Ako gynekológ a genetik v jednej osobe sa zaslúžil o masívne rozšírenie mnohých genetických vyšetrení na Slovensku. Založil a viedol laboratóriá Gendiagnostica v Bratislave, Banskej Bystrici a v Košiciach. Tie v minulom roku predal spoločnosti Alpha medical, kde dnes pracuje ako manažér Diagnostického centra lekárskej genetiky a odborný zástupca. Doc. MUDr. RNDr. Juraj Šimko, PhD.

Pán docent, pred menom máte doktorský titul z prírodných vied i medicíny. Ktorý ste získali skôr?

Najskôr som vyštudoval genetiku na prírodných vedách, hoci nikdy neboli mojou prioritou. Túto oblasť som pôvodne vôbec nechcel študovať, mojou doménou bola od začiatku medicína. V tomto smere ma rozhodnou mierou ovplyvnila mama – známa krčná lekárka. Lekárom – profesorom na LFUK v Bratislave – je aj môj brat. Lekármi sú aj krstní rodičia, takže porekadlo o jablku nepadajúcom ďaleko od stromu je v mojom prípade viac než pravdivé. 

Prečo potom tie prírodné vedy?

Lebo na medicínu ma neprijali. Skúšal som to celkovo trikrát, na Lekárskej fakulte UK v Bratislave. Prijímačky som síce zakaždým urobil, ale vtedy to bolo iné ako dnes. Výsledky z prijímacích pohovorov prakticky nič neznamenali. Každý musel mať niekoho za sebou – niekoho, kto by ho v poradovníku „postrčil“. Žiaľ, moji rodičia v tom „nevedeli chodiť“, a tak som prijatý nebol. Toto sa už, chvalabohu, zmenilo, prijímačky sú omnoho spravodlivejšie.

Východiskom z núdze bolo teda štúdium genetiky na prírodných vedách? 

Našťastie, vďaka prvým miestam z olympiád a ŠVOČ-iek ma zobrali na Prírodovedeckú fakultu UK. Vtedy sa tam len druhýkrát otváral nový odbor – genetika, kde som nastúpil. A štúdium ma postupne začalo baviť. Mali sme veľa laboratórnych cvičení, naši učitelia už vtedy cestovali po svete a prednášali skutočne najnovšie poznatky. Knihy z mnohých odborov genetiky prakticky ani neexistovali. Kým stihli vzniknúť, už boli zastarané. Genetika vtedy vďaka novým laboratórnym postupom urobila obrovský skok. Mullis objavil metódu polymerázovej reťazovej reakcie – PCR. Molekulárnym biológom dal do rúk fantastický nástroj – zrazu sa mohli presunúť od bádania chromozómov pod mikroskopom na úroveň génov. Samozrejme, do pozornosti vedcov sa dostali hlavne tie gény, ktorých poruchy boli príčinou ochorení. Ich odhalenie znamenalo úspech a slávu. Tak sa v krátkom čase odkryli tajomstvá genetickej podstaty cystickej fibrózy, fenylketonúrie, rozbehli sa preteky o objavenie onkogénov. Genetika začala byť medzi verejnosťou veľmi „populárna“ a v biologických vedách hrala jednoznačný prím.

Napriek tomu ste sa s tým neuspokojili a vyštudovali ste aj medicínu...

Po prvých troch ročníkoch genetiky som bol už takmer rozhodnutý, že sa budem venovať len tomuto odboru. Absolventom sa núkali zahraničné študijné pobyty na Západe, čo bolo vtedy veľké lákadlo. Zasiahol však osud. Keď som išiel robiť diplomovku, moja školiteľka ma poslala na pracovisko lekárskej genetiky v jednej z bratislavských nemocníc. Tam vládol nekonečne ješitný a egocentrický pán primár. Keď som sa u neho ohlásil, najprv ma nechal 3 hodiny čakať. Potom ma blahosklonne zobral na chodbu a začal svoj prejav. „Vážený pán kolega tu vidíte dvoje dverí. Tieto vedú do laboratória. Tam bude vaše pôsobisko. A to celý život. Tieto druhé dvere vedú na oddelenia do nemocnice. Tými prejdete len s mojím výslovným súhlasom, keď vás pošlem po vzorky. Ako nelekár tam nemáte čo hľadať. To si, prosím, dobre zapamätajte.“ Pozrel sa, aký dojem vo mne zanechali tieto povzbudzujúce vety a odkráčal cez „zakázané dvere“. Ostal som ako obarený. Vtedy a tam som sa rozhodol, že ja mu – a podobným „polobohom v bielych plášťoch“ – ukážem a tú medicínu vyštudujem. Zvládol som to za 5 rokov.

„Gynekológiu som si vybral viac-menej náhodou. Asi aj natruc bratovi Fedorovi, ktorý za vrchol lekárskej vedy uznával len internú medicínu.“ 

Prečo ste po skončení štúdia na lekárskej fakulte začali pracovať na gynekológii? Lákala vás viac klinika?

Bolo to trochu zložitejšie. Vždy som vedel, že nejakou formou chcem v tomto odbore pracovať aj naďalej. Vo vtedajšom systéme postgraduálneho vzdelávania ste mohli atestáciu z genetiky robiť iba ako nadstavbu nad gynekológiou, internou medicínou alebo pediatriou. Gynekológiu som si vybral viac-menej náhodou. Asi aj natruc bratovi Fedorovi, ktorý za vrchol lekárskej vedy uznával len internú medicínu. Gynekológia je dynamický odbor, každý si v ňom nájde svoje. Veľa sa operuje, krásnou časťou je pôrodníctvo, ale môžete sa venovať aj umelému oplodneniu, prenatálnej starostlivosti... Tu som videl, ako rýchlo môže zručný lekár pacientke pomôcť, zachrániť jej život. Navždy si budem pamätať obrovskú úľavu a vďačnosť v tvári pacientky, ktorej som vypustil veľký absces.

A kedy ste sa vrátili ku genetike?

Ja som od nej nikdy neodišiel. Zapísal som sa na atestáciu z odboru lekárskej genetiky a keď bolo na klinike menej práce, bežal som na genetickú ambulanciu. Potom sa mi podarilo dostať na niekoľkomesačný študijný pobyt do Bonnu. Tam som videl, ako funguje moderné genetické laboratórium. Bol som pri veľmi profesionálne vedených konzultáciách, prvýkrát som sa dostal do naozaj perfektne vybaveného laboratória. Videl som, ako výborne tu funguje prepojenie laboratórnej medicíny s klinickou praxou. Asi vtedy vo mne skrsla myšlienka, že niečo také by som chcel robiť na Slovensku.

A dá sa povedať, že sa vám to poradilo...

Znovu som mal šťastie. Po návrate z Nemecka ma oslovil docent Chandoga z Fakultnej nemocnice v Bratislave. Je to výnimočný biochemik s ojedinelým klinickým myslením. Ako jeden z mála lekárov si uvedomoval obrovský pokrok molekulárnej genetiky a nevyhnutnosť vzniku moderného genetického laboratória. Písal sa rok 1995. Slovo dalo slovo a po fľaši kopaničiarskej slivovice sme si tľapli na spoluprácu. Dodnes si myslím, že keby som sa vtedy nepriopil, moja cesta by sa uberala iným smerom. Mimochodom, na druhý deň mi bolo tak zle ako málokedy. Ale docent Chandoga bol muž činu. Už ráno mi zavolal, že sa ide vybavovať. Vybrali sme sa (ja s hroznou opicou) za vtedajším riaditeľom Fakultnej nemocnice – MUDr. Jurajom Štofkom – a predostreli sme mu našu myšlienku. Na moje prekvapenie nás nevyhodil, ale presedel s nami dobré dve hodiny a prebral všetky možnosti vzniku takéhoto pracoviska. A odvtedy sme asi rok len chodili a vybavovali a vybavovali...

Predtým nič podobné na Slovensku nebolo?

Nie. Slovensko bolo v tomto smere asi 10 rokov za ostatným svetom. V nemocničných laboratóriách sa len počítali chromozómy, ojedinelé molekulárne vyšetrenia sa robili v zahraničí alebo z grantov na Prírodovedeckej fakulte. Pre nás to vlastne znamenalo, že sme začínali takmer na zelenej lúke. Bola to nekonečná práca pozostávajúca z tisícky maličkostí. Napríklad stretnutia v poisťovniach, ktorých zástupcovia dovtedy o genetike ani nepočuli. Pre mnohé vyšetrenia neexistovali kódy. Lekári mali iba veľmi hmlistý obraz o tom, čo sa dá molekulárne vyšetriť. Museli sme stále zháňať peniaze, prístroje, obiehať sponzorov, poisťovne, robiť prednášky, zavádzať metodiky... Ja som pritom stále pracoval na gynekológii. Málokedy som sa dostal domov pred desiatou hodinou večer. Keď som slúžil, nespal som často aj 40 hodín v kuse. A takto som to ťahal asi desať rokov. Našťastie som nebol ženatý, lebo každodenné neskoré návraty by toleroval máloktorý partner. Ale na druhej strane ma toto obdobie budovania nesmierne napĺňalo. Cítil som, že robím niečo úplne nové a veľmi zmysluplné. Doobeda som na klinike rodil, operoval, ambuloval a poobede som pracoval v laboratóriu, písal články, pripravoval si prednášky. Boli to veľmi pekné roky, asi najkrajšie v mojom živote.

Napriek tomu ste sa rozhodli osamostatniť...

Možno je pravdivé tvrdenie psychológov, že každý z nás potrebuje po určitom čase zásadnú zmenu. Niektoré veci mi začali veľmi vadiť. Napríklad to, že keď som chcel kúpiť prístroj, musel som s tým ísť za primárkou, tá išla za svojím nadriadeným a ten nám kúpu schválil, alebo aj nie. Povestnou poslednou kvapkou bolo, keď sa mi cez pacientku podarilo zohnať sponzorské peniaze a nemocnica ich použila na zakúpenie prístroja pre úplne iné oddelenie. Vtedajší námestník mi odkázal, že je len v jeho právomoci rozhodnúť, na čo nemocnica peniaze použije. Sponzorom, ktorých som asi pol roka „ofukoval“ a podliezal sa im, nikto ani nepoďakoval. Vtedy som si povedal, že ďakujem, stačilo...

Takže najšťastnejšie životné obdobie vystriedalo najťažšie?

Asi áno. Navyše, pán docent Chandoga sa ku mne nepridal, takže som bol na všetko sám. Začínal som od nuly. Musel som nájsť nové priestory, prestavať ich, zariadiť, nakúpiť prístroje. Požičal som si peniaze od rodiny, založil som banke byt. Celý rok som chodil v jedných a tých istých teniskách, obliekal som si takmer výlučne „erárne“ prádlo, ktoré som vyfasoval v nemocnici. Teraz sa to možno zdá, že preháňam, ale vtedy som naozaj všetky peniaze investoval do vzniknutého laboratória a na iné mi absolútne neostávalo. Košele som nosil do zodratia, na jednania s poisťovňami som nosil môj jediný promočný oblek, ktorého lakte sa už leskli ako zrkadlo. Možno aj vďaka tomu sa nado mnou zástupcovia poisťovní zľutovali a po polroku jednaní mi podpísali prvú zmluvu. Bol som šťastný ako mladoženáč. Potom sa mi dýchalo ľahšie, ale nasledovala ďalšia desaťročnica veľmi tvrdej práce, kým boli laboratóriá vybavené a fungovali tak, ako som si predstavoval. 

Kde je dnes miesto genetiky medzi ostatnými lekárskymi odbornosťami?  

Genetika sa síce dynamicky vyvíja, ale rozhodne sa teší stále väčšej vážnosti. Keď som pred rokmi nastupoval na gynekológiu na Šulekovej a poobede som chodil do ambulancie genetiky, veľa možností sme nemali. Prišiel k nám postihnutý človek, ktorému bolo stále zle, zlyhávalo mu srdce, s podobnými príznakmi umrel už jeho otec aj brat a pýtal sa nás, čo za ochorenie vlastne má. A my sme často tápali. To sa vďaka novým diagnostickým možnostiam, našťastie, zmenilo. Dnes vieme takmer vždy presne určiť, o aké ochorenie ide, či sa môže vyskytnúť znova a či má liečba dobrú prognózu.

„Dnes vieme takmer vždy presne určiť, o aké ochorenie ide, či sa môže vyskytnúť znova a či má liečba dobrú prognózu.“

Pacientov však vaše správy asi väčšinou nepotešia...

Aj to je špecifikum lekára – genetika. Musí byť otrlejší, pretože pomer dobrých a zlých správ je u nás tak 50 na 50. Tých dobrých snáď bude stále viac a viac, lebo ľudia už nevyhľadávajú lekára iba vtedy, keď je úplne zle. Prispieva k tomu aj fakt, že lekári čoraz viac využívajú genetické vyšetrenia, vďaka čomu sa dá efektívne pomôcť stále väčšiemu počtu pacientov. 

Ktorí špecialisti dnes využívajú genetickú diagnostiku najviac?

Hlavne internisti a gastroenterológovia, ale veľmi pomáhame aj endokrinológom a pediatrom. Celkom radi nás začínajú mať aj gynekológovia – veľmi im pomáhame najmä v prenatálnej diagnostike, ale aj s pacientkami po opakovaných reprodukčných stratách. Stávalo sa, že pacientka mala aj štyri-päť potratov a gynekológ nevedel, čo s tým. Až 70 % týchto pacientok má pritom genetické ochorenie, trombofilné mutácie, t. j. dedične podmienenú zvýšenú zrážanlivosť krvi. Už tehotenstvo ako také pritom prispieva k zvýšenej zrážanlivosti. Keď sa k tomu pripojí aj genetická predispozícia, stačí nepatrný mechanický podnet a vytvorí sa trombus. Gravidná nemusí mať žiadne ťažkosti, ale u dieťaťa, ktoré si kopne do placenty, sa cievy uzatvoria na veľkých plochách a plod odumrie – prakticky zabije sám seba. Mali sme šťastie, že práve v čase objavenia trombofilných mutácií sa na trhu zároveň rozšírili lieky, nízkomolekulové heparíny, ktoré zvýšenú zrážanlivosť eliminujú a dieťaťu vôbec neškodia. Súčasné objavenie diagnostiky a široké sprístupnenie účinnej terapie bola úžasná zhoda okolností. Ako keby to zariadila vyššia moc, pretože pacientky s trombofilnými mutáciami a s nasadenou liečbou zrazu nepotrácali a ich deti sa dnes rodia veľmi vitálne a dobre prosperujú.

Ženy, ktoré viackrát potratili a zrazu dokázali vynosiť zdravé deti, sú vám asi do smrti zaviazané...

Práveže ani nie, lebo genetik je väčšinou v pozadí. Síce určí diagnózu, ale injekcie potom pacientke pichá gynekológ a práve on je ten frajer, ktorý podá mamičke vytúžené zdravé bábätko. Aj preto nás majú gynekológovia radi. (smiech)

„Stávalo sa, že pacientka mala aj štyri-päť potratov a gynekológ nevedel, čo s tým. Až 70 % týchto pacientok má pritom genetické ochorenie, trombofilné mutácie, t. j. dedične podmienenú zvýšenú zrážanlivosť krvi.“ 

V súvislosti s prenatálnou diagnostikou sa hovorí o nahradení odberov z plodovej vody, z čoho majú ženy často strach, odbermi z voľne cirkulujúcej DNA v krvi matky. Je už toto vyšetrenie na Slovensku dostupné?

Je dostupné, ale zatiaľ nie je štandardom a je to aj pomerne nákladná záležitosť. Ale ceny klesajú a spoľahlivosť týchto vyšetrení sa blíži úrovni invazívnych odberov. Je to dobrá správa, lebo potreba prenatálnych vyšetrení bude rásť. Stúpa napríklad vek rodičiek a tým aj riziko postihnutia plodu chromozomálnou aberáciou. Určite by bolo najlepšie, keby sme každej gravidnej pacientke vedeli ponúknuť vyšetrenie, ktoré by prakticky so 100-percentnou istotou odhalilo dieťa s vrodenou anomáliou (napríklad Downovým syndrómom) a pritom by sa nevystavila riziku invazívneho odberu. Diagnostika z voľne cirkulujúcej DNA za rozumnú cenu bude asi najschodnejšou cestou. 

Táto možnosť pravdepodobne prinesie viacero morálnych otázok a problémov...

S morálnymi problémami sa stretávame v medicíne odjakživa. Nemyslím si, že rozšírením možností prenatálnych vyšetrení sa tieto dilemy výrazne prehĺbia. Vyšetrenie poskytne len informáciu a ide o to, ako s ňou naložia ľudia, ktorým bude poskytnutá. Ak sa u dieťaťa zistí postihnutie, genetik vysvetlí partnerom perspektívy ďalšieho vývoja plodu, popíše obmedzenia, ktorým bude postihnuté dieťa pravdepodobne čeliť a možnosti liečby ochorenia. Ale rozhodnutie o tom, či si vyšetrenie vôbec dá urobiť a či chce postihnuté dieťa donosiť, je vždy len na matke. Dnes sa však veľká väčšina žien z rozličných pohnútok rozhodne, že vážnejšie postihnuté dieťa nedonosí. Osobne ich chápem. Postihnuté dieťa je obrovská záťaž, vyžaduje sebaobetovanie, prichádzajú finančné problémy, vzrastá napätie medzi partnermi, často dochádza k rozpadu takýchto rodín. Kým žena dospeje k rozhodnutiu o prerušení tehotenstva, prejde si väčšinou osobným peklom. Drží ju spravidla nádej, že ďalšie dieťa bude zdravé. Nesmieme ju odsudzovať. Odsúdenie si ale určite zasluhujú iní „rodičia“. Hovorím o ženách, ktoré sa o pokračovaní gravidity rozhodujú na základe zisteného pohlavia plodu. Majú napríklad dve dcéry a dieťa si nechajú, iba ak to bude chlapec. Dnes je z cirkulujúcej DNA matky možné zistiť pohlavie dieťaťa už v 9. týždni, to znamená, že matka „stihne“ interrupciu ešte v zákonnej lehote. Na Slovensku pôsobia firmy, ktoré nemajú problém takéto vyšetrenie ponúknuť. Toto už skĺzava do eugenického selektovania na základe pohlavia. Viete si predstaviť, čo by to mohlo znamenať pre štát, keby sa pomer pohlaví narušil? V Číne a Indii je za včasné určenie pohlavia možný ťažký trest, vo väčšine štátov Európy prídete automaticky o licenciu a dostanete obrovskú pokutu. U nás to nikto nerieši. Slovenská legislatíva doteraz nebola upravená tak, aby toto vyšetrenie bolo umožnené až po uplynutí zákonnej lehoty na vykonanie interrupcie, teda po 12. týždni. To je zlá, veľmi zlá cesta využitia pokrokov v genetike.

Ako sa vyrovnávate s prípadmi, keď pacientom i celým rodinám nedokážete pomôcť?

Filtrujem to ťažko. Keď som nastúpil ako medik, praxoval som na oddelení, kde ležali aj deti s cystickou fibrózou. Raz som ráno hľadal dievčatko, s ktorým som sa deň predtým hral. Povedali mi, že umrelo – v noci sa udusilo. A podobné prípady som zažil viackrát. Vtedy som zvažoval, že nechám medicínu, celé moje štúdium mi pripadalo zbytočné. Nemodlím sa a nechodím do kostola, ale v tých dňoch som tam niekoľkokrát zablúdil. Hľadal som niektoré odpovede. Žiaľ, dodnes som ich nenašiel. Neskôr som začal robiť aj gynekológiu, kde tie pozitíva a víťazstvá prevládajú. Čas a skúsenosti mi tiež priniesli – ako každému lekárovi – určitú otrlosť, dokázal som sa viac odosobniť, menej citovo zainteresovať. Inak by som sa asi zbláznil. Chvalabohu, dnes už mnohé prednedávnom neliečiteľné ochorenia majú lepšiu prognózu a nová terapia zabezpečí pacientom dlhšie a kvalitnejšie prežívanie.

Ľudia si často myslia, že keď má dané ochorenie povedzme brat a strýko, majú nejakú predispozíciu určite aj oni. Je takéto chápanie správne?

Často si to myslia dokonca aj lekári, čo iba svedčí o tom, že genetici budú mať najbližšie roky určite dosť práce. Čo sa v rodine opakuje, je vždy dedičné – toto patrí k najčastejším chybným paradigmám. Stačí, ak príbuzní majú podobné návyky, životný štýl, prácu. Rodina 130-kilových mäsiarov milujúcich oškvarky, ktorí si poobede vyfajčia tú svoju krabičku cigariet a prejdú sa maximálne k chladničke a do auta, bude trpieť opakovanými infarktami, mozgovými príhodami a diabetom aj bez akejkoľvek genetickej predispozície. 

Čo hovoríte na Angelinu Jolie a jej dobrovoľné odstránenie pŕs a vaječníkov? Čítala som dokonca, že to bol iba reklamný ťah.

Nezmysel. Len ťažko sa vieme vžiť do pocitov niekoho, komu umreli viacerí blízki príbuzní na rakovinu a on vie, že aj v jeho organizme tiká rovnaká časovaná bomba. Nositelia týchto génov majú pravdepodobnosť hraničiacu takmer s istotou, že nádor dostanú. Nedá sa to ovplyvniť zdravou stravou, dodržiavaním životosprávy, diétami – prakticky ničím, lebo genetické pozadie je príliš silné. Otázka, či človek dostane rakovinu, sa u nich mení len na otázku kedy. Angelina Jolie urobila genetike veľkú službu. O vyšetrenie dedičných foriem rakoviny sa začalo zaujímať omnoho viac ľudí. A mení sa aj postoj k preventívnym operáciám. Donedávna ich lekári nechceli vykonávať, poisťovne ich neplatili. K zmene postojov došlo postupne, stálo to veľa presviedčania, vyčerpávajúcich diskusií, prezentovania konkrétnych prípadov. V súčasnosti sa preventívna mastektómia a ovarektómia stávajú u rizikových osôb rutinou a počty operovaných pacientok sa na Slovensku rátajú na desiatky.

Keď sa z výšky pozriete na dostupnosť genetických vyšetrení u nás a – povedzme – v západnej Európe alebo USA, dá sa povedať že tu máme rovnaké možnosti? Môže sa bežný človek na Slovensku dostať ku všetkým moderným vyšetreniam?

Určite áno. Za posledných 5 rokov sa to rapídne zlepšilo. Stálo to však veľmi veľa jednaní s každou zdravotnou poisťovňou. Výrazný posun nastal, keď sme si uvedomili, že počúvajú na peniaze. Vtedy sme oprášili kalkulačky s veľkými displejmi a začali v prítomnosti zástupcov poisťovní rátať priamo pred nimi. Čísla boli jednoznačné. Keď stanovíme napríklad rakovinu prsníka v presymptomatickom štádiu a žena je operovaná, celá operácia aj s plastikou stojí možno 3 až 5-tisíc eur. Terapeutický manažment pacientky s rakovinou prsníka v rozvinutom štádiu pritom stojí asi 50-tisíc eur. Je to obrovský rozdiel. A poisťovne si postupne uvedomili, že aj keď sú genetické vyšetrenia drahé, sú pre nich najvýhodnejšie zo všetkých.

„Angelina Jolie urobila genetike veľkú službu. O vyšetrenie dedičných foriem rakoviny sa začalo zaujímať omnoho viac ľudí. “ 

Spolupracujete pri diagnostike aj so zahraničnými laboratóriami?

Samozrejme. Hoci sme na Slovensku schopní realizovať všetky vyšetrenia, niektoré sa jednoducho neoplatia. Nebudeme predsa robiť diagnostiku ochorenia, ktoré sa u nás vyskytne raz za dva roky. Existujú centrá, ktoré tieto zriedkavé vyšetrenia realizujú pre celú Európu alebo celý svet. Ak je vyšetrenie odôvodnené a indikuje ho genetik, spojíme sa s nimi a vyšetrenie zabezpečíme. 

V diagnostike teda držíme krok so svetom. Dá sa to isté povedať aj o výskume? 

To bohužiaľ neplatí. Občas sa síce objaví skvelý sólista, zažiari dobrou publikáciou, ale ďalej pokračuje spravidla v zahraničí. Výskum stojí obrovské peniaze, ktoré u nás chýbajú. V USA alebo v Číne vznikli doslova mestečká, kde tisíce doktorandov 24 hodín denne kŕmia vzorkami najvýkonnejšie sekvenátory. Sú dotovaní často aj z troch zdrojov (štát, univerzita, súkromné firmy). Ak sa im podarí objaviť nový gén, nový postup diagnostiky, návratnosť investícií je veľmi rýchla.

Ako nové genetické vyšetrenia vnímajú klinici?

Rôzne. Zo začiatku sme sa stretávali skôr s nedôverou. Mnohí poslali skusmo jednu-dve vzorky, ale keď sme mali šťastie a výsledok im v diagnóze pomohol, mali sme vyhrané. Starší lekári zavalení rutinou spravidla nemajú záujem o nové veci, nedôverujú im. Hoci aj medzi nimi sú výnimky. A potom sú tu vyslovene nadšenci, ktorí na nové vyšetrenia čakajú, sledujú nové trendy a keď k nám pacienta pošlú s istým podozrením, väčšinou sa trafia. Teraz sa už genetika dostala aj do lekárskych učebníc a prednášok, takže končiaci medici o nej majú slušný prehľad a po nástupe na ich pôsobiská sa s nimi dobre komunikuje. Ale stále platí, že najdôležitejšia je neustála edukácia. Keď mám v nejakej lokalite prednášku o nových genetických vyšetreniach a podarí sa mi zaujať, v krátkej dobe sme vzorkami z danej oblasti priam zavalení. 

Myslíte si, že je možné, aby bolo v budúcnosti súčasťou bežného novorodeneckého skríningu stanovenie predispozícií k rôznym ochoreniam?  

Určite áno. Samozrejme, musia sa vyselektovať tie, ktoré by mali nejaký zmysel, napríklad potravinové alergie, predispozícia k celiakii, hemochromatóze, niektoré onkologické ochorenia. Na základe toho by potom mohli byť deti včas zaradené do špecifických dispenzárov. Je to len otázka nákladov. Už dnes existujú tzv. mikročipové vyšetrenia – na jednom čipe sa testuje aj 2-tisíc ochorení. Keď ten čip nebude stáť 800 eur, ale 5 eur, dostane sa aj do rutinnej diagnostiky. 

V laboratóriách lekárskej genetiky sa venujete aj tzv. onkogenetike. Dá sa povedať, že by mali Slováci v porovnaní s Európou alebo svetom väčšiu predispozíciu na niektorý typ rakoviny? 

Ani nie, ale mimo onkologických ochorení sa dá hovoriť o oblastiach na Slovensku, kde je vyšší výskyt niektorých genetických ochorení. Máme dediny okolo Trenčína, kde sa vzhľadom na vzdialené príbuzenské kríženie fixovali gény s fenylketonúriou. Aj gény pre cystickú fibrózu si nesieme častejšie než v ostatnej Európe – nositeľom je asi každý dvadsiaty piaty Slovák. Ale génmi pre onkologické ochorenia nás naši predkovia našťastie neobdarovali o nič častejšie než ostatných Európanov. 

A čo farmakogenetika a jej význam? Naozaj sa stáva, že dvaja pacienti s rovnakou diagnózou dostanú po farmakogenetickom vyšetrení odlišné lieky, ktoré sú im predpísané takpovediac na mieru? Ako je to možné? 

Princípom farmakogenetiky je určenie mutácií zodpovedných za narušenie metabolickej dráhy, ktorou sa liek spracováva. V niektorých prípadoch mutácia naruší dráhu tak, že sa liek mení na neúčinné metabolity, metabolizuje sa menej, alebo sa nemetabolizuje vôbec. Vtedy jednoducho nemá zmysel pacientovi liek podať, lebo nebude účinný. Platí to napríklad pri viacerých onkologických terapeutikách.

V ktorej oblasti lekárskej genetiky očakávate v najbližších rokoch najzásadnejší vývoj? 

V blízkej dobe jednoznačne dôjde k masívnemu rozšíreniu postupov využívaných pri personalizácii terapie. Podľa stanovených odchýlok vo fungovaní organizmu konkrétneho pacienta sa budú podávať lieky, ktoré budú pôsobiť čo najúčinnejšie. Poznáme už mnohé mutácie, ktoré ovplyvňujú využitie liečiv v organizme a menia prognózu liečby pacienta. Už dnes vieme stanoviť, či bude pacient senzitívny na niektoré terapeutiká – napríklad warfarín alebo tiopuríny. Vieme zistiť, či má význam podávať konkrétnemu onkologickému pacientovi biologickú liečbu. Vieme, či pacientku v gravidite saturovať nízkomolekulovými heparínmi, aby nepotratila. A to sme iba na začiatku. Určite sa masívne rozšíria mikročipy, ktorými bude možné vyšetriť celú paletu dedičných ochorení naraz. A stále viac sa bude vyšetrovať voľne cirkulujúca DNA – nielen pri prenatálnej diagnostike, ale aj pri včasnej diagnostike onkologických ochorení. Veľká nádej sa vkladala do génovej terapie, ale tam želanie trochu predbehlo skutočnosť. 

A kedy sa to podľa vášho odhadu podarí? Kedy budeme môcť genetické ochorenia nielen diagnostikovať, ale aj liečiť? 

Opraviť porušené gény sme sa už u mnohých ochorení naučili. U jednoduchých organizmov sa opravené gény podarilo vložiť do ich buniek pomocou fágov. Žiaľ, u vyšších organizmov to tak jednoznačne nefungovalo. Hľadajú sa preto nové vektory, ktoré by boli schopné dostať opravený gén do všetkých postihnutých buniek. To by bolo fantastické. Génovou terapiou by sme mohli liečiť nielen genetické ochorenia, ale aj rakovinu. A kedy sa to podarí? Ťažko povedať, ale pokojne sa toho môže dožiť aj naša generácia.

„Stále platí, že najdôležitejšia je neustála edukácia. Keď mám v nejakej lokalite prednášku o nových genetických vyšetreniach a podarí sa mi zaujať, v krátkej dobe sme vzorkami z danej oblasti priam zavalení.“

Počas svojho pôsobenia ako genetik aj gynekológ ste toho dosiahli pomerne veľa. Na ktorý zo svojich úspechov ste najviac hrdý? 

Asi na to, že niektoré vyšetrenia, o ktorých sa na Slovensku nevedelo skoro nič, som pomohol veľmi rýchlo uviesť do praxe. V 1993 popísal Dählbek asi najdôležitejšiu mutáciu zodpovednú za vrodenú trombofíliu – tzv. faktor V Leiden. Približne o dva roky neskôr sme ju prvýkrát stanovili v novovzniknutom laboratóriu na Slovensku. V priebehu troch rokov som mal asi 100 prednášok len na tému trombofílie. Vtedy to bola novinka, málokto týmto vyšetreniam prikladal význam, dnes sa tejto téme venujú na gynekologických seminároch samostatné sekcie. Odhadujem, že odvtedy sa na Slovensku narodilo viac než 5 000 detí vďaka tomu, že sa ich matkám včas podal nízkomolekulový heparín. A ďalším tisícom ľudí sa zmenila liečba a vyhli sa tak riziku opakovanej trombózy. K rozšíreniu týchto informácií by, samozrejme, došlo aj bez môjho pričinenia, ale pravdepodobne podstatne neskôr. Vďaka môjmu kombinovanému vzdelaniu som vedel lekárom – negenetikom jednoducho a zrozumiteľne podať informácie o zložitých genetických súvislostiach práve v tej miere, aby som v nich vzbudil záujem a neunavoval ich. Viete, nie som veriaci, ale tých 5 000 dušičiek mi dáva nádej, že ak tam hore niekto čaká, nebude na mňa príliš prísny. Dodnes mávam niekoľko telefonátov denne, keď sa ma kolegovia pýtajú, čo dať vyšetriť a ako nastaviť liečbu.

Na Slovensku ste vybudovali sieť laboratórií lekárskej genetiky doslova z ničoho a mnoho vecí ste pritom robili „na kolene“. Napriek tomu ste sa ich v minulom rozhodli roku predať. Príčina?

Už som nevládal. Ubíjali ma hlavne administratívne problémy – opakujúce sa jednania s poisťovňami, nájomcami priestorov, hygienou, daňovým úradom, bankou... Nekonečné cestovanie medzi Bratislavou, Banskou Bystricou a Košicami, kde som mal laboratóriá. Medzitým som sa oženil, mám dvoch synov, ktorí rastú. Vyžadujú si moju prítomnosť a nie otca na telefóne, ako ma poznali. 

Odkúpenie vám ponúkli viacerí investori. Iste boli zaujímavé aj iné finančné ponuky. Prečo ste si vybrali práve Alphu? 

Rozhodol som sa až po jednaní s generálnym riaditeľom, inžinierom Lednickým. Jeho vystupovanie mi bolo hneď sympatické, lebo vystupoval veľmi slušne. Nemôžem to nazvať inak. A dnes je slušnosť vzácnym tovarom, často cennejším než peniaze. Neváhal ma navštíviť doma, rozprávali sme sa medzi hračkami, ktoré rozhádzali moji synovia. Trpezlivo vysvetľoval, prečo by moje laboratóriá rád odkúpil a ako si predstavuje ich činnosť v rámci Alpha medical a tiež moje ďalšie pôsobenie v ich organizácii. Nenaliehal, ale veľmi rozumne dôvodil, a tak sme si tľapli. 

Keď sa obzriete späť, neľutujete svoje rozhodnutie? 

Zatiaľ vôbec nie. Aj keď už nie som majiteľ, mám paradoxne podstatne väčšiu výplatu než predtým. Celé roky som si totiž vyplácal len minimálnu mzdu. Čiže peniaze som aj mal, aj nemal, lebo som takmer všetko investoval znovu do firmy. Teraz dostávam štandardnú odmenu zodpovedajúcu mojej funkcii. Konglomerát ako Alpha má svoje pravidlá fungovania, svoju štruktúru. Ľudí, ktorí jednajú s poisťovňami, pracovníkov, ktorí majú na starosti zvoz vzoriek, ekonómov, informatikov. Každý si robí to svoje, vyzná sa v tom. Až teraz vidím, čo všetko som musel celé roky stíhať sám. Už len výpočet tých funkcií ma unavuje. Riaditeľ splnil slovo, administratívu riešim minimálne. Venujem sa odborným veciam, prednášam, chodím na kongresy, čítam literatúru z oblasti genetiky, robím teda omnoho viac to, čo ma baví. A občas sa už dostanem aj na ryby.

Čomu by ste sa chceli vo vašej funkcii ako manažér pre genetiku v Alphe ďalej venovať?

Ako som už viackrát naznačil, poznatky z genetiky napredujú veľmi rýchlo a nestačia sa dostávať medzi lekársku verejnosť. Lekári sú zaplavovaní informáciami z iných odborov, nemôžeme očakávať, že sa genetika zo dňa na deň dostane do centra ich pozornosti. Žiaľ, potom aj dedične podmienené ochorenia, ktoré sú ľahko liečiteľné, diagnostikujeme až v infaustnom štádiu. Typickým príkladom je hemochromatóza, ktorá pri pravidelných venepunkciách nerobí pacientovi prakticky žiadne problémy, ale neskorá diagnóza znamená nezvratné poškodenie pečene, pankreasu, srdca, pohybovej sústavy. Pritom diagnostikovaných máme asi iba 20 % postihnutých pacientov. Posunutím diagnózy dedičných ochorení do skorých štádií môžeme na Slovensku zachrániť tisíce životov. Cestou je dostať genetiku viac do centra pozornosti lekárov aj verejnosti, spopularizovať ju, urobiť ju trochu módnou. Dúfam, že k tomu prispeje aj tento časopis.

Foto: Peter Bánoš