoleruje kravské mlieko vo vyšších dávkach, ani výrobky z neho, čo sa prejavuje celým spektrom klinických príznakov. Laktózová intolerancia sa niekedy zamieňa s alergiou na kravské mlieko.

Hlavné rozdiely medzi laktózovou intoleranciou a alergiou na kravské mlieko.

Laktózová intolerancia - je celoživotná, vekom sa zhoršuje, nemá kožné príznaky, pacienti tolerujú menšie množstvá mlieka

Alergia na kravské mlieko - vyskytuje sa spravidla v detstve, vekom mizne, častým príznakom je pruritus a výsev, pacienti reagujú už na minimálne množstvá mlieka.

Genetické vyšetrenie jednoznačne určí, o ktorý z variantov ide.
Typ skúmavky, pravidlá pred oberom, teploty pri transporte a uskladnení
Ober 2 – 5 ml venóznej krvi do skúmavky s EDTA, tá istá skúmavka ako na krvný obraz.
Referenčné rozpätie
mutácia C13910T neprítomná heterozygot homozygot
mutácia G22018A neprítomná heterozygot homozygot
klinický dopad intolerant tolerant tolerant
Pre pacientov
Toto vyšetrenie vám môžeme ako samoplatcovi zrealizovať aj priamo na našich odberných miestach, konzultácie k výsledkom neposkytujeme. Bližšie infomácie kde a kedy je to možné nájdete v sekcii http://www.alphamedical.sk/kontakt/odberove-pracoviska.