MUDr. Branislav Vohnout, PhD. | doc. MUDr. Katarína Rašlová, CSc.

Familiárna hypercholesterolémia a projekt MedPed FH

26.1.2017

prof. MUDr. Jozef Rovenský, DrSc., FRCP | MUDr. Tibor Urbánek, CSc. | MUDr. Oľga Boldišová | MUDr. Richard Imrich, DrSc.

Alkaptonúria a ochronóza

20.10.2016

Alkaptonúria je dedičná porucha metabolizmu aromatických aminokyselín fenylalanínu a tyrozínu, pri ktorej sa následkom chýbajúcej aktivity enzýmu oxidázy kyseliny homogentizovej táto kyselina…

doc. MUDr. RNDr. Juraj Šimko, PhD. | MUDr. Eleonóra Čmelová

Lekársky genetik – sekretárka v bielom plášti?

18.8.2016

Základnou odlišnosťou dedičných ochorení od ostatných chorôb je ich viacnásobný výskyt v postihnutej rodine. Preto je hlavnou náplňou genetiky – na rozdiel od klasickej medicíny – hlavne…

MUDr. Iveta Mlkvá

Najčastejšie hereditárne nádorové syndrómy

14.1.2016

Incidencia nádorových ochorení je v našej populácii značne vysoká a neustále stúpa. Absolútna väčšina takýchto ochorení je sporadická, čiže náhodná. Existujú však rodiny, v ktorých sa špecifické typy…