Wilsonova choroba

Metóda
PCR
Význam stanovenia
Wilsonova choroba je dedičná porucha transportu medi, ktorá je spôsobená nadmerným ukladaním medi do pečene, bazálnych ganglií, buniek rohovky a ďalších parenchymatóznych orgánov. Základom Wilsonovej choroby je znížená transcelulárna transportná funkcia P-typu ATP-ázy viažuca meď.
Stanovenie
His1069Gln
Sekvenovanie génu
ATP7B
Cena za 1 vyšetrenie
40 EUR (analýza najčastejšej mutácie His1069Gln)
Možnosti vyšetrenia cez zdravotnú poisťovňu
áno
Relevancia vyšetrenia
Výskyt Wilsonovej choroby je u živonarodených detí asi 1 : 30 000 živonarodených detí. Dedí sa autozómovo recesívnym spôsobom – k manifestácii príznakov sú potrebné 2 mutácie. Gén ATP7B je jediným génom, ktorý je asociovaný so vznikom Wilsonovej choroby. Bodová mutácia His1069Gln je najčastejšia mutácia v európskej populácii s frekvenciou výskytu do 70 % pacientov. Nález iba 1 patologickej alely namiesto 2 postačuje k potvrdeniu diagnózy, ak sú prítomné jednoznačné klinické príznaky a laboratórne parametre svedčiace pre Wilsonovu chorobu (predpokladá sa prítomnosť ďalšej zriedkavej patologickej mutácie). Indikácie vyšetrenia: • chronická idiopatická hepatopatia, cirhóza pečene, • znížená hladina ceruloplazmínu a medi v krvnom sére, • zvýšené množstvo medi v tkanive pečene, • zvýšené vylučovanie medi močom, • Kayser-Fleischerov prstenec na rohovke oka, • demencia, dysartria, dysfágia, tonické kŕče, poruchy správania, • extrapyramídové príznaky, tremor, svalová rigidita, • výskyt Wilsonovej choroby u rodičov, súrodencov alebo detí,
Indikácia VšZP

t. č. nie je k dispozícii

Indikácia Union

001;048;062;154;216

Indikácia Dôvera

062;048;007;008;001;154;216;031;004;104;005

Frekvencia Dôvera
t. č. nie je k dispozícii
Frekvencia Union
1x za život
Frekvencia VšZP
t. č. nie je k dispozícii
Interferencia

Interferencie nie sú známe.

Použiteľnosť pre prax
Klinický obraz Wilsonovej choroby je veľmi variabilný, a to aj v rámci jednej rodiny. Manifestuje sa hepatálnymi (od asymptomatickej hepatosplenomegálie, cez chronickú perzistujúcu alebo aktívnu hepatitídu, ikterus, portálnu hypertenziu, ascites, opuchy, ezofageálne krvácanie, koagulopatiu až po hepatálne zlyhanie), neurologickými (dyzartria, dysfágia, extrapyramídová symptomatológia s rigiditou, tonické kŕče, intenčný tremor, skandovaná reč, potriasanie hlavou, hypomímia tváre) a psychiatrickými príznakmi (porucha výkonnosti a správania, depresia, neuróza až demencia). Nájdenie mutácie v géne ATP7B potvrdzuje – ako jediný diagnostický prostriedok – prítomnosť Wilsonovej choroby prakticky so 100-percentnou istotou.
Typ skúmavky, pravidlá pred oberom, teploty pri transporte a uskladnení
Ober 2 – 5 ml venóznej krvi do skúmavky s EDTA, tá istá skúmavka ako na krvný obraz.
Referenčné rozpätie
Prítomnosť/neprítomnosť mutácie
Pre pacientov
Toto vyšetrenie vám môžeme ako samoplatcovi zrealizovať aj priamo na našich odberných miestach, konzultácie k výsledkom neposkytujeme. Bližšie infomácie kde a kedy je to možné nájdete v sekcii http://www.alphamedical.sk/kontakt/odberove-pracoviska.